유전성 질환의 생화학 및 호르몬 진단 방법

생화학적 및 호르몬 연구 방법을 통해 유전성 질환과 관련된 다양한 호르몬의 합성과 주요 대사 장애를 식별할 수 있습니다.

대사 장애에 기반한 질환(페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 알캅톤뇨증 등)은 유전적 병리의 중요한 부분을 차지합니다. 이러한 질환은 모두 특정 효소 합성의 유전적 결함으로 인해 환자의 혈액에 중간 대사산물이 축적되는 결과를 초래합니다. 생화학적 연구 방법을 통해 체내 이러한 대사산물의 함량을 쉽게 측정할 수 있으며, 이를 통해 유전적 병리를 의심할 수 있습니다.

임상유전학은 여러 효소의 유전적 다형성을 이용합니다. 동일한 효소가 동일한 반응을 촉매하지만 분자 구조가 다른 여러 형태를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 형태를 동종효소(isoenzyme)라고 합니다. 동일한 효소의 여러 동종효소가 검출되면 해당 효소의 여러 대립유전자가 존재함을 나타냅니다.

다시 말해, 상동 염색체의 단일값 유전자좌에서 주어진 효소의 합성을 담당하는 동일 유전자의 대체 상태가 나타납니다. 이러한 변화는 돌연변이의 결과로 발생합니다. 동종효소의 구조는 유전적으로 결정됩니다. 혈액에서 특정 형태의 동종효소가 검출되거나 검출되지 않으면 질병의 근본 원인이 되는 유전적 결함을 나타냅니다.

혈청의 α2- 글로불린 _은 합토글로빈(Hp) 단백질을 함유하고 있습니다. 전기영동을 통해 여러 유형의 이 단백질을 분리할 수 있습니다. 가장 흔하게 검출되는 유형은 Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2이며, 전기영동 이동도와 단백질 구성 요소의 수가 다릅니다. 합토글로빈의 유형은 유전적으로 결정되며, 16번 염색체(16q22)에 위치한 유전자에 의해 암호화됩니다. 현재 다양한 유형의 합토글로빈과 특정 유형의 종양 질환 간의 연관성이 밝혀져 있습니다.

DLP 유형을 판별하기 위한 지단백질 전기영동 분석을 통해 지단백질 대사 장애의 근본 원인이 되는 유전적 결함을 의심하고, 이를 통해 조기 죽상경화증 발병을 예측할 수 있습니다.

호르몬 검사(17-GPG, TSH, 인히빈, 유리 에스트리올 등) 역시 유전 질환 진단에 중요한 역할을 합니다.

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