인터페론-Y/인터루킨-12 의존성 경로의 결함: 증상, 진단, 치료

인터페론-감마(INF-γ) 및 인터루킨-12(11-12) 의존 경로의 파괴로 이어지는 결함은 항산균 및 일부 다른 감염(살모넬라균, 바이러스)에 대한 민감도가 증가하는 것이 특징입니다.

인터페론-γ/인터루킨-12 의존 경로 결함의 병인

대식세포에 포식된 항산균은 IL-12 생성을 자극합니다. IL-12는 T 림프구와 NK 세포를 자극하여 INF-γ 생성을 유도합니다. INF-γ는 대식세포를 활성화하고 항산균의 사멸을 촉진합니다. 이러한 사이토카인, 세포 수용체, 그리고 수용체에서 세포로 신호를 전달하는 단백질의 결함은 특정 병원균에 대한 특이적인 민감성을 유발합니다.

인터페론-γ/인터루킨-12 의존 경로 결함의 증상

다양한 유전적 결함이 있는 환자의 임상 증상은 대체로 유사합니다. BCG 접종 후 환자는 파종성 감염을 경험합니다. 고령(1~3세)에 백신을 접종하지 않으면 유성 결핵균이나 살모넬라균에 의한 폐 또는 전신 감염이 관찰됩니다.

모든 항산균 감염 사례에서 환자들은 발열, 체중 감소, 림프절 종대, 간비장비대, 그리고 만성 빈혈을 보였습니다. 많은 환자들이 특정 장기의 병변을 보였습니다. 또한, 여러 환자들이 기관지 천식, 혈관염, 사구체신염 등의 증상을 호소했습니다. 그러나 현재로서는 이러한 질환들과 INF-γ/IL-12 경로 결함 사이의 확실한 병인학적 연관성을 확립하는 것은 불가능합니다.

진단

위의 결함을 가진 환자들은 면역의 세포 및 체액 연결에 있어 정량적, 질적 실험실적 변화를 보이지 않습니다. 진단은 전형적인 임상 양상을 보이는 환자에서 해당 돌연변이를 확인함으로써 확진됩니다.

인터페론-γ/인터루킨-12 의존 경로 결함 치료

이러한 환자에게는 조혈모세포이식(HSCT)이 잠재적으로 최선의 치료법이지만, 관련 국제적 경험은 극히 제한적입니다. 환자는 결핵, 나병 및 세포 내 병원균에 의한 기타 감염 환자와의 접촉을 피해야 합니다. 예방적 항결핵 치료가 처방될 수 있습니다. 이러한 환자에게 BCG 백신 접종은 엄격히 금기입니다. 결핵균 감염의 경우 4가지 약물로 치료합니다. 이 병원균군의 높은 내성률로 인해 병원균의 감수성을 신중하게 판단해야 합니다. INF-α, INF-α, IL-12의 사용에 대한 보고가 있지만, 임상적으로 부분적인 효과가 있는 것으로 나타났습니다.

예측

BCG나 항산균에 감염된 경우 예후는 매우 나쁩니다. 예후는 주로 감염 병원균의 용량과 조기 진단에 따라 달라집니다.

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