카르타게너 증후군

선천적 병리인 카르타게너 증후군은 1935년에 세 가지 병리학적 징후의 조합에 대한 철저한 연구를 수행한 스웨덴 과학자 카르타게너의 이름을 따서 명명되었습니다.

• 전신염
• 장기의 "역전된" 배열
• 기관지확장증.

동시에, 이 질병을 처음으로 기술한 사람은 1902년 키예프의 의사 시버트였기 때문에 이 질병에 대해 시버트-카르타게너 증후군이라는 다른 이름을 종종 접하게 됩니다.

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역학

카르타게너 증후군은 선천성 병리, 즉 선천적 발달 장애로 간주됩니다. 이를 뒷받침하는 증거는 두 명의 일란성 쌍둥이와 가까운 친척에게서 동시에 이 질환이 발견되었다는 것입니다.

카르타게너 증후군을 앓는 사람 중 거의 절반은 장기 국소화가 역전된 환자에서 발견됩니다.

카르타게너 증후군은 신생아 40,000명 중 1명에게 발생하며, 조기 진단이 가능한 어린이는 겨우 16,000명에 불과합니다.

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원인 카르타게너 증후군

카르타게너 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로 알려져 있습니다. 카르타게너 증후군의 위험 요인으로는 가족이나 친척 중에 카르타게너 증후군 환자가 있는 경우가 있습니다.

섬모 상피 구조의 이상으로 인해 섬모의 정상적인 움직임이 방해받으면 점액섬모 운동 장애가 유발되는 것으로 밝혀졌습니다. 기관지의 정화 기능이 손상되고, 기관지와 폐 내부에 병적인 과정이 발생하며, 상기도에 영향을 미칩니다.

환자가 움직일 수 있는 섬모를 가지고 있더라도, 섬모의 운동 활동이 손상되고, 비동기화되어, 체액을 완전히 제거하고 자체 세척을 보장할 수 없습니다.

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병인

카르타게너 증후군이라는 이 질환의 병인학적 특징은 섬모 상피의 구조 및 기능적 결함으로 구성됩니다. 섬모가 동시에 진동하는 능력을 상실하여 기관지의 점액섬모계 장애를 초래합니다.

이와 관련하여 기관지와 폐에서 기관지확장증 증상을 동반한 만성 과정이 전반적으로 시작되기에 유리한 조건이 조성됩니다.

섬모 상피 조직을 가진 세포 구조는 기관지뿐만 아니라 다른 장기에도 존재합니다. 이는 비강과 부비동에 염증이 생기는 이유를 설명합니다.

섬모와 구조가 유사한 요소는 정자의 편모입니다. 카르타게너 증후군에서 편모가 결핍된 이유는 남성 환자의 불임 때문입니다.

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조짐 카르타게너 증후군

카르타게너 증후군의 첫 징후는 유아기에 나타납니다. 상기도와 폐 모두에서 호흡기 질환이 자주 나타납니다.

기관지염, 부비동염, 폐렴이 지속적으로 악화되면 근육 조직과 신경 섬유에 파괴적인 변화가 발생합니다. 특정 부위에서는 기관지 일부가 확장되어 기관지확장증이 발생합니다.

또한 카르타게너 증후군은 다른 증상을 동반할 수 있지만, 이는 특징적인 징후로 간주되지 않습니다.

• 아이의 신체 발달이 부족함
• 잦은 두통, 주기적으로 땀이 많이 나다.
• 재발 중 체온 상승
• 농성 분비물을 동반한 지속적인 기침
• 코로 호흡하기 어려움
• 농성 비강 분비물
• 냄새를 맡을 수 없음
• 비강의 폴립
• 중이의 만성 염증
• 사지의 순환 장애
• 운동 중 피부가 창백해지는 현상.

카르타게너 증후군의 특징적인 증상은 폐의 위치가 거꾸로 되어 있다는 것입니다. 이 질환의 약 절반에서 심장(오른쪽)과 다른 내장 기관도 거꾸로 되어 있습니다.

카르타게너 증후군을 앓는 남성은 대개 불임입니다.

추가 증상은 다음과 같습니다.

• 망막의 변화
• 요로계 결함
• 갑상선 기능 저하증
• 다지증 등

유아의 카르타게너 증후군은 스스로 드러나지 않을 수도 있고, 몇 달 또는 몇 년이 지나서야 나타날 수도 있습니다.

무대

• 증후군의 악화 단계(폐와 상기도의 만성 질환이 재발하는 것을 특징으로 함)
• 상태 완화 단계(호흡기 질환의 완화, 증상의 일시적 약화를 나타냄).

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양식

• 뒤집힌 폐
• 폐와 심장의 역배열(심장 정점의 전위 이상)
• 폐, 심장, 내장기관이 역순으로 배열되어 있습니다(왼쪽이 간, 오른쪽이 비장).

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합병증 및 결과

호흡기 질환과 코로 제대로 호흡하지 못하는 경우 만성 산소 결핍으로 이어질 수 있으며, 이는 환자의 모든 장기, 특히 정신 기능에 부정적인 영향을 미칩니다. 집중력이 저하되고 기억력이 저하될 수 있습니다.

지속적인 코막힘은 신경계 문제의 원인이 될 수 있습니다. 이런 환자들은 종종 기분이 나쁘고, 긴장하며, 과민해지는 증상을 겪습니다.

기관지의 만성 염증은 폐농양, 기관지 천식, 만성 폐렴을 일으킬 수 있습니다.

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진단 카르타게너 증후군

카르타게너 증후군의 진단은 주로 호흡기계 손상에 대한 검사를 기반으로 합니다. 이를 위해 다양한 기기 및 실험실 검사법이 사용됩니다.

• 정기적인 의사 진찰을 통해 코로 호흡하는 데 문제가 있는지 확인할 수 있습니다. 청진(청취)을 통해 폐와 심장의 변화를 감지할 수 있습니다.
• 실험실 검사에는 전혈구검사, 생화학 혈액 검사, 면역그램 검사가 포함됩니다. 검사 결과는 일반적으로 염증 과정, 저감마글로불린혈증 A, 그리고 백혈구 이동성 감소의 징후를 나타냅니다.
• 기기 진단에는 다음이 포함됩니다.
  • 호흡기 계통의 통증 부위를 감지하는 데 도움이 되는 엑스레이 검사와 심장의 비표준 전위를 감지하는 데 도움이 되는 엑스레이 검사입니다.
  • 기관지확장증을 정성적으로 시각화하고 기관지 점막의 생검을 제거할 수 있는 기관지경 검사.
  • 점막의 생검을 통해 염증 단계를 파악하고 섬모 상피의 구조적 이상을 평가할 수 있습니다.

또한, 이비인후과 의사와 폐의학과 의사와 상담해야 할 수도 있습니다. 이 의사들은 호흡기에 만성적인 과정이 있는지 확인할 것입니다.

카르타게너 증후군의 엑스레이는 다음과 같은 진단적 특징을 가질 수 있습니다.

• 부비동의 어두운 부분
• 기관지의 변화
• 기관지확장증이 있는 지역
• 화농성 염증의 존재.

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감별 진단

카르타게너 증후군의 진단은 일반적으로 어렵지 않습니다. 경우에 따라 폐렴, 파종성 또는 섬유성 해면상 결핵, 교원증 등과 감별 진단이 가능합니다.

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치료 카르타게너 증후군

대부분의 경우, 카르타게너 증후군의 증상 치료는 다음과 같은 방법을 사용하여 수행됩니다.

• 비스테로이드성 항염제를 이용한 항염 치료
• 기관지의 배액 능력 확보(수동 요법, 마사지, 점액 용해제 흡입 투여, 배액 운동 및 자세 배액)
• 재발 기간 동안 장기간의 항균 치료를 실시하고, 주사와 기관지 내 투여를 통해 상당량의 항생제를 투여한다. 페니실린 계열 항생제, 마크로라이드계 항생제, 플루오로퀴놀론계 약물을 사용할 수 있다.
• 재발 방지 치료(면역 자극제, 기관지 확장제, 비타민 요법)
• 물리치료, 운동치료.

심각한 경우에는 폐의 일부를 제거하는 완화 절제술이라는 수술이 처방될 수 있습니다. 수술 후 상당한 치료 진전을 보이는 경우가 많습니다.

기관지가 양쪽 대칭적으로 영향을 받는 경우, 양측 절제술은 두 가지 접근법으로 수행되며, 시간 간격은 8~12개월입니다.

기관지 양쪽에 상당한 확장이 있는 경우 수술적 개입은 필요하지 않은 것으로 간주됩니다.

수술 전에 비강동을 완벽하게 소독하는 것이 중요합니다.

예방

카르타게너 증후군은 유전자 돌연변이의 결과로 발생하는 유전성 선천성 질환으로 간주되므로 발생을 예방하는 것은 불가능합니다.

카르타게너 증후군 환자의 재발을 방지하기 위해 다음과 같은 조치를 취합니다.

• 면역 체계 강화
• 호흡기 감염 예방
• 강화, 신체 활동;
• 티모젠, 기관지확장제, 비타민제를 이용한 치료 과정
• 어떤 경우에는 Ig 항체와 혈장을 투여합니다.

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예보

카르타게너 증후군의 예후는 기관지폐 병변의 정도에 따라 달라집니다. 기관지 단면의 경미한 확장과 호흡 부전 징후가 없는 경우 예후는 양호하다고 볼 수 있습니다.

이 과정이 전신화되면 호흡 부전 증상이 심해지고, 화농성 과정과 중독이 발생하며, 이 경우 환자는 장애를 겪을 수 있습니다. 심한 경우, 환자는 사춘기에 이르기 전에 사망할 수 있습니다.

카르타게너 증후군 진단을 받은 모든 환자는 약국에 등록하고 주기적으로 예방 치료를 받아야 합니다.

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