크렙스 주기 장애로 인한 미토콘드리아 질환

이 질병군의 주요 증상은 주로 푸마라제, α-케토-글루타르산 탈수소효소 복합체, 숙신산 탈수소효소, 아코니타제 등의 미토콘드리아 효소 결핍과 관련이 있습니다.

이 부류의 미토콘드리아 질환은 상염색체 열성 유전을 보이며, 발생 빈도는 아직 확립되지 않았습니다.

발병 기전은 세포의 생체 에너지 대사에서 중심적인 위치를 차지하는 트리카르복실산 회로 기능 장애에 기인합니다.

증상. 이 질환은 어린 나이에 나타납니다. 임상 양상으로는 중증 진행성 뇌병증, 소두증, 발작, 근긴장 저하가 있습니다. 석신산탈수소효소 결핍증은 컨스-세이어 증후군(심전도 장애, 심근병증, 운동실조, 시력 저하)과 유사한 임상 징후를 특징으로 하거나, 리(Leigh)의 아급성 괴사성 뇌근병증으로 나타날 수 있습니다.

실험실 검사. 소아 생화학 검사에서는 일반적으로 중등도의 대사성 산증, 혈중 젖산 수치 증가, 그리고 해당 크렙스 회로 대사산물의 신장 배설 증가가 관찰됩니다. 경미한 저혈당증과 혈중 암모니아 수치의 경미한 증가가 관찰될 수 있습니다. 섬유아세포와 근세포에서 해당 핵심 효소의 활성이 급격히 감소하는 것으로 확인됩니다.

감별 진단은 전자 전달 및 산화적 인산화의 결함으로 인한 미토콘드리아 뇌근병증, 젖산 산증, 증상성 간질, 주산기 뇌근병증을 배제하는 것을 목표로 합니다.

치료. 에너지 대사를 촉진하기 위해 다양한 효소 반응 보조 인자를 치료 복합체에 사용합니다. 코엔자임 Q-10 60-90mg/일, 비타민 B1, B2 _, B6 _, 니코틴아미드 30-60mg/일, 레보카르니틴 제제(체중 kg당 25-50mg/일)를 3-4개월 동안 투여하고, 시토크롬 C 2-4ml를 근육 또는 정맥 주사(1회 투여량당 10회)합니다. 탄수화물 섭취량을 전체 열량의 60%까지 늘리면서 자주 섭취하는 것이 권장됩니다. 이러한 치료법에도 불구하고, 그 효과는 추가적인 연구와 근거가 필요합니다.

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