재발성 감염을 동반한 고면역글로불린혈증 E 증후군: 증상, 진단, 치료

주로 포도상 반복 감염 거친 얼굴 특징, 골격 이상과 같은 증후군의 처음 두 환자에서 설명 글로불린 E. 극적 수준 증가에 의해 특징 이전 작업 증후군 (작업 증후군)이라는 하이퍼 된 IgE 증후군 (HIES) (0MIM 147,060), 1966, Davis와 동료들. 이후로는 유사한 임상 그림 50 사례를 설명하지만, 질병의 발병 기전은 아직 정의되지 않았습니다.

병인 발생

HIES의 분자 유전 적 특성은 현재 확립되어 있지 않다. HIES의 대부분의 경우는 산발적이며, 많은 가족이 상 염색체 우성을 가지고 있으며, 일부에서는 상 염색체 열성 유전체가 있습니다. 최근 연구에 따르면 HIES의 상 염색체 우성 변이 형의 형성에 관여하는 유전자는 염색체 4 (근위부 4q 영역)에 위치해 있지만 열성 유전성 계통의 가족에서는 추적되지 않습니다.

HIES 면역 학적 결함의 정의에 대한 많은 연구가 생산 및 IFNr 및 TGFb하는 T 의존성 항원에 대한 특정 응답을 위반, 칸디다, 디프테리아 및 파상풍 톡소이드 모두 같은 사이토 카인에 대한 반응을 감소, 호중구 화학 주성의 위반을 밝혀. 많은 데이터는 T- 조절의 결함의 존재를 지원하며, 특히 IgE의 과도한 생성을 유발합니다. 그러나 자체는 IgE 항체의 높은 농도는 아토피 일부 개인이 IgE 항체의 유사 높은 수준을 가지고 있기 때문에, 감염에 대한 감수성 증가를 설명하지 않지만, HIES의 특성 심각한 감염을 용납하지 않았다. 또한 HIES 환자는 IgE 수치와 임상 양상의 중증도와의 상관 관계를 보이지 않았다.

증상

HIES는 다형성 및 면역 장애의 다양한 증상이있는 다중 시스템 질환입니다.

전염성 증상

HIES의 전형적인 전염성 증상은 피부, 피하 조직, furunculosis, 폐렴, 이염 및 부비동염의 농양입니다. HIES 환자의 화농성 감염은 흔히 "차가운"과정을 특징으로합니다 : 지방 충혈, 고열 및 통증 증후군은 없습니다. 대부분의 폐렴에는 복잡한 과정이 있습니다. 폐렴이 옮겨진 후 폐렴이 발생한 77 %의 사례에서 다발성 폐 질환으로 잘못 해석 될 수 있습니다. 감염의 원인이되는 가장 흔한 원인은 Staphylococcus aureus입니다. 또한, Haemophilus influenzae 및 Candida 에 의한 감염이 있습니다 . 공압 표적은 Pseadomonas aeruginosa 와 Aspergillus fumigatus에 감염되어 치료를 복잡하게 만들 수 있습니다.

만성 칸디다증의 점액과 손톱은 약 83 %의 경우에서 발생합니다. HIES 희귀 감염성 합병증으로 인한 폐렴 주폐 포자충에, 뿐만 아니라 내장하고 전파 폐 칸디다증, 칸디다 심내막염, 위장관 크립토 패배 및 크립토 수막염, 미코 박테리아 감염 (결핵 BTsZhit).

비 감염 징후

HIES 환자의 대다수는 다른 골격 변이를 가지고 있습니다 :

• 얼굴의 특징적인 특징 (고혈압, 코의 넓은 다리, 넓은 코 막힘, 안면 골격의 비대칭, 튀어 나온 이마, 깊게 심어진 눈, 예선, 높은 하늘). 특징적인 얼굴 표현형은 거의 모든 환자에서 사춘기 연령으로 형성됩니다.
• 척추 측만증;
• 관절의과 운동성;
• 경미한 부상 후 골절 경향의 결과로서의 골다공증;
• 치아 이형성 (나중에 우유 치아가 분출되고 독립적 인 치아 보충제가 크게 지연되거나 부족한 경우).

중등도 및 중증의 코스의 아토피 성 피부염과 유사한 피부 병변은 출생시부터 종종 많은 환자에서 나타난다. 그러나 HIES 환자의 경우, 피부염의 비정형 국한은 예를 들어 등 또는 두피에서 발생합니다. 알레르기의 호흡 발현은 발견되지 않으며,

자가 면역과 종양 질환 HIES의 소인이있는 환자에 대한 신뢰할 수있는 정보를 얻을되지 않지만, 폐의 전신성 홍 반성 루푸스, 전신성 혈관염, 림프종, 만성 호산 구성 백혈병, 선암의 사례를 설명했다.

진단

유전 적 결함의 검출 부족으로 진단 거의 모든 환자 (종종 출생)에서 호산구 표시 50000의 IgE 수준을 가진 환자를 설명 2000 ME 상기 특성 IgE의 증가는 전형적인 임상 실험 데이터의 조합에 기초한다; 원칙적으로 호산구의 수가 700 cells / mm3를 초과한다. 연령, 혈청 IgE 농도 및 말초 혈액 호산구의 양이 현저하게 감소 될 수 있습니다. 대부분의 환자에서 체내 이식 후 항체 생산에 장애가 결정됩니다. T 및 B 림프구의 수는 일반적으로 정상이며 종종 CD3CD45R0 + 림프구의 수가 감소합니다.

치료

Pathogenetic therapy HIES는 개발되지 않았다. 사실상 모든 예방 적 항 바이러스 성 항균 요법의 사용은 폐렴의 발병을 예방합니다. 피부, 피하 조직, 림프절 및 간장의 농양을 비롯한 감염성 합병증을 치료하기 위해 연장 된 비경 구 항균 및 항진균 치료가 사용됩니다.

농양의 외과 적 치료는 거의 사용되지 않습니다. 그러나 장시간 (6 개월 이상) 형성 된 폐렴 구균에 대해서는 이차 감염이나 장기 압박의 위험이 있으므로 외과 적 치료가 권장됩니다.

피부염을 치료하기 위해, 심각한 약제 인 시클로 스포린 A를 소량 사용합니다.

HIES 환자에서 골수 이식에 대한 경험은 제한되어 있지만, 그다지 고무적이지는 않았습니다. 모든 환자가이 질병의 재발을 경험했습니다.

정맥 내 면역 글로불린 및 IFNr과 같은 면역 요법 또한 HIES로 임상 적 효과를 나타내지 않았다.

예측

예방 항균 요법의 사용으로, 환자는 성인으로 살아남습니다. 치료의 주된 목적은 장애가있는 만성 폐 병변의 예방입니다.