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고농도의 호모시스테인은 죽상 동맥 경화증 및 혈전증의 초기 발병에서 가장 중요한 요소입니다. Hyperhomocysteinemia는 IHD 환자의 13-47 %에서 검출됩니다. 현재, 혈청 호모시스테인 농도의 결정은 IHD 발병의 표지자로 사용됩니다. IHD 환자의 혈중 호모시스테인 농도가 높으면 사망까지 이어질 수있는 급성 에피소드의 선구자입니다. 심각도 쉬운 (15-25 pmol의 / l)으로 나누어 호모시스테인, 중간 (25-50 마이크로 몰 / L) 및 중량 (50-500 마이크로 몰 / L)에서. 90 % - 15 밀리몰 / 리터 이상, 80 % - 관상 동맥의 10 밀리몰 / ℓ 이하 협착 호모시스테인 농도 CHD 환자는 10-15 몰 / L로, 일반적으로 50 % 미만이다.
선천성 호모시스테인 뇨증은 메틸렌 테트라 히드로 폴 레이트 환원 효소가 결핍되어 발생하는 일종의 대사성 결함입니다. 혈장 내 호모시스테인 농도 (50-500 μmol / l)와 소변에서의 배설량은 환자에서 유의하게 증가합니다.
Cystathionine-β-synthetase의 결함에 대한 이형 접합자에서는 혈액 내의 호모시스테인 농도가 정상 범위 내에 있으므로, 메티오닌 부하 검사를 통해 질병을 검출합니다. 이 테스트는 2 단계로 수행됩니다. 처음에는 대조군 연구. 혈액 샘플은 아침 식사 후 2, 4, 6, 8 시간 후 즉시 수행. 정상 과도 피크 증가 호모시스테인 농도 계정의 간격 4, 8 시간 정도. 전하를 즉시 이틀째 연구 혈액, 4, 6에 로딩하기 전에 2 후 그리고 메티오닌 (100 mg / kg)의 경구 섭취 후 8 시간. 이 시간 간격 동안 혈중 호모시스테인의 농도가 2 표준 편차 이상의 양으로 대조 시험 결과를 초과하면 검사는 양성으로 간주됩니다.
현재, 죽상 동맥 경화증의 발병 기전에서 혈중 호모시스테인 농도가 증가하는 역할을 결정하는 기전이 활발히 논의되고있다. 호모시스테인과 엽산의 혈액과 비타민 B 6 와 B 12 의 농도 간에는 음의 상관 관계가 있었다 . 신체에서 이러한 물질의 결핍은 혈액에서 호모시스테인의 농도 증가를 동반합니다. Hyper-homocysteinemia folates, 비타민 B 6 및 B 12 (메티오닌 대사 산물의 보조 인자)가 있는 환자의 치료에 사용하면 효과가 입증됩니다. 효과적인 치료법을 사용하면 혈장 호모 시스테인 농도가 10 μmol / l를 초과해서는 안됩니다.
호모시스테인 혈증은 ALL, 유방암, 난소와 췌장암에 특히 양성 과정의 표현 될 수 있습니다. 혈중 호모시스테인의 농도가 증가 할 수 저하증, 심한 건선, 약물 테오필린, estrogensoderjath 피임약, cytostatics (메토트렉세이트) 기인 비타민 B의 대사 및 흡수 에러 항 경련제 (페니토인, 카바 마제 핀), 만성 투여 12 엽산.