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Hyperhomocysteinemia는 혈관벽 내피 세포의 손상으로 인한 동맥 또는 정맥 혈전 색전증의 발병에 기여할 수 있습니다. Cystathionine synthase가 결핍 된 동형 접합체에서는 혈장 호모시스테인의 수준이 10 배 이상 증가합니다. 덜 두드러진 활성화는 heterozygous 결핍 및 methyltetrahydrofolate reductase 결핍을 포함한 엽산 대사의 다른 비정상으로 나타난다. 그러나, 가장 흔한 원인 gipergomotsistei-nemii 엽산, 비타민 B의 결핍 취득 12 또는 비타민. 진단은 호모시스테인의 혈장 농도를 측정하여 결정됩니다. 호모시스테인 수준은 엽산, 비타민 B를 이용하여 전력 조정을 사용하여 정규화 될 수있다 (12) 또는 B (피리독신), 단독 또는 조합. 그러나이 요법이 동맥 또는 정맥 혈전증의 위험을 감소시키는 지 여부는 아직 명확하지 않습니다.
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