카리오타이핑

단기 혈액 배양, 골수 세포, 섬유아세포 배양은 염색체 연구에 가장 많이 사용됩니다. 항응고제가 첨가된 혈액을 실험실로 운반하여 원심분리하여 적혈구를 침전시키고, 백혈구를 배양액에서 2~3일 동안 배양합니다. 혈액 샘플에 피토헤마글루티닌을 첨가하는데, 이는 적혈구 응집을 촉진하고 림프구 분열을 자극하기 때문입니다. 염색체 연구에 가장 적합한 시기는 유사 분열의 중기이므로, 이 단계에서 림프구 분열을 중단시키기 위해 콜히친을 사용합니다. 이 약물을 배양액에 첨가하면 중기, 즉 염색체가 가장 잘 보이는 세포 주기 단계에 있는 세포의 비율이 증가합니다. 각 염색체는 복제(자체 복제)되며, 적절한 염색 후 중심절(centromere) 또는 중심 협착부에 부착된 두 개의 염색분체로 관찰됩니다. 그런 다음 세포를 저장성 염화나트륨 용액으로 처리하고 고정한 후 염색합니다.

염색체 염색에는 로마노프스키-김자 염료, 2% 아세트카민 또는 2% 아세타르세인이 가장 많이 사용됩니다. 이러한 염료는 염색체를 전체적으로 균일하게 염색하며(일반적인 방법), 인간 염색체의 수적 이상을 검출하는 데 사용될 수 있습니다.

염색체 구조에 대한 자세한 그림을 얻고, 개별 염색체 또는 그 분절을 식별(정의)하기 위해 다양한 감별 염색법이 사용됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 방법은 김자 염색법과 G-밴드, Q-밴드입니다. 염색체의 길이를 따라 전처리 현미경을 관찰하면 여러 개의 염색된(이염색질) 띠와 염색되지 않은(진염색질) 띠가 나타납니다. 이렇게 얻은 가로 줄무늬의 특성 덕분에 각 염색체 쌍의 띠의 교대와 크기가 완전히 개별적이고 일정하기 때문에 세트 내 각 염색체를 식별할 수 있습니다.

각 세포의 중기판을 사진으로 찍습니다. 사진에서 각 염색체를 잘라내어 종이에 순서대로 붙입니다. 이렇게 찍힌 염색체 사진을 핵형이라고 합니다.

추가 염색법과 염색체의 길이를 늘릴 수 있는 염색체 제제를 얻는 새로운 방법을 사용하면 세포유전학 진단의 정확도가 크게 높아집니다.

인간 핵형을 설명하기 위해 특별한 명명법이 개발되었습니다. 남성과 여성의 정상 핵형은 각각 46, XY와 46, XX로 지정됩니다. 21번 염색체가 하나 더 있는 다운 증후군(21번 삼염색체증)의 경우, 여성의 핵형은 47, XX 21+, 남성의 핵형은 47, XY 21+로 기술됩니다. 염색체의 구조적 이상이 있는 경우 변형된 장완 또는 단완을 표시해야 합니다. 문자 p는 단완을, 문자 q는 장완을, 문자 t는 전좌를 나타냅니다. 따라서 5번 염색체 단완이 결실된 경우(크리 뒤 샤 증후군), 여성의 핵형은 46, XX, 5p-로 기술됩니다. 균형 전좌 14/21 유전자를 보유한 전좌 다운증후군 아이의 어머니는 45, XX, t(14q; 21q) 핵형을 가지고 있습니다. 전좌 염색체는 14번 염색체와 21번 염색체의 장완이 융합되어 형성되며, 단완은 소실됩니다.

각 팔은 여러 영역으로 나뉘고, 영역은 다시 여러 분절로 나뉘며, 각 분절은 아라비아 숫자로 표시됩니다. 염색체의 중심절은 영역과 분절을 세는 시작점입니다.

따라서 염색체 지형에는 염색체 번호, 팔 기호, 영역 번호, 그리고 영역 내 분절 번호라는 네 가지 레이블이 사용됩니다. 예를 들어, 6p21.3이라는 항목은 6번째 쌍의 6번 염색체, 즉 짧은 팔, 영역 21, 분절 3을 의미합니다. 또한, 짧은 팔의 끝을 나타내는 pter, 긴 팔의 끝을 나타내는 qter와 같은 추가 기호도 있습니다.

세포유전학적 연구방법은 약 100만 개의 염기(뉴클레오티드) 크기의 염색체에서 발생한 결손 및 기타 변화를 검출할 수 있습니다.

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