단일성 질환의 진단

단일 유전자 결함 (하나의 유전자에 의해 결정됨)은 염색체 결함보다 더 자주 관찰됩니다. 질병 진단은 대개 임상 및 생화학 데이터 분석, 발연의 혈통 (결함을 처음 발견 한 사람), 상속 유형으로 시작됩니다. 단핵 성 질환은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 및 X 연관 형 상속을 가질 수 있습니다. 4,000 가지 이상의 단일성 질환이 확인되었습니다.

상 염색체 우성 장애. 우성 질환은 이질 접합 상태, 즉 하나의 변칙 유전자 (돌연변이 대립 유전자)의 존재하에 나타나는 유전성 질병이다. 상 염색체 우성 유형의 유전성 질환에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 영향을받은 각 부모 중 하나 ( 새롭게 등장한 돌연변이는 제외 ).
• 건강한 배우자와 결혼 한 피해자의 평균 자녀 중 절반이 아프고 다른 절반은 건강합니다.
• 건강한 어린이의 경우, 자녀와 손자들이 건강합니다.
• 남자와 여자는 같은 빈도로 영향을받습니다.
• 질병은 모든 세대에 나타납니다.

상 염색체 열성 질환은 homozygous 상태에서만 즉,이 유전자좌의 두 대립 형질에 돌연변이가있는 경우에만 임상 적으로 나타납니다. 상 염색체 열성 유전 형 질환에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 표현형 정상 부모의 아픈 아이의 탄생은 아버지와 어머니가 비정상 유전자 이형 것을 의미 [(비정상 유전자에 대한 동형 접합) 자녀의 4 분의 놀랄 것입니다, 4 분의 3 - 건강 (이형 접합체의 두 분기, 동형 접합자 정상적인 유전자의 분기)].
• 어떤 사람이 열성 질병과 정상적인 유전자형을 가진 결혼 생활을 시작하면, 그들의 모든 아이들은 표현형으로 건강하지만 병리학 적 유전자에 대해 이형 접합이됩니다.
• 환자와 이형 접합체가 결혼하면 자녀의 절반은 아프고 건강한 사람은 절반이지만 병리학 적 유전자는 이형 접합체가됩니다.
• 같은 열성 질환을 앓고있는 두 명의 환자가 결혼하면 모든 아이들이 아플 것입니다.
• 남자와 여자는 같은 빈도로 영향을받습니다.
• Heterozygous 개체는 표현형 적으로 정상이지만 돌연변이 유전자의 사본 하나를 가지고 있습니다.

X 연결된 장애. 결함 유전자가 X 번 염색체에 있기 때문에, 남성과 여성의 임상 적 발현 및 중증도는 다릅니다. 여성에서는 두 개의 염색체 X가 있기 때문에 돌연변이 유전자에 대해 이형 또는 동형이 될 수 있습니다. 따라서 질병이 발생할 확률은 그것의 recessiveness / dominance에 달려 있습니다. 남성에서는 오직 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 결함있는 유전자의 후퇴 또는 우세에 관계없이 모든 경우에 병적 유전자 질환을 유전 받았습니다.

X-linked dominant inheritance의 특징은 다음과 같습니다.

• 영향을받은 사람들은이 질병을 모든 딸에게 전하지 만 아들에게는 전염시키지 않습니다.
• Heterozygous 여성은 그들의 성별에 관계없이 그들의 아이들의 절반에게 질병을 전염시킵니다.
• homozygous 여성은 모든 아이들에게 질병을 전염시킵니다.

X-linked 열성 유전체의 경우 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 거의 독점적으로 남자들은 아프다.
• 돌연변이는 표현형 학적으로 건강한 이형 접합체를 통해 전염됩니다.
• 아픈 사람은 결코 아들에게 질병을 전염시키지 않습니다.
• 아픈 사람의 모든 딸은 이형 접합체가 될 것입니다.
• 여성 운반 대는이 병을 아들의 절반에게 전염 시키며 딸은 아프지 않지만 그 중 절반은 운반 대가 될 것입니다.

단일성 유전병을 진단하기 위해 직접 및 간접 DNA 진단법이 사용됩니다. 직접 진단 방법의 사용은 전장 코드 DNA의 알려진 뉴클레오티드 서열을 갖는 클로닝 된 유전자에 대해서만 가능하다. 직접적인 방법 (DNA 탐침, PCR)을 사용하여, 분자 분석의 목적은 유전자 자체, 더 정확하게이 유전자의 돌연변이이며,이 유전자의 확인은 주요 연구 과제를 구성합니다. 이 접근법의 사용은 해당 유전자의 가장 흔한 (주파수 우세) 돌연변이의 특성, 빈도 및 위치에 대한 정확한 정보가있는 경우에 특히 효과적입니다. 직접적인 방법의 가장 큰 장점은 진단 정확도가 100 %까지 높다는 것입니다.

그럼에도 불구하고 돌연변이가 확립되지 않았거나 연구 대상 집단의 주요 (주요, 가장 빈번한) 돌연변이가 발견되지 않은 돌연변이 성 유전 질환이 많이있다. 또한, 주요 돌연변이 외에도 거의 모든 독성 질환에는 수많은 (드문) 돌연변이가 있습니다. 마지막으로, 환자에게는 직접적인 방법을 사용할 수없는 알려지지 않은 돌연변이가 존재할 가능성이 항상 존재합니다. 그러한 경우 분자 진단의 간접 (간접) 방법이 사용됩니다. 간접 접근 방식은 위험이 높은 가족의 돌연변이 유전자를 운반하는 염색체를 식별하는 데 영향을주는 유전자 링크 된 다형성 마커, 즉, 환자의 부모와 그의 직계 가족의 식별을 기반으로합니다.

가장 일반적인 monogenic 결함의 대부분은 신진 대사 장애에 의해 입증됩니다. 그러므로 다음과 같은 단일 유전성 대사 질환의 분류가 개발되어 WHO 과학 그룹에 의해 사용되도록 권고되었다.

• 유전 대사의 아미노산 대사 장애.
• 탄수화물 대사의 유전 질환.
• 지질 대사의 유전 적 장애.
• 스테로이드 교환의 유전 질환.
• 퓨린과 피리 미딘의 교환에서의 유전 적 교란.
• 결합 조직 교환의 유전 질환.
• 헴과 포르피린 교환의 유전 질환.
• 적혈구의 유전 대사 장애.
• 유전성 대사 장애.
• 빌리루빈 대사의 유전 질환.
• 소화관 흡수의 유전성 질환.

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