Hartnup 질병

Hartnup 질병은 트립토판과 다른 아미노산의 비정상적인 재 흡수 및 배설과 관련된 드문 질환입니다. Hartnup 질병의 증상에는 발진, CNS 장애, 저조한 성장, 두통, 실신과 붕괴 등이 있습니다. 진단은 트립토판과 다른 아미노산의 높은 비뇨기 함유량의 결정에 근거합니다. 예방 적 치료에는 니아신이나 니아신 아미드가 포함되며, 공격 과정에서 니코틴 아미드가 처방됩니다.

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Hartnup 병의 원인은 무엇입니까?

Hartnup 병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 트립토판, 페닐알라닌, 메티오닌 및 기타 모노 아미노 모노 카르 복실 아미노산의 소장에서 흡수 감소. 위장관에서 흡입되지 않은 아미노산이 축적되면 세균 군집에 의한 대사가 증가합니다. 인돌, 키 누레 닌 및 세로토닌을 포함한 트립토판의 일부 분해 생성물은 소장에서 흡수되어 소변에 나타납니다. 또한 아미노산의 신장 재 흡수가 방해되어 프로린과 하이드 록시 프롤린을 제외한 모든 중성 아미노산을 포함하는 일반화 된 아미노산 뇨증을 유발합니다. 또한, 트립토판의 니아신 아미드로의 전환이 방해 받는다.

Hartnup 질병의 증상

거의 항상 증상의 출현은 영양 공급 부족으로 시작됩니다. Hartnup 병의 증상은 니아신 아미드의 결핍으로 인해 발생하며 펠라그라의 증상, 특히 신체의 열린 부위의 발진과 유사합니다. 신경 증상은 소뇌 운동 장애 및 정신 장애를 포함합니다. 정신 발달, 저조한 성장, 두통, 주름진 상태, 졸도가 종종 지연됩니다. 질병이 출생시 존재한다는 사실에도 불구하고 증상은 유아기, 어린 시절 또는 젊은 성인에게 나타날 수 있습니다. 일사병, 특정 약물 또는 기타 스트레스로 증상이 나타날 수 있습니다.

Hartnup 병의 진단

진단은 소변에서 아미노산 배설의 특성 위반 검출에 기반합니다. 소변에서 트립토판의 인돌 및 기타 분해 생성물은 Hartnup 병의 존재에 대한 추가적인 증거입니다.

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Hartnup 질병의 치료

Hartnup 병은 예후가 좋으며, 나이가 들어감에 따라 공격 빈도가 감소합니다. 공격은 좋은 영양 상태를 유지하고 나이아신 또는 니아신 아미드 (하루에 3 번 50-100mg)를식이 요법으로 보충함으로써 예방할 수 있습니다. 발병 된 발작은 니코틴 아미드로 하루 20 회 경구 투여됩니다.