Krebs주기의 장애로 인한 미토콘드리아 질병

이 질병 군의 주된 대표자는 주로 다음과 같은 미토콘드리아 효소의 결핍과 관련이있다 : 퓨마 레이즈, α- 케토 글루 타 레이트 탈수소 효소 복합체, 숙신산 탈수소 효소 및 아코 니타 아제.

이 부류의 미토콘드리아 질병은 상 염색체 열성 유전 형이다. 빈도가 설정되지 않았습니다.

병인 발생의 핵심은 세포의 생물 에너지 대사에서 중심적인 위치를 차지하는 트리 카복실산 순환의 기능 장애이다.

증상. 이 질병은 조기에 나타납니다. 임상 그림은 무거운 진보적 인 뇌 질환, 소두증, 경련, 근육의 톤을 관찰된다. 숙시 degidrogeneazy 결핍 컨스 - 세 이어 증후군과 유사한 증상을 특징으로 할 수 있거나 매니페스트 podostroi 괴사 (손상 심전도, 심근증, 운동 실조증, 시력 저하) 레우 encephalomyopathies.

실험실 연구. 어린이의 생화학 적 검사는 보통 중등도의 대사성 산증, 즉 혈액 내 젖산 수준의 증가, 크렙스주기의 상응하는 대사 산물의 높은 신장 배설을 나타냅니다. 경미한 저혈당증이있을 수 있으며 혈액 내 암모니아가 약간 증가합니다. 섬유 아세포 및 근세포에서, 대응하는 주요 효소의 활성이 급격하게 감소된다.

감별 진단이 전자 수송층 및 산화 적 인산화, 유산증, 간질 증상 산기 encephalomyopathies의 결함에 의한 미토콘드리아 encephalomyopathies 제외 겨냥된다.

치료. 코엔자임 Q-10을 60 내지 90 밀리그램 / 일, 비타민 B1, B : 각종 효소 반응의 보조 인자를 이용하여 복합 치료 에너지 대사 자극 ₂, B ₆, 니코틴산 아미드 30 내지 60 밀리그램 / 일, 레보 카르니틴의 제제 (25-50 mg의 / kg), 시토크롬 C (2 ~ 4 ml)를 근육 내 또는 정맥 내로 주사 (코스 당 10 회 주사). 탄수화물 섭취가 칼로리 섭취량의 60 %까지 증가하는 빈번한 수유를 권장합니다. 치료에도 불구하고, 그 효과에는 추가 연구와 증거가 필요합니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]