소아 확장성 심근병증 진단

소아에서 확장성 심근병증은 특정 기준이 없기 때문에 진단이 어렵습니다. 확장성 심근병증의 최종 진단은 심실 확장 및 순환 부전을 유발할 수 있는 모든 질환을 배제함으로써 이루어집니다. 확장성 심근병증 환자의 임상 양상에서 가장 중요한 요소는 색전증 발생이며, 이는 종종 환자의 사망으로 이어집니다.

조사 계획은 다음과 같습니다.

• 생애사, 가족사, 질병사 등을 수집합니다.
• 임상 검사.
• 실험실 연구.
• 기기 검사(심초음파, 심전도, 홀터 모니터링, 흉부 엑스레이, 복부 장기 및 신장의 초음파 검사).

의사는 아이들이 거의 불평하지 않는다는 점을 고려해야 합니다. 그러나 부모에게 질문했을 때 체중 증가와 신체 발달이 더딘 것을 발견합니다. 아이들은 활동적인 놀이, 계단 오르내리기, 수유 중 쉽게 지치고, 땀이 많이 나고, 불안해하는 것으로 나타났습니다. 폐 기능 변화와 기침을 "잦은 폐렴"으로 잘못 해석하는 경우가 많으며, 식욕 부진, 복통, 구토, 소화불량, 실신 등이 발생할 수 있습니다. 가족 중 돌연사 또는 어린 나이에 사망한 사례가 있는지, 가까운 친척 중 심장 기형이나 기타 심혈관 질환이 있는지 확인해야 합니다. 아이가 어떻게 성장했고 어떤 질병을 앓았는지는 중요합니다.

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확장형 심근병의 임상 검사

확장성 심근병증의 임상 양상은 다양하며 순환 부전의 심각도에 따라 달라집니다. 혈역학적 장애는 심근 수축력 감소와 심장 박동 기능 저하로 인해 발생합니다. 이로 인해 심장 내압이 상승하며, 주로 좌측, 그 다음 우측 순으로 증가합니다. 진찰 시 울혈성 심부전의 임상 양상이 관찰됩니다. 확장성 심근병증의 가장 중요하고 지속적인 진단 징후는 다음과 같습니다. 심비대, 좌측 전위 및 심첨 자극의 약화, 심장 혹 형태의 흉부 변형, 무기력, 창백한 피부, 신체 발달 지연(악액질), 경정맥 부종, 청색증, 말단청색증, 간 비대(1세 미만 영아 및 비장), 복수, 하지 부종. 청진 결과, 심첨부 1차 음압이 약화되고, 상대적인 승모판 및/또는 삼첨판 부전의 수축기 잡음이 들리며, 그 강도는 다양합니다. 폐동맥 위의 2차 음압은 강조되고 분지됩니다. 빈맥, 조기수축, 그리고 드물게 서맥이 특징적입니다.

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확장형 심근병의 실험실 진단

처음으로 심장비대가 발견되면 급성 심근염을 배제하기 위해 포괄적인 혈청학적, 면역학적, 생화학적 혈액 검사를 실시하는 것이 좋습니다.

• 면역학적 연구를 수행하면 자연 살해 인자의 활동 감소, 종양 괴사 인자 함량 증가, 특정 순환 항체(미오신의 α 및 β 중쇄에 대한 항미오신 항체, 항미토콘드리아 항체, β 아드레날린 수용체에 대한 항체)의 존재를 확인할 수 있습니다. 이는 확장형 심근병의 중요한 지표입니다.
• CPK와 CPK-MB 활동이 증가하면 급성 심근염과 신경근 질환을 나타낼 수 있습니다.
• 혈액 내 철분과 트랜스페린 수치가 높으면 확장형 심근병의 원인으로 혈색소증을 나타낼 수 있습니다.
• 저나트륨혈증과 함께 크레아티닌 및 요소 수치 증가(신기능 장애의 징후), 피브리노겐, 알부민, 콜린에스테라제 수치 감소, 트랜스아미나제 활동 증가, 빌리루빈 농도 증가(간기능 장애의 징후)는 심각한 혈역학적 장애를 반영합니다.

확장형 심근병의 기기 진단

심전도

심전도(ECG) 결과는 매우 중요하지만, 비특이적이며 심근 손상의 심각성과 혈역학적 과부하 정도를 반영합니다. 심전도 데이터:

• 리듬 장애(동성 빈맥, 심실 부정맥, 상실성 및 심실 조기수축)
• 전도 장애(좌측 다발 가지 차단, 우측 다발 가지 차단, 말단 AV 전도 장애)
• 비대 증상은 좌심실에서 더 자주 나타나고 양쪽 심실에서 덜 나타나며 좌심방에 과부하가 발생합니다.
• 표준 리드의 낮은 QRS 전압
• T파의 비특이적 변화.

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흉부 엑스레이

모든 경우에서 X선 검사에서 심장 크기 증가(심흉부지수 0.60 이상)가 관찰됩니다. 심장의 모양은 종종 구형, 승모판형 또는 사다리꼴형입니다. 폐 순환계에서 소아는 정맥 울혈 증상을 자주 보이며, 드물지만 중등도의 폐동맥 고혈압 증상을 보입니다.

심초음파

EchoCG는 확장성 심근병증에 대한 가장 중요한 비침습적 진단 방법입니다. EchoCG는 심장 결함, 심낭 삼출액 및 기타 심장비대증의 원인을 배제하는 데 도움이 됩니다. 확장성 심근병증에서 심초음파 검사는 심장강, 특히 좌심실의 급격한 확장을 나타내며, 종종 심방 확장과 함께 나타납니다. 심장 판막은 손상되지 않았는지, 확장된 좌심실의 탄성 저하로 인한 승모판 개구 진폭 감소, 그리고 좌심실 내 이완말 압력 증가를 확인합니다. 좌심실 기능 상태에 대한 정량적 분석은 이완말 및 수축기 직경의 유의미한 증가와 좌심실 수축력(좌심실 박출률 30-40% 미만)의 감소를 특징으로 합니다. 도플러 echoCG는 승모판 및 삼첨판 역류를 감지하는 데 도움이 됩니다. 이 방법은 좌심실 이완기 기능 장애(등척성 이완기가 연장되고 좌심실 내 최종 이완기 압력이 증가)를 식별하는 데 도움이 됩니다. 좌심실 내 혈전 및 폐동맥 고혈압 징후를 감지할 수 있습니다.

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방사성핵종 연구 방법

• 방사성핵종 뇌실조영술은 다음과 같은 변화를 보여줍니다.
  • 심장강의 확장
  • 심근 수축력의 확산적 감소를 배경으로 한 국소 수축력의 위반
  • 좌심실과 우심실의 박출률이 크게 감소했습니다.
• 탈륨-201을 이용한 심근 신티그래피 검사에서 약물 축적에 있어 확산적이고 국소적인 결함이 발견되었습니다.
• 갈륨-67을 이용한 심근 신티그래피에서, 동위원소는 심근염의 염증 부위에 축적되지만 확장형 심근병증에서는 축적되지 않습니다.

천자(카테터, 심내막) 생검

국내에서는 침습적 특성, 합병증 위험, 그리고 높은 비용 때문에 소아 확장형 심근병증에 이 방법을 사용하지 않습니다. 또한, 확장형 심근병증에 대한 심내막 생검의 진단적 가치는 이 질환의 병인학적 형태학적 기준이 부족하여 제한적입니다. 그러나 이 연구를 통해 심근염, 아밀로이드증, 사르코이드증, 심장 혈색소침착증과 같은 심근 질환에 특이적인 병리조직학적 변화가 발견되는 경우, 확장형 심근병증의 임상적 진단을 배제할 수 있습니다.

소아 확장형 심근병의 감별 진단

소아의 확장형 심근병의 감별 진단은 선천적 심장 결손, 만성 심근염, 부정맥성 심근 기능 장애, 류마티스성 심장염, 삼출성 심낭염 및 특정 심근병과 함께 시행해야 합니다.

재발성 류마티스성 심염(형성된 승모판 및 대동맥 심장 결손을 배경으로)의 감별 진단은 특징적인 류마티스 병력의 부재, 류마티스성 심장 외 증상, 체온 및 체액 활동 증가, 그리고 확장성 심근병증에서 류마티스성 결손에 대한 지속적이고 더욱 심한 잡음을 기반으로 합니다. 류마티스성 심염은 울혈성 심부전의 징후 없이 수년간 진행되며 치료 효과에 긍정적인 영향을 미치는 반면, 확장성 심근병증의 임상 양상은 심부전의 뚜렷한 징후로 나타나며, 종종 치료에 반응하지 않습니다.

선천적 심장 결손(대동맥 협착, 폐동맥에서 관상동맥이 비정상적으로 유래하는 경우, 승모판 기능 부전 등), 심낭염 및 심부전이 동반되는 기타 질환과의 감별 진단은 심장초음파를 이용하여 실시합니다.

만성 심근염의 감별 진단은 어렵고, 세계적으로는 심내막 생검 결과에 의존하고 있습니다. 우리나라에서는 이 방법이 소아에게 사용되지 않으므로, 병력(이전 바이러스 감염, 체온 상승, 체액성 활동과의 연관성), 항염증 및 대증 치료의 효과 등을 고려해야 하며, 이러한 배경 하에 만성 심근염에서 긍정적인 역동성이 관찰됩니다.

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