과당 대사 장애

과당 대사에 관여하는 효소의 결핍은 무증상이거나 저혈당을 일으킬 수 있습니다.

과당은 과일과 꿀에 고농도로 존재하는 단당이며, 자당과 소르비톨의 성분이기도합니다.

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Fructose-1-phosphataldolase (알 돌라 제 B)의 결핍

이 효소가 부족하면 fructose에 대한 선천적 인 편협성의 임상 증후군이 발생합니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다; 빈도는 1/20 000 출생으로 추정됩니다. 음식을 가지고 과당을 먹을 때까지 아이는 건강합니다. 과당 인산염이 축적되어 저혈당, 메스꺼움 및 구토, 복통, 발한, 진전, 혼란, 졸음, 경련 및 혼수 상태를 유발합니다. 과당을 장기간 사용하면 간경변, 정신 지체 및 근위부 신 혈관 성 산증이 발생하여 소변에서 인산염과 포도당이 손실 될 수 있습니다.

진단은 최근의 과당 섭취와 병용 된 증상에 근거하며, 간 조직의 효소에 대한 연구 또는 과당 200 mg / kg의 정맥 내 주입에 의한 저혈당 유도에 의한 진단을 확증한다.

돌연변이 유전자의 이형 접합체 캐리어의 진단 및 검출은 또한 직접 DNA 검사를 사용하여 수행 될 수있다. 급성 치료에는 저혈당을 치료하기위한 포도당 투여가 포함됩니다. 항상식이에서 과당, 자당 및 솔비톨을 제외해야합니다. 많은 환자들에서는 과당 함유 식품에 대한 혐오감이 시간이 지남에 따라 나타납니다. 예후는 치료 조건 하에서 탁월합니다.

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프룩 토키나제 결핍

이 효소의 결핍은 혈액 및 소변 (양성 과당 증)에서 과당의 양을 양성으로 증가시킵니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다; 빈도는 약 1/130 000이다. 이 상태는 증상이 없으며 포도당 이외의 다른 배설 물질이 소변에서 발견 될 때 우발적으로 진단됩니다.

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Fructose-1,6-bisphosphatase의 결핍

이 효소가 결핍되면 포도당 생성이 방해되어 절식 저혈당, 케톤증 및 산증이 유발됩니다. 이 질환은 신생아기에 치명적일 수 있습니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다; 빈도는 알려져 있지 않습니다. 열이있는 열로 발생하는 질병은 에피소드를 유발할 수 있습니다. 급성기에는 혈당을 내부 또는 정맥 내로 투여해야합니다. 금식의 내약성은 대개 연령에 따라 향상됩니다.

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