핵형 분석

염색체의 연구를 위해, 단기 혈액 배양이 골수 세포 및 섬유 아세포 배양뿐만 아니라 종종 사용됩니다. 항응고제를 사용하여 실험실로 배달 된 혈액은 적혈구의 침전을 위해 원심 분리되고 백혈구는 2-3 일 동안 배지에서 배양됩니다. 피토 헤 마글 루티 닌 (phytohemagglutinin)은 혈액 샘플에 첨가되어 적혈구의 응집을 촉진시키고 림프구 분열을 자극합니다. 염색체 연구에 가장 적합한 단계는 유사 분열의 중기 (metaphase)이기 때문에이 단계에서 림프구 분열을 막기 위해 콜히친이 사용됩니다. 이 약물을 배양 물에 첨가하면 metaphase에있는 세포, 즉 세포주기의 단계에서 염색체가 가장 잘 보이는 세포의 비율이 증가합니다. 각 염색체는 복제하고 (자체 복사본을 생성 함), 적절한 착색이 동위체 또는 중앙 수축에 부착 된 두 개의 염색체 형태로 볼 수있게 된 후에 표시됩니다. 세포를 저칼륨 염화 나트륨 용액으로 처리하여 고정하고 염색한다.

염색체 염색의 경우 Romanovsky-Giemsa 염료, 2 % 아세트 아미노 민 또는 2 % 아세트 아자린이 더 자주 사용됩니다. 그들은 염색체를 완전히 균일하게 얼룩지게하고 (일상적인 방법) 인간의 염색체의 수치적인 이상을 확인하는데 사용될 수 있습니다.

염색체의 구조, 개별 염색체 또는 그 세그먼트의 동정 (결정)에 대한 자세한 그림을 얻기 위해 다양한 방법의 차별적 인 염색법이 사용됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 방법은 Giemsa뿐 아니라 G- 및 Q- 절곡입니다. 염색체의 길이에 따른 약물의 현미경 검사는 일련의 염색 된 (heterochromatin) 및 도색되지 않은 (euchromatin) 띠를 나타낸다. 이 경우 얻은 횡선 줄무늬의 특성은 줄무늬 교대와 크기가 각 쌍에 대해 엄격히 개별적이고 일정하기 때문에 집합에서 각 염색체를 식별 할 수있게합니다.

각 세포의 중기 후반 판을 촬영한다. 개별 염색체는 사진에서 잘라내어 순서대로 종이에 붙여 넣습니다. 그러한 염색체의 그림은 핵형이라 불린다.

염색체 길이를 늘릴 수있는 염색체 조제를 얻기위한 새로운 방법뿐만 아니라 추가적인 염색법의 사용은 세포 유전 학적 진단의 정확성을 상당히 증가시킵니다.

인간의 핵형을 기술하기 위해 특별한 명명법이 개발되었다. 남자와 여자의 일반적인 핵형은 각각 46, XY와 46, XX로 지정된다. 추가 염색체 21 (염색체 21)의 존재를 특징으로하는 다운 증후군에서 여성 핵형은 47, XX 21+, 남성 47, XY 21+로 기술됩니다. 염색체의 구조적 이상이있는 경우, 변경된 길거나 짧은 팔을 표시해야합니다. P는 짧은 팔, q는 긴 팔, t는 전좌입니다. 따라서, 5 번 염색체의 짧은 암 ( "고양이 비명"증후군)이 삭제되면, 여성 핵형은 46, XX, 5p-로 기술된다. 전좌가있는 어린이의 어머니 다운 증후군 - 균형 잡힌 전좌가 14/21 인 수송아지는 핵형이 45, XX, t (14q; 21q)입니다. 전좌 염색체는 14 번과 21 번 염색체의 긴 팔이 합쳐질 때 형성되는 반면, 짧은 어깨는 잃어버린다.

각 어깨는 구역으로 나뉘며 차례로 세그먼트로 나뉘며 그 외 다른 부분은 아라비아 숫자로 지정됩니다. 염색체의 centromere는 region과 segment를 세는 시작점입니다.

따라서 4 개의 마커가 염색체의 지형에 사용됩니다 : 주어진 지역 내의 염색체 번호, 어깨 기호, 지구 번호 및 세그먼트 번호. 짧은 팔의 끝, qter - - 긴 팔의 끝 예를 들어, 6p21.3 기록은 우리가 특히 pter 6 번째 염색체 쌍의 짧은 팔, 영역 (21), 세그먼트 3 이상의 선택적 문자가에 대해 얘기하는 것을 의미한다.

세포 유전 학적 연구 방법은 결실 및 염색체의 다른 변화를 약 1 백만 염기 (뉴클레오티드)의 크기로만 검출 할 수 있습니다.

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