인간의 키메라

몸에 다른 유전자형의 세포가 동시에 존재하는 것은 키메라입니다. 인간에게는 몇 가지 유형과 출현 원인이 있습니다. 더 자세히 살펴 보겠습니다.

그리스 신화에서, 키메라는 염소의 몸, 사자의 목과 머리, 그리고 뱀의 꼬리를 가진 괴물에 의해 대표된다. 현재까지 약 100 가지의 인간 키메라의 경우가 알려져 있습니다. 그것은 신화와 아무 관련이 없으며 배아 수태와 발달의 과정에서 유전자의 특정 돌연변이를 기반으로합니다. 병리학 적 상태에는 발병의 원인이 다른 몇 가지 유형과 형태가 있습니다.

생물학적 키메라는 2 가지 다른 종족의 근친상간에 발생할 수 있습니다. 매우 자주 이것은 신체에 다른 색소 침착의 분포로 나타납니다. 완전한 융합이 생기면, 이것은 아이가 두 가닥의 DNA가있을 때 피의 병리를 나타냅니다. 또는 한 쌍의 자궁에서 자란 쌍둥이는 서로의 혈액형에 관용을 가지고 있습니다. 기관이 이식되거나 혈액이 수혈되는 경우에도 유사한 결함이 발생합니다.

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원인 인간의 키메라즘

유전 학적 관점에서 볼 때, 돌연변이는 다른 접합체에서 발생하는 사람에게 2 개 이상의 세포 가닥이 존재하기 때문에 발생한다. 키메라즘의 원인은 다양하며, 대부분이 혈액의 혼합입니다. 이 병리학은 핵형 46, XX / 46, XY의 출현을 일으킨다. 결손은 생모 및 사망 한 쌍태아의 세포를 모체의 자궁에 섞거나 두 개의 접합체를 하나의 배아에 합치는 것과 관련 될 수 있습니다.

인간의 키메라즘의 주요 원인 :

• Tetragametic - 2 개의 난자가 하나로 합쳐 지지만, 각각 다른 정자에 의해 수정됩니다. 이것은 배아 중 하나의 형성의 첫 단계가 두 번째를 흡수 할 때 발생합니다. 이 때문에 한 유기체의 기관과 세포는 다른 염색체 세트를 가지고 있습니다.
• Microchimerism - 태아 세포는 모체의 순환계에 침투하고 조직에 뿌리를 내립니다. 배아의 면역 세포가 심각한 질병에서 임신 한 여성을 치료하고 종양 병리학에 대한 저항력을 증가시키는 경우가 있습니다. 이 과정은 반대 순서로 진행됩니다. 즉, 태반 장벽을 통과하는 모세포가 배아에 내장되어 있습니다. 이 질환의 가장 큰 위험은 자궁에서 아기가 모성 질환을 가질 수 있다는 것입니다.
• 쌍둥이는 혈관의 융합입니다. 이질 접합 쌍태아는 세포의 서로 다른 부분을 전달합니다. 이것은 아이가 두 가닥의 DNA를 가질 수 있다는 사실로 이어진다.
• 이식 후 - 수혈 또는 장기 이식으로 인해 발생합니다. 유기체의 자신의 세포는 공여 세포와 동시에 공존한다. 어떤 경우에는 기증자 세포가 이식 된 유기체에 완전히 통합됩니다.
• 골수 이식 - 절차 자체는 환자의 신체의 유전 적 변형을 목표로합니다. 방사선 및 약물의 도움으로 환자의 골수가 사망합니다. 그 자리에 기증자 세포가 도입됩니다. 검사 결과가 기증자 키메라리즘을 밝혀 내면 이식 수술이 뿌리를 내렸다.

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병인

Chimerism 발달의 메커니즘은 그것을 유발 한 요인에 달려있다. 병인은 다음과 같은 유형에 따라 분류됩니다 :

1. 이식 (의원 성) 키메라
2. 기본 키메라리즘

• 배아
• 불확실한

3. 2 차 돌연변이

• 태아 키메라 ( "과일 - 태아")
• "어머니 - 과일"유형의 돌연변이
• "과일 - 어머니"유형의 키메라

과학자들은 tetragametic 장애, 즉 다른 정자에 의해 수정 된 두 개의 난자의 융합을 진단했다. 이 상태의 발달 메커니즘은 하나의 (살아남은) 배아로부터 DNA의 2 가닥의 존재를 가리킨다. Microchimerism의 pathogenesis는 태아의 어머니 또는 어머니의 세포의 조혈 시스템으로 아기의 세포의 침투를 나타냅니다.

결손의 발달을위한 또 다른 선택은 이질 접합체 쌍둥이의 혈관이 융합되어 서로의 유전 정보를 서로 전송하는 것입니다. 이식 후 골수 이식, 혈액 생성 기관 및 수혈이 발생합니다. 개발 된 키메라 화 메커니즘에 따라 실험실 돌연변이 (실험은 동물과 식물에 대해 수행되었다)의 경우도있다.

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조짐 인간의 키메라즘

사람이 키메라인지 여부를 확인하려면 포괄적 인 유전 검사를 수행해야합니다. 대부분의 경우 병리학 적 증상의 명백한 증상은 없습니다. 물론 돌연변이가 외부 징후가없는 경우.

키메라주의는 태아기 발달에서 발생합니다. 이것은 두 개의 수정 된 난자가 합쳐지며, 그 중 하나가 두 번째 수정을 흡수 할 때 발생하며, 또한 배아와 어머니의 유전 정보가 혼합되거나 수혈 과정의 합병증으로 발생합니다.

다른 인종의 근친상간이있을 때 인간의 키메라즘의 외부 증상이 나타납니다. 어린이의 모자 색이나 모자이크 피부색처럼 보입니다. 그러나 대부분의 경우 증상은 두 가지 DNA 선이 있음을 나타내는 자세한 혈액 검사로 감지됩니다.

텍사스 어린이

약으로 알려진 키메라즘의 가장 감각적 인 사례 중 하나는 인종 간 돌연변이의 역사입니다. 텍사스의 어린이 - 그 사건이 어떻게 별명을 붙였습니다. 아기의 오른쪽 절반은 물라트 소녀 였고, 왼쪽은 흑인 소년이었습니다. 이것은 유 전적으로 개발 된 1 차 및 2 차 성적 특성을 가진 진정한 양성 장애의 예입니다. 키메라는 수술을 수행하여 여성에게 외부 신호를 제거하여 남성 섹스를 제공했습니다. 물론 유 전적으로, 아이는 두 가닥의 DNA가있는 양성인 상태를 유지했습니다.

키메라주의에 대한 또 다른 끔찍한 이야기는 11 세의 중국 소녀에 관한 이야기입니다. 아이의 뒤에서 흡수 한 쌍둥이 형제가 생깁니다. 이러한 돌연변이는 두 개의 접합자 (미래 쌍둥이)가 하나의 유기체로 합병 될 때 자궁 내 발달 중에 발생합니다. 즉, 실제로 한 몸에는 자신의 유전자 세트를 가진 두 사람이 있습니다.

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첫 번째 징후

한 사람에게서 두 개의 DNA 가닥이 존재하는 것이 키메라주의의 첫 징후입니다. 대부분의 경우 돌연변이는 외부 증상에 의해 나타나지 않습니다. 유전자 연구를 통해서만 사람이 키메라임을 입증 할 수 있습니다.

Chimerism의 몇 가지 경우를 고려하십시오 :

• 보스턴 선생님은 신장 이식이 필요했습니다. 그녀의 아이들 중 3 명은 기증자가되기로 동의했지만 유전자 분석 결과 두 명은 엄마가 출생지가 아니라고 답했다. 더 많은 연구 결과에 따르면 선생님은 배 태아 발달 중에 생존 한 태아와 합병 된 쌍둥이 자매가 있다는 사실이 입증되었습니다. 즉, 선생님은 키메라로 밝혀졌습니다. 그녀의 몸에는 서로 간섭하지 않는 두 가지 유전자 세트가 있기 때문입니다.
• chimerism을 검출하는 또 다른 경우는, 이식 중에 발생했습니다. 분석 결과에 따르면 여성의 자녀는 유 전적으로 자녀가 아니었다. 그들은 할머니와 만 친척 관계를 맺었습니다. 따라서 머리카락에 대한 분석을 실시하여 다른 유전 물질을 포함하고 있으며 가족 관계를 확인했다.

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양식

돌연변이의 원인을 밝히기 위해 의사는 부검을 수집하고 많은 진단 유전자 검사를 시행합니다.

유전 적 키메라즘

임신 초기 단계, 즉 배아 형성 과정에서 많은 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 유전 적 키메라즘은 한쌍의 수정 된 난자가 하나로 합쳐질 때 발생합니다. 각 접합체에는 부모 DNA의 가닥, 즉 유전 정보가 들어 있습니다. 통일 과정에서 세포는 각각의 유전 적 모습을 유지합니다. 즉, 결과 배아는 둘 다의 조합입니다. 대부분의 경우, 유사한 돌연변이를 가진 사람들은 신체의 모든 유전 개체군에 내성이있는 면역 체계를 가지고 있습니다.

그 핵심에서, 그러한 인간 돌연변이는 그것의 자신의 쌍둥이 다. 이를 확인하기 위해 복잡한 유전 검사가 수행됩니다. DNA 분석은 부모와 자식 모두에 의해 전달됩니다. 종종 그러한 연구는 아이가 다른 유전 적 특성을 가지고 있기 때문에 아이들과 부모 사이에 생물학적 연관성을 확립하는 데 필요합니다.

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테트 라 메 메트 키 메리즘

의학은 검사가 진행되는 동안 부모와 자녀가 유전 적 유사성을 갖지 않는 경우, 즉 생물학적으로 관련이없는 경우를 알고 있습니다. Tetragametic chimerism은 두 개의 쌍둥이가 배아 발달 중에 하나가 될 때 발생합니다. 한 아이는 죽고, 생존자는 자신과 자신의 DNA를 운반합니다.

이러한 키메라시즘의 경우는 여러 가지 이유로 확인할 수 있습니다.

• 자웅 동체
• 적혈구의 인구
• 모자이크 피부 착색제
• 다른 눈 색깔

과학자들은 수태 기간 동안 아이에게 유전 정보가 아버지가 아닌 죽은 자로 전달되어 쌍둥이 형제의 자궁에 흡수 된 경우를 설명했다. 즉, 유전 적 관점에서, 부모는 죽은 쌍둥이 동생입니다. 이 사례를 연구했을 때, 아이와 그의 아버지의 유전자 코드는 10 %라는 것을 알게되었습니다.

생물학적 키메라주의

의학에 알려지는 이상한 현상 중 하나는 여러 게놈이 하나의 몸으로 결합 된 것입니다. 생물학적 키메라는 인간, 동물 및 식물에서 발생합니다. 우리가 인간에서이 돌연변이를 고려한다면, 다음과 같은 경우에 발생합니다 :

• 배아 발육 과정에서 2 개의 수정란이 하나에 융합 됨.
• 장기 이식, 골수, 수혈.
• 다른 종족의 근친 상간.

아마 하나의 자궁에서 자라는 두 태아가 하나의 태반을 사용하고 서로의 혈액에 대한 내성을 가질 때 완전한 융합이 가능할 것입니다. 필요하다면 거부 반응이 유전 적 수준에서 억제되기 때문에 그들은 수혈을 할 수 있습니다. 외부 적으로, 생물학적 돌연변이는 한 사람의 눈 홍채 색깔이나 여러 가지 피부색의 조합 (일반적으로 모자이크 배치)에서 다른 색상으로 나타납니다.

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피 므미니즘

의학에서의 또 다른 놀라운 현상은 한 사람의 두 혈액 집단입니다. 블러디 키메라즘은 자궁 내 발달에서 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 본질적으로 O (I), A (II), B (III) 및 AB (IV)와 같은 혈액형이 있습니다.

• A 군의 혈액은 항원을 확산시키고 (신체가 항체를 생성하도록 유도) A 및 항체 B를 확산시킨다.
• B 군의 혈액은 항원 B와 항체 A를 운반합니다.
• 그룹 AB는 두 가지 유형의 항원을 모두 포함하지만 항체가 없습니다.
• A 군에는 두 종류의 항체가 있지만 항원은 없습니다.

이 그룹의 진행은 A와 O, B와 B 그리고 O와 호환됩니다. 유일한 수혜자는 생물학적 유체가 모든 사용 가능한 그룹과 호환되므로 AB를 소유 한 것입니다. 보편적 인 기증자는 O이지만 동일한 그룹 O와 만 호환됩니다.

해부학의 과정을 토대로, 살아있는 유기체는 그 중 하나만 가질 수있는 것으로 알려져 있습니다. 면역 세포는 수혈 중에 거부 반응을 일으키는 다른 사람의 혈액을 복용하지 않기 때문에. 이 규칙의 예외는 혈액 키메라입니다. 그런 사람들은 두 가지 유형의 혈액과 조직을 가지며 두 가지 유형의 혈액 세포를 생성합니다. 비슷한 병리학이 인간과 동물 모두에서 발생합니다. 알려진 모든 키메라는 쌍둥이입니다. 혈액은 두 개의 배아로 나뉘며 혈액을 생성하는 조직을 교환하며 거부 반응은 억제됩니다.

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불완전한 적혈구 키메라 증

불완전한 적혈구 키메라의 출현을 유발하는 자연적 및 인공적 요인이 있습니다.

• dizygotic 쌍둥이에서 혈관 문합의 도움으로 조혈 세포의 교환으로 인해 자연적인 돌연변이가 발생합니다.
• 인공 chimerism는 allogeneic 골수 이식과 수혈 후에 형성됩니다. 이것은 기증자 적혈구의 제거와 원래 혈액 그룹으로의 복귀 때문입니다. 장기 또는 골수 이식이 발생하면 환자 자신의 적혈구가 기증자로 대체됩니다.

불완전한 키메라 (chimerism)는 기증자 및자가 적혈구의 수혜자의 특성이다. 이 유형은 기증자의 적혈구의 일시적인 순환으로, 골수에 재 이식되거나 수동적으로 이식되기 시작합니다.

그러한 병리학 적 상태는 두려움을 불러 일으킨다. 이것은 수령 생물체에서 확인되지 않은 물리적 변화로 인한 것입니다. 또한 키메라주의는 심리적 인 문제를 일으킬 수 있습니다. 모든 환자가 그들의 해부학 및 생리학을 받아 들일 준비가 된 것은 아니기 때문에.

수혈 후 키메라리즘

Transfusiology는 수혈에 의한 혈액의 형태 학적 구성에 대한 표적 효과를 통해 신체를 제어하는 과학입니다. 수혈 후 키메라주의는 두 개의 서로 다른 혈액 그룹이 혼합되어있을 때, 기증자 세포가 수혜자의 유전자 코드를 완전히 대체하거나 공존 할 때 발생합니다. 이 병리학은 수혈 또는 이식의 합병증이라고 부를 수 있습니다.

그런 수혈 방법이 있습니다 :

• 혈액 및 그 구성 요소 (적혈구, 백혈구, 혈소판, 혈장).
• 혈액 대체제는 정상화 또는 대체를 위해 혈액 기능을 위반하여 사용되는 의약 용액입니다.
• 골수 및 조혈의 이식.

수혈 후 chimerism은 기증자 혈액에있는 백혈구의 존재로 인해 발생할 수 있습니다. 백혈구가 생물학적 유체 또는 적혈구에서 제거되면, 수혈 후 키메라, 동종 면역 및 기타 합병증의 위험은 최소화됩니다.

합병증 및 결과

키메라주의의 위험 중 하나는 인체에서 통제되지 않은 프로세스입니다. 키메라 화의 결과는 자궁 내 발달 동안 수혈 후 절차 또는 병리와 관련 될 수 있습니다.

또한 키메라주의는 DNA 검사 및 많은 법원의 진실성에 의문을 제기합니다. 유전 적 장애로 인해 친자 관계 확립에 많은 문제가 발생합니다. 또한 돌연변이로 인해 불임 상태에 처해있는 부부의 비율이 일정합니다.

한 유기체에 두 가닥의 DNA가 존재하면 여러 가지 합병증을 일으킬 수 있습니다. 우선, 그것은 물리적 병리와 관련이 있습니다. 과학은 배아 발달 동안 흡수 된 쌍둥이에서 서로 다른 눈 색깔, 대리석 색소 침착 또는 추가 사지를 가진 아기가 태어 났을 때 많은 사례를 알고 있습니다.

이 돌연변이의 또 다른 합병증은 기관을 이식하고 관련 기증자를 선택할 필요가 있다면 유전 적 불일치가 드러남에 있습니다. 이것은 많은 질문을 제기하고 이식의 과정을 복잡하게합니다. 이식 후 모발 구조, 혈액형 및 Rh 인자의 변화가 발생할 수 있습니다.

AIDS 및 림프종으로 고통받는 환자가 골수 이식을받은 경우가 있습니다. 기증자는 바이러스에 대한 저항성을 제공하는 돌연변이의 운반체였습니다. 이식 후, 수령인은 골수와 함께 그것을 전달했다. 이로 인해 환자는 자신의 병을 완전히 치유하게되었습니다.

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진단 인간의 키메라즘

원칙적으로, 키메라주의 진단은 DNA에 대한 분석, 즉 가족 동점의 결정을위한 테스트를 통해 수행됩니다. 이 연구의 선택은 세포 수준에서 결함이 하나의 유기체에서 두 가지 유전자형이 혼합되어 있다는 사실에 의해 설명됩니다.

설문 조사에는 첨단 분자 방법이 사용되었습니다. Chimerism의 혐의가있는 경우, 환자는 일련의 테스트, 도구 및 필수 차등 진단을해야합니다. 의사는 가족력, 즉 돌연변이에 대한 유전 적 소인에 대해 배웁니다.

분석

이 방법 또는 그 방법의 사용은 장애 유형에 대한 정보의 가용성에 달려 있습니다. Chimerism의 혐의로 분석 혈액과 DNA의 유전 연구를 목표로하고 있습니다. 스크리닝 및 검출 실험실 방법이 사용됩니다.

1. 돌연변이 스크리닝 - 돌연변이의 본질을 알 수없는 경우에 사용되지만 가족력은 유전자 재배치의 존재를 추정 할 수 있습니다.

• DNA-blotting에 의한 macroblocking 분석.
• 헤테로 이중 분석.
• 단일 가닥 DNA의 형태의 다형성 분석.
• 변성제의 구배에서 이중 가닥 DNA의 전기 영동.
• 변성 고성능 액체 크로마토 그래피.

2. 비공유 뉴클레오타이드의 화학적 검출 - 돌연변이의 검출은 정상 DNA를 갖는 대조군 샘플의 변성에 기초한다. 샘플은 냉각되어 이중 덩어리를 형성하며 이중 일부는 돌연변이를 나타내는 짝이없는 염기를 가질 것이다.

• 폰틴 보호.
• 상영.
• 돌연변이 검출.

위의 분석은 다양한 유전자 병리학, 키메라를 포함한 돌연변이에 대한 분자 DNA 연구에 사용됩니다.

경음악 진단

환자의 chimerism이 의심되는 경우 다른 진단 절차의 전체 범위를 기다리고 있습니다. 기구 학적 진단은 내 장기 및 다른 신체 구조의 상태와 구조를 연구하는 데 필요합니다. Chimerism에서 조혈 기관 (골수, 흉선, 비장, 내분비선 및 기타)은 DNA의 다른 대립 유전자를 가진 혈액을 생성한다는 것이 알려져 있기 때문에.

환자는 선별 검사, CT, MRI, 초음파 및 기타 절차를 수행합니다. 대부분의 경우 환자가 기증자 또는 수혜자로 행동하기를 원할 때 장기 이식 또는 수혈에 대한 자세한기구 진단이 필요합니다.

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감별 진단

키메라는 하나 이상의 접합체에서 발생한 복합 유기체입니다. 비슷한 기원을 가진 많은 병리학 적 사례가 있습니다. 차별 진단은 이들을 식별하는 데 목적이 있습니다.

누구가 키메라와 같은지 생각해보십시오. 그러나 그렇지 않습니다.

1. 잡종

• 유전 적.
• Somatic.

2. 모자이크

• 염색체.
• 유전 적.
• 후성 유전학.

3. Gynandromorfs
4. 발달 과정을 담당하는 유전자 작업의 혼란으로 인한 다양한 정도의 기형 유발 효과.
5. 돌연변이가 동반 될 수있는 자연적인 경우

• Frimartines.
• 가짜 양성 장애.
• 무거운 선천적 인 이상.
• 진짜 암기증.
• Ovotestis.
• 비정상적인 쌍둥이.

분화 과정에서 위에서 설명한 모든 유전 적 돌연변이를 검사하고 환자의 DNA와 그의 친척을 검사합니다.

치료 인간의 키메라즘

생명 공학의 도구 중 하나는 유전 공학입니다. 이 과학은 몸에서 유전자를 분리하고, 다양한 조작을 수행하고, 다른 유기체에 도입하고, 재조합 DNA와 RNA를 얻는 것을 목표로 한 복잡한 방법입니다. Chimerism의 치료, 연구 및 창조는 그러한 유전 기술의 도움으로 가능합니다.

유전 공학의 도움으로 의사는 키메라 과정을 관리합니다. 이것은 골수 이식, 다른 장기 또는 수혈로 가능합니다. 이것은 임상 상태에서 방사선 키메라의 독특한 생성입니다.

모자이크 피부색 다른 눈 색깔 또는 자궁 쌍둥이 흡수 추가 사지 텍사스 아이의 경우에는 예를 들면 외부 증상, 함께 키메라의 처리에 대해서는, 함께 치료 시각적 결함을 수정 대상으로한다. 치료는 환자의 첫 해에 실시됩니다. 이를 통해 좋은 결과를 얻고 사회화 과정의 혼란을 최소화 할 수 있습니다. 이 경우, 유전 적 변화, 즉 DNA 가닥 중 하나의 제거는 사용되지 않습니다.

예방

인체의 유전 적 이상에 대한 연구는 다양한 돌연변이를 예방하는 데 목적이 있습니다. 자연적 요인으로 인한 키메라 (chimerism) 방지는 불가능합니다. 현재 모체의 자궁에서 태아 발달을 추적하기위한 접근 가능하고 안전한 방법이 없기 때문에.

그러나 수혈 후 절차 (골수 이식, 장기, 수혈)로 인한 키메라즘을 예방할 수 있습니다. 유전 공학은 유전병이있는 어린이를 가질 위험이 높은 커플에게 사용됩니다. 이 경우 배아의 돌연변이를 막기 위해 추가 세포를 넣고 태아의 염색체 세트를 정상화합니다.

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예보

인간의 키메라 (chimerism)는 한 유기체에서 다른 유전 암호입니다. 그러한 돌연변이의 예후는 돌연변이를 일으킨 원인에 달려 있습니다. 그것이 혈액 키메라라면 평생 동안 사람은 그가 두 세트의 DNA를 가지고 있다는 것을 결코 알지 못할 것입니다. 이것은 특수한 검사가 이상을 확인하는 데 필요하며 대부분의 경우이 유형의 장애에는 외부 징후가 없습니다. 키메라 화가 인공적인 방법과 관련되어 있다면 예측을 결정하기가 어렵습니다. 따라서, 골수 이식을 수행 할 때, 환자는 혈액형, Rh 인자 및 기증자가 가지고있는 외부의 일부 특징 (눈 색깔, 머리카락)을 가질 수 있습니다.