결합 된 T 세포 및 B 세포 면역 결핍

결합 된 면역 결핍은 T- 림프구의 수 및 / 또는 기능의 부재 또는 감소 및 적응 면역의 다른 성분의 현저한 위반을 특징으로하는 증후군이다. 말초 혈액의 정상적인 B 세포 일지라도, T 세포의 도움이 부족하다는 점에서 볼 때 그 기능은 대개 억제됩니다. 가장 전형적이고 심한 형태의 면역 결핍 상태는 심각한 면역 결핍 (SCID, 영어 심각한 면역 결핍, SCID)입니다. 면역 결핍 상태의 최신 분류를 기반으로 그룹 결합 면역 결핍 상태도 오멘 증후군, CD40 결핍을 언급하고 CD40L, MHC II, ZAP70, CD8, 그리고 다른 사람의 적자되어, 부다페스트에서 2005 년 IUIS을 채택했다. 이 증후군은 이질적 증상이며, 많은 환자가 더 연약한 경과를 보입니다. 그럼에도 불구하고 이러한 모든 주에서 세포 내 및 체액 성 면역 단위의 손상과 TSCC는 복합 면역 결핍의 치료법입니다.

가혹한 결합 된 면역 결핍의 일반적인 표현

인간에서는 심한 복합 면역 결핍이 1950 년 스위스의 한 림프구 감소증을 앓고있는 몇 명의 영유아에서 처음으로 밝혀졌다. 저것은 수년간 문학에서 "스위스 유형 TKIN"표현이 있던지 왜이다. 그 다음 해에는 심각한 유전 적 복합 결핍이 유전 적 성질이 다르며 상속 유형이 다른 많은 증후군을 포함한다는 사실이 밝혀졌습니다 (X-linked 46 %, 상 염색체 열성 54 %). SCID의 전체 빈도는 1:50 000 신생아입니다. 현재 유전 특성을 면역 학적 표현형의 차이에 기초하여 5 개 그룹으로 분할 될 수 있고, 약 15 폼 SCID 공지 : T-B를 +는 NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT를 B-NK-.

심각한 복합 면역 결핍의 주요 임상 적 징후는 유전 적 결함과 실질적으로 독립적입니다. 첫 주 생활 개월, 초기 특징 SCID 환자의 경우, 형성 부전 림프 조직, 지속적인 설사, 흡수 장애, 피부와 점막, 호흡기의 점진적 파괴의 감염의 형태로 질병의 임상 증상의 시작. 감염성 병원체는 박테리아, 바이러스, 곰팡이, 기회 주의적 미생물 (주로 Pneumocyctis carini)입니다. Cytomegalovirus 감염은 간질 성 폐렴, 간염, 엔테로 바이러스 및 아데노 바이러스의 형태로 발생하여 수막 뇌염을 일으 킵니다. 칸디다증의 점액질과 피부, 손발톱 진균증에서 매우 드물게 발견됩니다. 특징은 백신 접종 후 지역 및 / 또는 일반화 된 BCG 감염의 발달입니다. 심각한 감염을 배경으로, 신체 및 운동 발달에 백 로그가 있습니다. 심지어 유아의 중증 합병 면역 결핍증의 존재에 바로 위의 모든 증상을 개발하지 않았다 기억해야한다, 2 ~ 3 개월 이내에 그들은 BCG 예방 접종이 완료되지 않은, 특히 성장하고 거의 정상적으로 개발할 수 있습니다. 모체 림프구의 Transplacental 이전은 모체 - 태아 GVHD라고하는 이식편 대 숙주 (GVHD) 반응의 증상을 유발할 수 있습니다. 그것은 주로 피부 eritema-의 형태로 자체 명단 -Union 또는 구진 발진 및 간 손상.

신드롬 오멘

오멘 증후군 - 초기 (삶의 첫째 주)을 특징으로하는 질환 삼출성 발진, 탈모증, 간비 종대, 전신 림프절 종대, 설사, 호산구, geperimmunoglobulinemii E와 결합 면역 결핍증의 특성 감염에 증가 경향의 형태로 시작. 스테로이드로 피부 발현을 치료하는 것은 무시할만한 효과가 있습니다. 이 증후군은 림프구 감소증이없는 경우 CIN의 다른 형태와 다릅니다.

가혹한 결합 된 면역 결핍을위한 치료의 원리

심한 결합 된 면역 결핍은 소아과에서 급박 한 상태입니다. SCID 생활, 적절한 치료와 동종의 HLA에게 동일하거나 haploidentical 골수 이식 (BMT) 또는 조혈 줄기 세포를 유지의 첫 번째 개월 이내에 진단하는 경우 (HCT)는 관계없이 면역 결핍 환자의 90 % 이상의 생존을 보장합니다. 나중의 진단의 경우, 치료에 부적절한 심각한 감염이 발생하고 환자의 생존율이 급격히 떨어진다.

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