T세포와 B세포 면역 결핍이 결합된 경우

복합 면역결핍증은 T 림프구의 수 및/또는 기능의 부재 또는 감소와 적응 면역의 다른 구성 요소의 심각한 장애를 특징으로 하는 증후군입니다. 말초 혈액 내 B 세포 함량이 정상이더라도 T 세포의 도움 부족으로 인해 B 세포의 기능이 일반적으로 억제됩니다. 가장 전형적이고 심각한 유형의 복합 면역결핍증은 중증 복합 면역결핍증(SCID)입니다. 2005년 부다페스트에서 IUIS가 채택한 최신 면역결핍증 분류에 따르면, 복합 면역결핍증에는 오멘 증후군, CD40 및 CD40L 결핍, MHC II, ZAP70, CD8 결핍 등이 포함됩니다. 이러한 증후군은 증상의 이질성을 특징으로 하며, 많은 환자가 경증의 경과를 보입니다. 그러나 이러한 모든 질환에서 세포 및 체액 면역 연결망의 손상이 관찰되며, 복합 면역결핍증에 대한 최선의 치료법은 조혈모세포이식(HSCT)입니다.

중증 복합 면역 결핍증의 일반적인 증상

인간의 중증 복합 면역결핍증은 1950년 스위스에서 림프구 감소증을 앓고 생후 1년 이내에 감염으로 사망한 여러 영아에게서 처음 보고되었습니다. 이러한 이유로 "스위스형 SCID"라는 표현이 오랫동안 문헌에 등장했습니다. 이후, 중증 복합 면역결핍증은 다양한 유전적 기원과 유전 유형(X연관 46%, 상염색체 열성 54%)을 가진 여러 증후군을 포함한다는 것이 밝혀졌습니다. SCID의 전체 발생률은 신생아 5만 명당 1명입니다. 현재 약 15가지 형태의 SCID의 유전적 기원이 알려져 있으며, 면역학적 표현형의 차이에 따라 T-B+ NK+, TB- NK+, T-B+ NK-, T+B+NK-, TB-NK-의 5개 그룹으로 나눌 수 있습니다.

중증 복합 면역 결핍증(SCID)의 주요 임상 증상은 유전적 결함과는 거의 무관합니다. SCID 환자는 생후 첫 몇 주에서 몇 달 사이에 림프 조직 저형성, 지속적인 설사, 흡수 장애, 피부 및 점막 감염, 호흡기의 점진적인 손상 등의 임상 증상이 조기에 나타나는 것이 특징입니다. 감염의 원인균은 박테리아, 바이러스, 진균, 기회성 미생물(주로 카리니 폐포자충( Pneumocyctis carini))입니다. 거대세포바이러스 감염은 간질성 폐렴, 간염, 엔테로바이러스, 아데노바이러스로 인해 수막뇌염이 발생합니다. 점막과 피부의 칸디다증, 조갑진균증은 매우 흔합니다. 백신 접종 후 국소 및/또는 전신 BCG 감염이 발생하는 것이 일반적입니다. 중증 감염의 경우, 신체 및 운동 발달 지연이 관찰됩니다. 중증 복합면역결핍증이 있더라도 영아는 위의 모든 증상을 즉시 나타내지 않으며, 특히 BCG 예방 접종을 하지 않은 경우 2~3개월 이내에 거의 정상적으로 성장하고 발달할 수 있다는 점을 기억해야 합니다. 모체 림프구의 태반 경유 이식은 이식편대숙주병(GVHD), 즉 모체-태아 GVHD 증상을 유발할 수 있습니다. 이는 주로 피부 홍반 이나 구진성 발진, 그리고 간 손상의 형태로 나타납니다.

오멘 증후군

오멘 증후군은 생후 첫 몇 주 안에 삼출성 발진, 탈모, 간비장비대, 전신 림프절 종대, 설사, 과호산구증가증, 고면역글로불린혈증 E, 그리고 복합면역결핍증에서 흔히 나타나는 감염에 대한 감수성 증가를 특징으로 하는 질환입니다. 피부 증상에 대한 스테로이드 치료는 효과가 거의 없습니다. 이 증후군은 림프구 감소증이 없다는 점에서 다른 형태의 CIN과 다릅니다.

중증 복합 면역 결핍증 치료 원칙

중증 복합 면역결핍증(SCID)은 소아 응급 질환입니다. 생후 1개월 이내에 SCID가 진단될 경우, 적절한 치료와 HLA 일치 또는 반일치 동종 골수 이식(BMT) 또는 조혈모세포 이식(HSCT)을 통해 면역결핍의 형태와 관계없이 90% 이상의 환자 생존율을 보장합니다. 진단이 늦어질 경우, 치료가 어려운 중증 감염이 발생하여 환자의 생존율이 급격히 감소합니다.

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