기사의 의료 전문가
무엇이 가족의주기적인 마비를 일으키는가?
저칼륨 인 가족 성 주기성 마비는 dihydropyridine 수용체와 관련된 칼슘 채널 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. Hyperkalemic 형태는 골격근 (SCN4A)의 나트륨 채널의 alpha subunit을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 결과이다. Normokaliemic 형태의 원인은 불분명하다; 어떤 경우에는 나트륨 채널을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 결과 일 수 있습니다.
가족주기 마비의 증상
Hypokalemic 형태로, 에피소드는 일반적으로 16 세 이전에 나타납니다. 활동적인 운동을 한 다음날 환자는 가벼워서 특정 근육 그룹에만 국한되거나 모든 4 개의 팔다리를 덮을 수있는 약점을 가지고 종종 깨어납니다. 에피소드는 탄수화물이 풍부한 음식에 의해 유발됩니다. 뇌 신경의 구근 군에 의해 자극되는 안구 운동 근육과 호흡기 근육이 압박됩니다. 의식은 앓지 않습니다. 혈액과 소변의 칼륨 농도가 감소합니다. 약점은 24 시간까지 지속됩니다.
Hyperkalemic 형태로, 에피소드는 종종 더 이른 나이에 나타나기 시작하고 보통 더 짧고, 빈번하고 덜 심각합니다. 에피소드는 먹거나 굶주린 후 육체적 인 운동으로 유발됩니다. Myotonia는 종종 언급됩니다 (근육 수축 후 이완 된 이후에 발병합니다). 눈꺼풀의 근력 증은 유일한 증상 일 수 있습니다.
정상적인 칼륨 혈증 환자의 경우, 영향을받은 환자는 칼륨 섭취에 민감하며 정상적인 혈청 칼륨 농도에서 약한 근육 약화가 발생합니다.
가족 정기 마비 치료
Hypokalemic 마비의 에피소드는 경구 투여 용 용액 (설탕을 첨가하지 않음) 또는 칼륨 정맥 투여 용 용액에 2 ~ 10g의 염화칼륨을 임명하여 치료합니다. 탄수화물과 나트륨이 적은 음식물이 나와 있습니다. 근육 긴장을 요구하는 활동의 배제, 휴식 후 알코올; acetazolamide 250-2000 mg을 하루 1 회 경구 복용하면 저칼륨 혈증 발병을 예방할 수 있습니다.
Hyperkalemic 마비의 시작 온화한 에피소드는 2g / kg의 비율로 가벼운 운동이나 탄수화물 섭취로 중단 될 수 있습니다. 개발중인 에피소드에는 thiazides, acetazolamide 또는 흡입 된 베타 - 작용제가 필요합니다. 심한 경우에는 인슐린과 함께 글루 콘산 칼슘이나 포도당이 필요합니다. 탄수화물의 정기적 인 섭취,식이의 낮은 칼륨 섭취, 기아를 피하는 것과 근육 긴장을 필요로하는 활동, 식후뿐만 아니라 추위에있는 것 등이 저칼륨 혈증 예방에 도움이됩니다.
Normokaliemic 형태로, 나트륨의 다량 복용은 상태를 개선하고 약점을 줄입니다. 포도당의 도입은 효과가 없습니다. 가족의주기적인 마비는 육체 운동, 과도한 알코올 섭취 및 추위로 인한 휴식을 피함으로써 예방할 수 있습니다.
Использованная литература