Ichthyosiform erythroderma : 원인, 증상, 진단, 치료

Erythroderma의 주요 증상은이 정도 또는 그 정도로 표현되며, 이에 대해 소화 불량의 유형에 따라 탈피가 있습니다. 이 임상 결과는 또한 수 포성 점액낭 증을 제외하고는 유사한 조직 학적 변화를 나타낸다 : 각화증의 형태, 진피의 표피 변화 및 염증성 변화의 정도에 해당한다.

포성 선천성 ichthyosiform의 erigrodermiya, nebulleznye 선천성 erythroderma (태아 어린 선, 어린 선 라멜라 선천성 ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, 어린 선 echinated) ichthyosiform으로 eritrolermii 선천성 질환의 큰 그룹에 속한다.

위에 열거 된 질병의 대부분과 피부의 조직 학적 차이는 중요하지 않으며 때로는 진단하기에 불충분합니다. 전자 현미경 연구조차도 종종 명확한 결과를 제공하지 못합니다. 이것과 관련하여, 방사선 사진 촬영과 함께, 각질층 (황, 콜레스테롤, n- 알칸 등)의 특정 물질의 함량을 측정하여이 그룹의 많은 질병을 진단합니다. 그러나이 그룹의 대부분의 질병에 대한 생화학 적 마커는 아직 발견되지 않았습니다.

선천성 수포 모양 점액낭 (syn : 표피 퇴화성과 각화증, 수 포성 소화성)은 상 염색체 우성 유형에서 유전됩니다. 12q 및 17q에 각각 위치한 케라틴 유전자 K1 내지 K10의 돌연변이가 검출되었다. 주요 임상 증상은 erythroderma입니다. 그것은 일반적으로 흉터없이 치유하는 큰 흐릿해진 수포를 배경으로 형성되는 광범위한 홍반의 형태로 출생시부터 존재합니다. 나이가 들어감에 따라 기포가 나타나지 않고 각화 각화가 더욱 심해지며, 이는 임상형에서 다른 형태의 적혈구와 유사합니다. 물집이없는 수 인성 홍 반성 낭창의 "연질"형태가 기술되어있다. 과 각화증은 피부 주름 부위에서 특히 중요하며, 종종 호색한 가리비 모양이 나타납니다. 관절의 신근 표면에 가리비의 동심 배열은 특징입니다. 피부의 패배에는 손바닥 발바닥 선인장이 포함될 수 있습니다. 얼굴의 변화는 사소한 부분으로 주로 아래 부분에 있습니다. 모발 및 손톱의 성장이 가속화됩니다.

Pathomorphology. 성상 epidermolytic 각화증, acanthosis 소형 판 각화증, 기포의 형성을 초래할 수있다 keratohyalin 과립 세포 가시 층 과립 세포질 공포 화의 양을 증가 육화 과립층이다. 비강 층은 원칙적으로 바뀌지 않습니다. 표피의 유사 분열 활성이 급격히 증가하고, 상피 세포의 이동 시간이 4 일로 단축된다. Giperkeratoe은 전시 보존 각화증, 기존의 각막 비후 증 및 X-연결 어린 선 달리 자연 증식이다. 진피의 윗 부분에 림프구가 우세한 적당한 정도의 염증성 침윤이 있습니다. Epidermolytic hyperkeratosis는 특징적이지만 수 포성 erythroderma에만 국한되지는 않습니다. 그래서 그는 수장 족저 각화증 베르너, 표피 및 머리 낭종, 표피 모반과 만난다. 사마귀 및 지루성 각화증, 백반증 및 leykokeratoze는 원주 상피와 기저 세포 암 병소.

전자 현미경 검사를 통해 기초에 tonofibrillas의 농축과 표피의 가시 층에 climping가 있습니다. 또한, 세립 질 및 가시 층의 세포는 세포 기관이없는 구역에서 핵 종이 관찰된다. 상피 세포의 말초 부분에는 많은 리보솜, 미토콘드리아, 섬유 원형 및 각질 세포 알갱이가 있습니다. 과립층의 세포에서 각질 세포 덩어리의 수인 각질 세포의 크기가 급격히 증가한다. Desmosomes는 정상적으로 보이지만 tonofilamentami와의 연관성이 손상되고, 그 결과 아포 홀 시린이 관찰되고 거품이 형성됩니다.

Histogenesis. 질병의 발전의 핵심은 몇몇 저자들이 믿는 것처럼, tonofilament와 interphylactic 물질의 상호 작용을 방해하여 tonofibrils의 부정확 한 형성입니다. Tonofibrils의 구조의 결점과 관련하여, 세포 간 결합이 끊어지고, 이는 간극과 누에의 형성과 함께 표피 분해를 일으킨다. 표피의 상층에서 층상 과립의 수가 증가하면 각질 조각의 부착이 증가 할 수있다. 이 질병에서 tonofibrilles의 변화가 특징이며,이 기호는 출생 전 진단에 사용할 수 있습니다. Tonofilament의 혈전이 존재하고 과립층의 세포에 tonofibril-keratogialin 과립의 복합체가없는 것은 건강한 태아의 피부와 환자의 피부를 구별합니다. 양수 내에서, tonofilament aggregates를 포함하는 pycnotic nuclei를 가진 상피 세포가 발견되어 태아에서이 질병의 초기 (14-16 주) 진단을 제공한다.

선천적 인 얼룩 무늬가있는 홍채 모양의 erythroderma. 오랜 기간 동안 "판 갑상선 증"과 "선천성 비구 구체 성 홍 반성 낭창"이라는 용어는 동의어로 간주되었습니다. 그러나, 형태학 및 생화학 적 연구는 이들이 상이한 상태임을 나타냈다.

태아의 갑상선 결핍증 (파란 할리퀸 열매)은 피부병의 가장 심각한 형태이며, 보통 삶과 양립 할 수 없습니다. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 레티노이드 치료를받지 않은 어린이는 보통 생후 첫해에 사망합니다.

생존 한 환자들에서 임상상은 얇은 층상의 홍반의 특징을 나타내지 만 얇은 층상의 갑상선 기능을 얻는다. 태어날 때부터 모든 피부는 빨갛고 두껍고 크고 건조하며 황갈색의 다각형 비늘로 덮여 있으며 깊은 균열이 스며 든다. Ectropion이 있고, 입이 닫히지 않으며, 종종 코의 기형, 귀의 외측 구멍이 각질로 덮여 있습니다.

Pathomorphology. 모낭의 입에 호색한 마개가 생기는 뚜렷한 각화 각화증. 흥분한 비늘의 줄 수는 30 개 (2-3의 규범)에 이르며 많은 지질을 함유하고 있습니다. 과립층이 두꺼워지고, 각질화 알갱이의 양이 증가합니다. 전자 현미경 검사에서 keratogialin 과립의 구조는 변하지 않습니다. 세포막은 두껍게되고 (조숙 한 농축), 세포 간 공간에는 수많은 층상 과립이있다.

전구질이 아닌 선천성 홍 번성 홍역은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 드문 심각한 질병입니다. 출생시부터 erythroderma 또는 "collodion fetus"의 형태로 발병합니다. 사지의 굴곡 표면의 병변 및 특정 부위의 박리가있는 부분 형태를 기술하기는하지만 전 피부가 영향을받습니다. 홍반의 배경과는 달리, 빛의 작은 피부로는 껍질이 많이 벗겨지며, 빛의 작은 피부로는 필링이 풍부합니다. Ectropion은 거의 발달하지 않으며, 사발은 눈꺼풀과 윗입술 사이의 밑줄이 쳐진 인장선이며 때로는 대머리가 관찰됩니다. 사춘기가되면 임상 증상이 감소합니다.

Pathomorphology. 중요한 표피 증, 모낭과 각화증, 각질층의 고르지 않은 비후, 국소 전이증. 광택 레이어가 저장됩니다. 과립층은 2-3 줄의 세포로 이루어져 있으며, 각질은 크고 크기가 큽니다. 모낭의 입에는 이산 된 세포가 있습니다. 기저층 세포는 많은 양의 안료를 함유하고 있습니다. 진피에서 - 혈관 확장, 혈관 주위 및 perifollicular 염증 침윤의 존재. 모낭과 피지선이 위축되고, 수는 감소하며, 땀샘은 거의 변하지 않습니다.

Histogenesis. 이 질병의 주된 생화학 적 결함은 반응성 그룹을 포함하지 않는 n- 알칸 포화 된 직쇄 탄화수소의 수준 증가이다. N- 알칸은 소수성이기 때문에 표피의 유사 분열 활성에 영향을 미칠 가능성이 있음을 나타냅니다. 예를 들어, 알칸 중 하나 (헥사 데칸 -C16- 알칸)는 동물 실험에서 국부적으로 적용되었을 때 표피의 건선 과형성을 일으켰다. N- 알칸은 각질층의 세포 간 물질의 경화를 담당하고 그 함량을 증가 시키면 각질층의 취성 및 과도한 경도를 유발할 것으로 여겨진다.

Echinated 어린 선은 상 염색체 지배적 상속, 완전히 정의되지 않은 어린 선 다른 종류의 사이에 그 자리 매우 드물다. 바늘 모양의 갑상선 증에는 여러 가지 종류가 있습니다. 이들 중, Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic)과 Reidt 유형이 가장 조직 학적으로 연구되고 있습니다. 질병의 드문 경우와 관련하여 임상 적 사진과 병리학은 거의 연구되지 않았습니다. 일반적인 유형 ollendorf 커트 클린은 어느 대하여 선형 및 장척 각화증 분출 사마귀가 배치되고, 출생에서 기존의 얼굴이나 신체의 홍반 특징.

Pathomorphology. Echinated 어린 선 유형 ollendorf - 커트 - 맥클레인은 표시된 각화증, acanthosis, 유두종, 상피 세포와 세포 간 부종의 가시 공포가 생김을 발음합니다. Epidermolytic 형 echinated 어린 선은 공포가 생김과 가시 세포 과립 층, 핵 pyknosis, 가시 세포 층 각질층과 표피의이 부분의 제거의 각 열 사이의 통신 장해와 dyskeratosis 발음 관찰 한 경우. 기본 레이어는 변경되지 않습니다. 전자 현미경으로, L. Kanerva et al. (1984)는 액포 핵 주변 셀 tonofibrils 과립 및 가시 층의 외주 위치를 발견했다. Tonofibrils는 메쉬 필드를 형성하거나 핵폭탄에 수직으로 위치합니다. O. Braun-Falco 등 (1985)은 상피 세포에서 tonofilament의 조밀 한 갑각류 종괴를 발견했다. 때 상피 세포에서 echinated 어린 선 유형 Rheydt 자신의 방향을 위반하지 않고 얇은 짧은 tonofilaments의 작은 금액을 포함하고 있습니다.

이 질병의 조직 형성의 기본은 tonofilament의 합성을 위반하고, 아마도 박판 과립이 상피 세포에서 빠져 나올 수 없다는 것입니다.

- 라슨 쇼그렌 증후군, 타우 증후군 KID-증후군, 중성 지방의 축적 Netherton 증후군, 아이 증후군 CONRADI-Hyunermanna 증후군 등의 증상으로 하나의 ichthyosiform erythroderma 포함 바와 증후군.

쇼그렌 증후군 - 라슨은 염색체 열성 방법으로 치아 이형성증, 색소 성 망막염, 정신 지체, 간질, 경련성 마비 (디 - 및 tetraplegia) nasleluetsya와 Ichthyosiform zritrodermii의 조합을 특징으로한다. 나이 염증 구성 요소가 눈에 띄지, 건조한 피부가된다으로, 거친, 그것은 밑줄 패턴은 고급 벨벳 원단의 표면을 닮았다. 돌연변이의 결과는 탈수소 효소 유전자 알데히드이 증후군, 지방 알코올의 산화에 관여하는 효소의 결함을 검출. 조직 학적 연구는 피부의 변화, 선천성 nebulleznoy의 aritrodermiey 마찬가지로, 각질층의 생화학 적 연구는 아마도 포화에서 불포화 지방산의 형성에 관여하는 블록 효소의 결과로서 리놀레산의 함량의 감소를 검출 단 (모낭 각화증 결석.이다.

타우 증후군 (trichodiodoidrophy)은 삼발성 및 결절성 삼발성 궤양과 같은 모발 이상, 치매, 저 성장 및 피부 창백 진드기와 같은 피부 손상을 포함합니다. 일부 환자의 경우 감광도가 증가합니다. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 머리카락, 네일 플레이트 및 표피의 유황 함량이 감소하여 신진 대사 또는 황의 이동에 결함이 있음을 나타냅니다.

KID-siidrom (난청과 각막염을 동반 한 비 전형적 선천성 어린 점 적혈구 증). 대칭 박리 플라크는 뺨, 턱, 코 및 귀 껍질의 피부에 형성되며, 각화증은 손바닥과 손가락에 표현됩니다. 종종 탈모, 결절성 삼중 목, 탈수 성의 손톱 변화, 덩어리, 피더 데어가 있습니다. 피부의 조직 학적 변화는 선천성 비 - 전구성 점액 성 홍 반성하지의 변화와 유사합니다. 한 경우의 피부 조직 검사에서 평활근, 혈관 벽, 신경 및 결합 조직 세포에서 글리코겐이 나타 났으 나이 관찰에서 글리코게나 제와 KID-synlrome의 조합은 배제되지 않았습니다.

중성 지방 (Chanarin-Dorfman 증후군)의 축적 증후군에는 홍 번성 홍역 모양의 피부 병변이 포함됩니다. 백내장, 청각 장애, 중추 신경계 손상, 지방 간 이영양증, 호중구 과립구의 공포증. 피부의 조직 학적 검사에서 선천적 인 얼룩 무늬균의 징후 이외에 표피의 진피층 및 과립층 세포의 지질이 나타납니다. 전자 현미경 검사는 상피 세포, 섬유 아세포 및 근세포에서 지질 공포를 나타낸다. 라멜라 과립의 구조가 바뀐다.

Netherton 증후군은 양식 ichthyosiform의 erythroderma 또는 선형 감싸는 어린 선 엉덩이에 피부 병변이 포함되어 있습니다. 가장 자주 진단 학적 중요한 trihoreksis 매듭되는 모발의 구조, 아토피 증상 (두드러기, 혈관 부종, 천식, 혈액 내 호산구) 및 복수의 결함 - bambukovidnye 머리 (trichorrhexis invaginata), 탈모증. 어떤 경우에는 정신 지체와 성장 장애가 관찰됩니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 그림은 nebulleznoy 이외의 조직 학적, 선천성 ichthyosiform의 erythroderma는 parakeratosis과 기저 세포 층의 공포 화를 관찰했다. 전자는 현미경 검사는 keratomalacia로 이어지는 위반에게 건축술 헤어 각질 (각질 이영양증)을 밝혔다. 각화의 교란은이 과정에 필요한 아미노산 결핍과 관련이 있습니다. 일부 환자에서는 아미노산 뇨증과 면역 결핍이 검출되었다.

CHILD-syndrome - 한쪽 사지 단축과 선천성 외배엽 형성 이상으로 인한 적혈구의 피부 유형 변화. 병리학 적으로, 피부에서, 불투명 한 어린 점 적혈구 증의 징후 이외에, 과립층의 농축 및 표피 내의 소량의 이상 혈성 세포의 존재가 기록된다.

피부는 동형 접합 남성 태아의 주장 X 연결된 지배적 인 상속과 치명적인와 증후군 CONRADI-Hyunermanna (SYN. Chondrodysplasia 포인트)와 유아에서 발생할 수 erythroderma을 ichthyosiform 유사한 변경합니다. 청소년에서 선형 및 여포 atrophoderma, 탈모 유형 psevdopelady 머리 구조 이상, 안구, 심장 혈관, 골 결손을 개발한다. 피부의 변화는 또한 일반적인 소화 불량 (소위 X- 철자 우성 소화 불량)과 유사합니다. 호색한 마개에서 조직 검사를합니다. 모낭의 입에 위치한 칼슘이 검출됩니다. Edektronno 현미경 공포 화 사소한 zpiteliotsitov, 과립층 전시 - 결정 구조를 함유하는 액포 과립 keratohyalin 수를 감소시킨다.

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