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가족성 주기성 마비의 원인은 무엇입니까?
저칼륨혈증 형태의 가족성 주기성 마비는 디하이드로피리딘 수용체 관련 칼슘 채널 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 고칼륨혈증 형태는 골격근 나트륨 채널의 알파 소단위체(SCN4A)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 정상칼륨혈증 형태의 원인은 아직 명확하지 않지만, 경우에 따라 나트륨 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 원인일 수 있습니다.
가족성 주기성 마비의 증상
저칼륨혈증 형태의 증상은 대개 16세 이전에 나타납니다. 활동적인 운동 다음 날, 환자는 종종 쇠약감을 느끼며 깨어나는데, 이는 경미하고 특정 근육군에 국한될 수도 있고, 사지 전체에 나타날 수도 있습니다. 이러한 증상은 탄수화물이 풍부한 음식에 의해 유발됩니다. 안구 운동 근육, 뇌신경의 연수군에 의해 지배받는 근육, 그리고 호흡 근육은 영향을 받지 않습니다. 의식에는 영향을 미치지 않습니다. 혈중 칼륨 수치와 소변 내 칼륨 수치가 감소합니다. 쇠약감은 최대 24시간 동안 지속됩니다.
고칼륨혈증 형태에서는 증상이 어린 나이에 시작되는 경우가 많으며, 증상의 지속 기간이 짧고, 빈도가 높으며, 심각도가 낮습니다. 식후 운동이나 금식 시 증상이 악화됩니다. 근육 수축 후 이완이 지연되는 근긴장증이 흔하며, 눈꺼풀 근긴장증이 유일한 증상일 수도 있습니다.
정상 칼륨혈증 형태의 경우, 영향을 받는 환자는 음식으로 섭취하는 칼륨에 민감하며 정상적인 혈청 칼륨 수치에도 불구하고 경미한 근육 약화 증상이 나타납니다.
가족성 주기성 마비의 치료
저칼륨혈증 마비 증상은 염화칼륨 2~10g을 경구(설탕 무첨가) 또는 칼륨 정맥 주사로 치료합니다. 저탄수화물, 저나트륨 식단이 권장되며, 휴식 후에는 근육 운동과 음주를 피해야 합니다. 아세타졸라미드 250~2000mg을 1일 1회 경구 복용하면 저칼륨혈증 증상 예방에 도움이 될 수 있습니다.
고칼륨혈증성 마비의 초기 경증 발작은 가벼운 운동이나 2g/kg의 탄수화물 섭취로 중단될 수 있습니다. 이미 발작이 진행된 경우에는 티아지드계 약물, 아세타졸라마이드 또는 흡입 베타 작용제가 필요합니다. 심한 발작은 글루콘산칼슘 또는 포도당과 인슐린을 정맥 주사해야 합니다. 규칙적인 탄수화물 섭취, 저칼륨 식단, 그리고 식후 금식 및 근육을 많이 사용하는 활동과 추위 노출을 피하는 것이 저칼륨혈증 발작을 예방하는 데 도움이 됩니다.
정상칼륨혈증 형태에서는 고용량의 나트륨이 증상을 호전시키고 쇠약을 감소시킵니다. 포도당 투여는 효과가 없습니다. 가족성 주기성 마비는 운동 후 휴식, 과도한 음주, 그리고 추위에 노출을 피함으로써 예방할 수 있습니다.
Использованная литература