인터페론-γ/인터루킨-12 의존성 경로의 결함: 증상, 진단, 치료

인터페론 감마 (INF-γ) 및 인터루킨 (12)의 붕괴에 이르는 결함 (11-12) 의존적 방법은 높은 감도 및 다른 미코 박테리아 감염 (살모넬라, 바이러스)을 특징으로한다.

인터페론 -γ / 인터루킨 -12 의존성 경로의 결핍의 병인

대 식세포에 의해 흡수 된 마이코 박테리아는 IL-12 생산을 촉진합니다. IL-12는 T- 림프구 및 NK 세포를 자극하고 INF-γ 생산을 유도한다. 후자는 대 식세포를 활성화시키고 마이코 박테리아의 살생을 증가시킵니다. 이들 사이토 카인의 결함, 세포 수용체뿐만 아니라 수용체로부터 세포 내로 신호를 전달하는 단백질은 특정 병원균에 특이적인 민감성을 유발한다.

인터페론 -γ / 인터루킨 -12 의존성 경로의 결함 증상

다양한 유전 적 결함을 가진 환자의 임상 적 발현은 대체로 유사합니다. 백신 접종 후 BCG 환자는 전파 감염을 일으 킵니다. 나이가 많은 (1 ~ 3 세) 백신 접종이 없으면 메티코 박테리아 균 또는 살모넬라 균에 의한 폐렴 또는 일반화 된 감염이 기록됩니다.

마이코 박테리아 감염의 모든 사례에서 환자는 발열, 체중 감소, 림프절 병증, 간세포 비대, 만성 빈혈 증세를 나타 냈습니다. 많은 환자에서 특정 장기의 병변이있었습니다. 또한, 몇몇 환자는 기관지 천식, 혈관염, 사구체 신염과 같은 상태를 기술했다. 그러나,이 단계에서 INF-γ / IL-12 경로의 결함과 이들 조건의 신뢰성있는 병리학 적 연관성을 확립하는 것은 불가능하다.

진단

위의 결함이있는 환자에게는 세포 성 및 체액 성 면역 단위의 양적 및 질적 실험실 변화가 없습니다. 진단은 전형적인 임상상을 가진 환자에서 적절한 돌연변이의 확인에 의해 확인됩니다.

인터페론 -γ / 인터루킨 -12 의존성 경로의 결함 치료

TSCA는 잠재적으로 이러한 환자에서 선택되는 치료법이지만 관련 세계 경험은 극히 제한적입니다. 환자는 결핵, 나병 및 세포 내 병원균에 의한 다른 감염으로 고통받는 사람들과의 접촉을 피해야합니다. 예방 적 결핵 치료제를 예약 할 수 있습니다. BCG 예방 접종은 엄격히 금지되어 있습니다. 마이코 박테리아에 감염되면 치료는 4 가지 약물에 의해 시행됩니다. 특별한주의를 기울이면이 병원균 그룹에서 높은 수준의 내성으로 인해 병원체의 감도를 결정할 필요가있다. 부분적인 임상 효과를 지닌 INF-α, IL-12의 사용에 대한보고가 있습니다.

예측

BCG 나 mycobacteria에 감염되면 예후가 매우 좋지 않습니다. 여러면에서 예후는 감염성 병원체의 용량과 조기 진단에 달려 있습니다.

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