유전병 진단의 생화학 및 호르몬 치료 방법

생화학 및 호르몬 연구 방법은 유전병과 관련된 다양한 호르몬의 신진 대사와 합성에 대한 기본적인 침해를 밝힐 수 있습니다.

신진 대사 장애에 기초한 질병은 유전병 (페닐 케톤뇨증, 갈락토스 혈증, 알카도 뇨증 등)의 중요한 부분을 구성합니다. 이들 모두는 특정 효소의 합성에 유전 적 결함이있어 환자의 혈액에 중간 대사 산물이 축적되게합니다. 생화학 적 연구 방법을 통해 우리는 신체에서 이러한 대사 물질의 함량을 쉽게 결정할 수 있으며 이로써 유전 적 병리를 의심 할 수 있습니다.

임상 유전학은 여러 효소의 유전자 다형성을 사용합니다. 동일한 반응을 촉매하는 동일한 효소의 상이한 형태가 있지만 분자 구조가 다른 것으로 알려져있다. 유사한 형태를 이소 효소라고합니다. 동일한 효소의 여러 이소 효소의 검출은이 효소의 여러 대립 유전자의 존재를 나타냅니다.

즉, 동질 염색체의 단일 값 좌위에이 효소의 합성을 담당하는 동일한 유전자의 대안적인 상태가 제시된다. 돌연변이로 인해 비슷한 변화가 있습니다. 이소 효소의 구조는 유 전적으로 결정됩니다. 특정 형태의 isoenzyme 또는 그 부재의 혈액에서의 검출은 질병의 기초가되는 유전 적 결함을 나타낸다.

혈청 의 α _{2 -} 글로불린에는 단백질 합 토글 로빈 (Hp)이 포함되어 있습니다. 전기 영동의 도움으로이 단백질의 여러 유형을 분리하는 것이 가능합니다. 가장 일반적인 유형은 Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2이며 전기 영동 이동도 및 단백질 성분의 양이 다릅니다. 합 토글 로빈의 유형은 유 전적으로 결정됩니다. 그들은 16 번 염색체 (16q22)에있는 유전자에 의해 코드됩니다. 현재 다양한 종류의 합 토글 로빈 (haptoglobin)과 어떤 형태의 종양학적인 질병 사이의 연관성이 확립되어있다.

DLP 유형의 확립으로 지단백질의 전기 영동 분석은 지단백질 대사를 위반하고 초기의 죽상 동맥 경화증의 발달로 이어진 유 전적으로 결정된 결함을 의심 할 수있게한다.

호르몬 (17-GPG, TSH, inhibin, 자유 estriol 등)에 대한 연구도 유전 질환의 진단에 중요한 역할을합니다.

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