과 면역 글로블린에 민 증 M

Hyper-IgM 증후군 (HIGM)은 혈청 면역 글로불린 M의 정상 또는 상승 된 농도와 다른 부류의 면역 글로불린의 현저한 감소 또는 부재로 특징 지어지는 1 차 면역 결핍증의 그룹입니다 (G, A, E). Hyper-IgM 증후군은 희귀 한 면역 결핍증을 말하며 인구의 빈도는 신생아 10 만 명당 1 건을 넘지 않습니다.

질병의 병력

이 증후군의 첫 번째 묘사는 1961 년 F.Rosen et al. 두 형제에서 재발 성 고창 감염의 임상 사례를 발표 한 후 P. Burtin은 비슷한 남성 환자의 또 다른 병력을 언급했다. 모든 환자는 증가 된 IgM의 배경에 대해 낮은 IgG 수준을 보였다. 환자가 정상 또는 상승 된 IgM과 감소되거나 감지 할 수없는 IgG 사이의 해리를 가지고 있다는 사실을 고려할 때이 증후군은 "disgammaglobulinemia"로 지정되었습니다.

1974 년 세계 면역기구 (WEF)의 작업반 회의에서 면역 결핍증을 앓 았으며이 질환은 높은 IgM 또는 과민성 증후군 (HIGM)이있는 면역 결핍증이라고 불 렸습니다. 10 년 이상 동안,이 질병에있는 세포 결함의 본질은 불분명하게 남아 있습니다. 그 원인은 면역 글로불린의 스위칭 동위 원소에 내부 결함이있는 B- 림프구로 생각되며 면역 결핍은 체액 성으로 분류되었다. 그러나, 항체 생산 결함이 환자의 감도에 의해 설명 될 수없는 을 시사 기회 감염이 세포 면역 장애. 이것은 hyper-IgM 증후군 환자의 B- 림프구가 동종 이형 T- 림프구 로부터 시험관 배양 될 때 IgG 생성 세포에 의해 분화 될 수 있다는 것을 보여주는 연구 결과에 의해 확인되었다 . T 림프구 또는 다른 세포와의 접촉시 CD40 수용체를 통한 B 림프구의 자극은 B 세포 분화의 단계에 따라 증식 또는 세포 사멸을 활성화시킬 수 있습니다. CD40의 발현은 주로 B- 림프구, 대 식세포, 수지상 세포 및 일부 상피 세포 및 내피 세포뿐만 아니라 암종 세포에서도 면역계의 다양한 세포에서 광범위하게 나타납니다. CD40과 그 리간드 (CD40L)의 상호 작용은 림프절의 말단 중심에서 B 세포의 말단 분화에 필수적이며 면역 글로불린 이소 타입의 전환에서 중요한 사건이다. 이 신호 전달 계단식의 다양한 단계를 위반하면 과도 IgM 증후군에 대한 임상 적 및 실험적 결과가 도출됩니다.

Hyper-IgM 증후군은 다양한 분자 결함에 기초한 이질 상태라는 것이 현재 알려져 있습니다. 현재까지 4 가지의 분자 유전 적 결함이 확인되어 과증식 증후군이 발생했다. 그러나 알려진 유전 적 결함을 발견하지 못한 환자에 대해 설명합니다. 또한, 선천성 풍진, 악성 종양 및 항 경련제의 사용과 관련된 2 차 과증식 증후군의 변이가 기술되어있다.

현대 분류에 따르면, HIGM1과 HIGM3만이 T 및 B 림프구 /

과민성 증후군 변이종의 특징

질병	유전자	상속 유형	혈청 면역 글로블린	체내 체내 면역
HIGM1	CD40L	HS	IgM 상승 또는 정상, 다른 컷 감소	고통
NUMM2	도움	AR	IgG 및 IgA는 감소된다	손상되지 않은
HIGM3	CD40	AR	IgM 상승 또는 정상, 기타 급격히 감소	고통
H66M4	UNG	AR	IgG 및 IgA는 감소된다	손상되지 않은
HIGM5?	?	산발적 인 AR	IgG 및 IgA는 감소된다	손상되지 않은

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