클리펠-트레노네 증후군.

사지의 심부정맥 기형, 즉 클리펠-트레노네이 증후군은 심각한 선천적 질환으로 진행되어 기능적, 해부학적 장애를 일으켜 환자에게 장애를 초래합니다.

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역학

이 기형의 발생 빈도는 낮습니다. 지난 세기 동안 약 400건의 관찰 사례가 보고되었으며, 그중 아동기에 발생한 사례는 100건을 넘지 않습니다. 주로 하지에 영향을 미칩니다. 클리펠-트레노네 증후군은 남아에게 더 흔하며, 주로 편측성으로 발생하고, 출생 시부터 나타납니다.

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클리펠-트레노네이 증후군의 원인은 무엇입니까?

이 질환의 병인 기전은 환부에서 정맥 유출이 선천적으로 부분적 또는 완전히 차단되는 것입니다. 주요 정맥의 차단은 환부 원위부와 측부 정맥계에 만성 정맥 고혈압을 유발합니다. 혈역학적 조건(동맥 저항 증가, 모세혈관과 세정맥에 혈액이 넘침)은 사지 모든 조직에서 영양 장애, 림프구 감소, 경화 과정을 유발합니다. 심부 정맥의 혈류 장애는 정맥의 무형성증 또는 저형성증, 과형성, 혈관줄에 의한 외부 압박, 태아 유착, 비정상적인 근육, 비정상적인 동맥 등으로 인해 발생할 수 있습니다.

클리펠-트레노네이 증후군은 어떻게 나타나나요?

이 결손은 표재정맥 확장, 사지 연장 또는 비후, 혈관종이라는 세 가지 증상을 특징으로 합니다. 병변 부위의 피부에서 혈관반과 색소반이 관찰됩니다.

가장 흔한 증상은 표재성 정맥의 확장으로, 다음과 같은 특징을 보입니다. 몸통 유형으로 확장, 사지 바깥쪽에 정맥류가 국소화, 림프절 위의 모든 소리 현상에서 맥박이 없음. 두 번째 중요한 증상은 영향을 받은 사지가 점차 길어지고 두꺼워지는 것입니다. 혈관 반점(모세혈관 이형성증)과 혈관종이 환자의 70%에서 관찰됩니다. 이러한 증상 외에도 피부의 영양 변화(다한증, 다모증, 과각화증, 영양성 궤양), 근골격계 변화, 출혈, 염증이 발생할 수 있습니다.

실험실 및 기기 연구

이 질병의 진단은 임상 및 특수 연구 방법의 비교를 기반으로 합니다. 진단에서 가장 중요한 역할을 하는 것은 혈관조영술로, 정맥계 손상 정도를 평가할 뿐만 아니라 주요 정맥 차단 부위를 명확히 파악할 수 있습니다. 클리펠-트레노네 증후군의 특징인 사지 일부 또는 전체에 정맥 음영이 나타나지 않고, 태아 정맥의 대조도가 관찰됩니다.

혈류조영술에서 말초 세동맥 저항이 증가한 것으로 나타났습니다. 정맥압 측정 결과, 반대쪽에 비해 말초 세동맥 저항이 유의미하게 증가한 것으로 나타났습니다.

감별진단

선천성 동정맥 연결 질환은 외형적 징후만 유사하지만, 동맥혈이 정맥으로 빠르게 배출되는 등 다른 혈역학적 장애를 동반하는 경우 감별 진단을 시행합니다. 이 경우 정맥 박동, 국소 체온 상승, 혈관 상공에서 발생하는 소리 현상이 관찰됩니다. 임상적, 형태학적, 기능적 자료를 비교 분석한 결과, 2~5세 미만 소아는 보상성 혈역학적 장애, 5~7세까지는 준보상성 혈역학적 장애, 7세 이상은 만성 정맥 부전 단계로 구분할 수 있습니다. 따라서 이러한 소아는 2~5세에 수술을 시행하는 것이 가장 바람직합니다.

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클리펠-트레노네이 증후군은 어떻게 치료하나요?

하지 심부정맥 기형의 치료는 전적으로 외과적 수술로 이루어지며, 심부정맥을 통한 생리적 혈류 회복을 목표로 합니다. 저형성 및 외부 압박의 경우, 혈류 정상화를 위해 정맥 용해술을 시행합니다. 중증 저형성 또는 무형성증의 경우, 미세수술 기법을 사용하여 결함 부위를 절제하고 대복재정맥의 일부와 판막을 함께 이식합니다. 심부정맥이 완전히 무형성된 경우에도 유사한 수술이 가능합니다.

클리펠-트레노네이 증후군의 예후는 무엇입니까?

적절한 시기에 결함을 치료하면 예후는 비교적 좋습니다.