거대적아구성 빈혈 진단

환자의 병력을 수집할 때 다음 사항에 주의하십시오.

• 장기간 항생제와 항경련제 사용
• 식단/영양 유형;
• 설사의 존재 및 지속 기간
• 위장관에 대한 수술적 개입.

완전 혈구 검사 결과는 다음과 같습니다.

• 빈혈증;
• 적혈구 지수(MCV - 최대 110-140 fl, RDW) 증가
• 적혈구 거대세포증
• 많은 거대 타원적혈구
• 적혈구의 뚜렷한 이소포이킬로사이토시스
• 조리 소체와 캐벗 링의 존재
• 백혈구 감소증(최대 1.5x10 ⁹ /l)
• 중성구 핵의 과분할(5개 이상의 분절)
• 혈소판 감소증(최대 50x10 ⁹ /l).

골수를 검사하면 거대적혈구 조혈의 징후가 발견됩니다.

• 세포가 크다.
• 핵은 과립형이고 줄무늬가 있다.
• 세포의 세포질은 핵에 비해 더 성숙되어 있습니다.
• 더 성숙한 세포에서는 핵과 세포질이 분리되는 현상이 더 두드러진다.
• 약하게 응축된 크로마틴을 가진 핵을 포함하는 세포가 발견됩니다.
• 다중적이고 때로는 병적인 유사 분열
• 핵 잔해, 졸리바디;
• 2개 또는 3개의 핵을 포함하는 세포
• 적혈구 생성의 질적 장애
• 말굽 모양의 핵을 가진 거대한 (거대) 후골구
• 호중구의 과분할
• 다핵 거핵구.

소변 검사 결과 지속적인 단백뇨( 회장 _에서 비타민 B12 흡수 장애의 징후)가 관찰됩니다. 다음 사항을 확인하십시오.

• 혈청 내 _{비타민 B12 수치: 정상 수치 - 200-300 pg/ml;}
• 혈청 엽산 수치: 정상 수치 - 5-6ng/ml 초과(낮음 - 3ng/ml 미만, 경계선 - 3-5ng/ml);
• 적혈구의 엽산 수치: 정상치 - 74-640 ng/ml
• 오로트산 배설 수치를 이용한 요로뇨증 진단.

_{데옥시우리딘 검사는 비타민 B12 결핍 과} 엽산 결핍을 구별하기 위해 시행됩니다.

실링 검사는 장 _{에서 비타민 B12의 IF 활동과 흡수를 확인하기 위해 시행됩니다.}

상업용 IF를 이용한 실링 검사는 단순 실링 검사가 손상된 경우, IF 병리와 회장 _내 비타민 B12의 특정 흡수 장애 (이머슬룬트-그레스벡 증후군) 또는 트랜스코발라민 II 결핍증을 감별하기 위해 시행됩니다. 세균 감염이 동반된 경우, 항균 치료 후 검사를 반복해야 합니다(테트라사이클린 치료 후에는 일반적으로 검사 결과가 정상으로 돌아옵니다).

위산도(초기 및 히스타민 자극 후), 위액 내 IF 함량(위액 내 IF에 대한 항체를 검출하기 위해 염산을 첨가한 후 포함) 및 위 점막 생검에 대한 연구가 수행됩니다.

IF와 벽세포에 대한 항체는 혈청에서 결정됩니다.

또한, 혈청 내 홀로트랜스코발라민 II의 수치를 측정합니다. 비타민 B12 결핍증의 경우 _, 홀로트랜스코발라민 II(트랜스코발라민 II와 연관된 코발라민)의 농도가 정상 수치보다 상당히 낮아지고, 이는 혈청 내 총 코발라민 수치의 감소로 이어집니다.

메틸말론산과 호모시스테인의 농도는 혈청과 소변에서 측정됩니다. 엽산 결핍의 경우 메틸말론산 함량은 정상 범위 내에 있는 반면, 호모시스테인은 증가합니다.

선천성 메틸말론산뇨증을 진단하려면 양수나 임산부의 소변에서 메틸말론산을 검출하는 것이 가능합니다.

흡수 장애 검사를 실시합니다.

_{알리제린 레드는 비타민 B12} 결핍과 엽산 결핍을 감별 진단하는 데 사용됩니다. 골수 도말 염색 시, 비타민 _B12 결핍으로 인해 형성된 거대적아세포가 염색되며, 엽산 결핍은 염색되지 않습니다.

비타민 B12의 흡수는 _방사성 비타민을 사용하는 실링 검사를 통해 평가합니다. 환자는 ^57Co 로 표지된 소량의 비타민 _B12를 섭취합니다. 체내에서 위 분비의 내인성 인자와 결합하여 말단 회장으로 들어가 흡수됩니다. 흡수된 비타민은 혈액과 조직의 단백질과 결합되므로 일반적으로 소변으로 배출되지 않습니다. 그런 다음 대량(근육 내 1000μg)의 비방사성 비타민을 비경구로 투여하여 순환 코발라민 결합 단백질(트랜스코발라민 I 및 II)을 포화시키고 장에서 흡수된 방사성 비타민이 소변으로 최대 배출되도록 합니다. 일반적으로 이전에 흡수된 비타민의 10-35%가 일일 소변량으로 나타납니다. 코발라민 결핍증 환자의 경우 투여량의 3% 미만이 배출됩니다. 비타민 흡수 장애와 내인성 인자의 부재의 연관성은 변형된 실링 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 방사성 비타민은 30mg의 내인성 인자와 함께 투여됩니다. 비타민 B12 흡수 장애가 내인성 인자의 부재로 인해 발생하는 경우 _, 방사성 비타민은 적절한 양으로 흡수되어 소변으로 배출됩니다. 반면, 비타민 흡수 장애가 회장의 수용체 구역 이상이나 장과 관련된 다른 원인으로 인한 경우, 내인성 인자를 투여한 후 비타민 흡수 과정이 정상화되지 않습니다. 흡수 장애가 보상되지 않으면 광범위 항생제(세균 과증식 억제) 투여 후 췌장 효소(췌장 기능 부전 교정)를 사용한 후 검사를 반복할 수 있습니다. 실링 검사는 주의 깊게 소변을 수집한 경우에만 지표가 됩니다. 비타민 B12 흡수 장애를 검출하기 위한 실링 검사는 _방사성 약물을 신체에 투여하는 과정이 포함되기 때문에 어린이에게는 사용되지 않습니다.

엽산 흡수 장애를 배제하기 위해 다음 검사를 시행합니다. 환자에게 프테로일글루탐산 5mg을 경구 투여하면 1시간 이내에 엽산 수치가 100ng/ml로 증가합니다. 혈청 엽산 수치가 증가하지 않으면 엽산 흡수 장애가 확진된 것으로 간주됩니다.

거대적혈구빈혈 환자의 검사 계획

1. 거대적혈구빈혈의 존재를 확인하는 검사입니다.
   1. 임상 혈액 검사를 통해 적혈구의 망상 적혈구 수와 형태학적 특성을 결정합니다.
   2. 빌리루빈과 그 분획, 혈청 철분 측정을 포함한 생화학적 혈액 검사입니다.
   3. 척수조영술.
2. 거대적혈구빈혈의 변종을 명확히 하기 위한 검사입니다.
   1. 알리세린 레드로 염색한 골수 도말 검사의 형태학적 검사.
   2. 특별한 방법:
      1. 혈청 내 비타민 _B12 농도 측정;
      2. 혈청 및 적혈구의 엽산 농도 측정
      3. 메틸말론산의 소변 배설 수준
      4. 소변 중 포르미글루타민산 배출 수준.
3. 빈혈의 원인을 밝히기 위한 일반적인 임상 검사: 소변 및 대변 검사, 내시경 검사, 위액 분비 측정, 위장관의 X선 및 형태학적(지시에 따라) 검사, 전문 검사, 개별 지표에 따른 모든 검사.

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