어린이의 Agammaglobulinemia

소아에서 유방암 글로불린 혈증은 항체 생산의 고립 된 적자가있는 전형적인 질병이다. 유전 적 결함이 결과로, 생활, 심한 저 감마 글로불린 혈증 및 말초 순환에서 B 림프구의 급격한 감소 또는 부재의 첫 년 동안 세균 감염을 반복, 림프구의 성숙의 초기 단계의 위반으로 이어질합니다.

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어린 연령에 편마 글로불린 혈증이 어떻게 발생합니까?

유방암 글로불린 혈증 (85 %)이있는 대부분의 환자 에서 X 염색체 에있는 Btk 유전자 (Bruton 's tyrosine kinase)의 돌연변이 가 밝혀졌습니다 . 이 질환은 X-linked (또는 Bruton) 감마 글로블린 혈증 (XLA)이라고합니다. 이 결함이있는 환자의 절반은 가족력이 없으며 돌연변이는 자연 발생적입니다. 유방암 글로불린 혈증 환자의 5 %는 중 알파 체인 유전자의 돌연변이를 가지고 있습니다. 소수의 환자에서는 신호 전달 단백질 BLNK뿐 아니라 pre-B 세포 수용체 (대리 경쇄, mu 중쇄)의 다른 구성 요소에 결함이 나타납니다. 이러한 모든 결함에는 상 염색체 열성 유전체가 있습니다. 위의 단백질 중 하나가 없으면 pre-B 세포 수용체에서 신호 전달을 침범하게되고 결과적으로 림프구 성숙 블록에 도달하게됩니다.

소아에서 감마 글로블린 혈증의 증상

간질 글로 벌린 혈증의 임상 증상은 분자 유전 학적 결함에 따라 실제적으로 다르지 않다.

환자의 B 림프구의 결함에 대한 중요한 신호는 편도선과 림프절의 hypotrophy입니다. 림프절은 기본적으로 B 림프구에서 주로 나타나는 모낭으로 이루어져 있습니다. B 세포가 없으면 모낭이 형성되지 않고 림프절도 매우 작습니다.

대부분의 환자에서 산모 항체가 이화 된 후 첫해에 감염이 시작됩니다. 그러나 환자의 약 10 %는 4 세 이상으로 진단됩니다. 아마도이 그룹에서 면역 글로불린의 높은 잔류 농도가있을 것입니다.

재발 또는 폐렴, 중이염, 부비동염, 결막염, 장염 캡슐화 세균, 특히 S. 뉴 모니 및 H. 인플루엔자로 인한 만성 감염을 개발 agammaglobulinemia 환자의 대다수. 몇몇 희소 더 심각한 감염 : 뇌막염, 골수염, 파괴적인 흉막 폐렴, 패혈증, 패 혈성 관절염, 농피증 화농성 감염 피하 조직.

H. Influenzae, S. Pneumoniae 외에도, 면역 글로블린 혈증 환자는 mycoplasmas 및 ureoplasms로 인한 감염에 매우 취약합니다. Mikollasmas와 ureoplasms은 만성 폐렴, 화농성 관절염, 방광염 및 피하 조직 감염의 발생 원인입니다. Zgammaglobulinemia에서는 종종 lambliasis가 검출됩니다. 체액 성 결함이있는 환자는 엔테로 바이러스 감염에 매우 취약합니다 : ECHO 및 Coxsackie. 감염의 원인은 소아마비 백신입니다. 엔테로 바이러스는 심한 급성 및 만성 뇌염 및 뇌척수염을 유발합니다. 엔 게로 바이러스 감염의 증상은 피부 근염과 유사한 증후군, 운동 장애, 두통, 행동 장애 일 수 있습니다.

비 전염성 증상 중 환자는 궤양 성 대장염, 경피증 증후군 및 역설적으로 계절성 및 약물 알레르기 증상을 나타냅니다.

유방암 글로불린 혈증 환자에서 호중구 감소증이 종종 발생하며 특징 감염 (S. Aureus, P. Aerogenosa)으로 인해 복잡해 질 수 있습니다.

감마 글로블린 혈증 진단

진단 기준은 IgA, IgM 및 순환 B- 림프구의 부재하에 혈청 IgG 농도가 2g / L 미만으로 감소하는 것입니다. 일부 XLA 환자는 미량의 IgG와 IgM이 검출 될 수있는 "약화 된"표현형을 가지며 말초 혈액의 B 림프구는 모든 림프구의 0.5 %까지 존재합니다. 일반적으로, 그러한 환자들은 나중에이 질병에 데뷔합니다.

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감마 글로블린 혈증 치료

면역 글로블린 혈증 치료의 기본은 정맥 내 면역 글로불린의 대체 요법입니다. 치료 시작과 중증 감염의 발달과 함께, 면역 글로불린은 체중 kg 당 0.2-0.3 g의 용량으로 5-7 일마다 4-6 주간 투여된다. 면역 글로불린의 이러한 투여 방식은 혈청 내 IgG의 정상적인 농도를 달성하게한다. 정기적 인 유지 관리 요법은 매 3-4 주에 한 번 0.4g / kg의 용량으로 시행됩니다. IgG의 전처리 수준은 적어도 4g / l이어야합니다. 장내 감염의 경우, 정맥 내 면역 글로불린 (2 g / kg)을 이용한 고용량 치료가 4 주 동안 5-7 일 동안 1 회 지시됩니다.

(일반적으로 폐) 감염의 만성 초점이 존재하는 환자의 할당 지속적인 예방 항생제 치료 (트리 메토 프림 - sulfometoksazol 단독 또는 플루오로 퀴놀론 또는 amoxiclav와 결합)를 보여줍니다.

지속적인 호중구 감소증의 경우 임상 증후가 동반되며 성장 인자가 사용됩니다. 간질 글로블린 혈증을 동반 한 줄기 세포 이식은 명시되지 않았습니다.

어린이에게 무과립 글로블린 혈증은 어떤 예후를 나타 냅니까?

정기적 인 면역 글로불린과 항생제를 사용하여 병용 요법을 병용 투여 한 결과 질병의 예후가 유의하게 향상되었습니다. 초기 정맥 내 면역 글로불린을 이용한 적절한 대체 요법은 만성 감염의 형성을 피하고 급성 감염의 발병 횟수와 다른 합병증의 발생을 현저히 감소시킵니다. 최근에는 적절한 치료를받는 대부분의 환자가 성인이되었습니다.