만성 육아 종성 질환: 원인, 증상, 진단, 치료

만성 육아종증은 백혈구가 활성 산소를 생성하지 못하고 미생물을 식균하지 못하는 것을 특징으로 합니다. 재발성 감염, 폐, 간, 림프절, 위장관, 비뇨생식기의 다발성 육아종성 변화, 농양, 림프절염, 고감마글로불린혈증, 적혈구침강속도(ESR) 상승, 빈혈 등의 증상이 나타납니다. 호흡기 세척액의 유세포 분석을 이용하여 백혈구의 산소 라디칼 생성 능력을 분석하여 진단합니다. 치료에는 항생제, 항진균제, 인터페론-γ가 포함되며, 과립구 수혈이 필요할 수 있습니다.

만성육아종증(CGD)의 50% 이상은 X염색체 연관 유전 질환으로 남성에게 발생하며, 나머지는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 만성육아종증에서는 니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오티드 인산화효소(NADP)의 결함으로 인해 백혈구가 슈퍼옥사이드, 과산화수소 및 기타 활성 산소 성분을 생성하지 못합니다. 이로 인해 식세포에 의한 미생물 식균작용이 저해되어 정상적인 식균작용처럼 세균과 곰팡이를 완전히 파괴하지 못합니다.

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만성육아종증의 증상

만성 육아종성 질환은 일반적으로 유아기에 재발성 농양으로 나타나지만, 일부 환자에서는 청소년기 초기에 나타날 수도 있습니다. 대표적인 병원균은 카탈라아제 생성 미생물(예: 황색포도상구균, 대장균, 세라티아균, 클렙시엘라균, 녹농균)입니다. 아스페르길루스균은 사망을 유발할 수 있습니다.

폐, 간, 림프절, 위장관 및 비뇨생식기에 다발성 육아종성 병변이 관찰되어 폐색을 유발합니다. 화농성 림프절염, 간비장비대, 폐렴이 흔하며, 만성 감염의 혈액학적 징후가 나타납니다. 피부, 림프절, 폐, 간, 항문주위 농양, 구내염, 골수염도 나타납니다. 성장 장애가 발생할 수 있습니다. 고감마글로불린혈증과 빈혈이 관찰되며, 적혈구침착속도(ESR)가 상승합니다.

만성육아종증의 진단 및 치료

진단은 기관지폐포 세척액의 유세포 분석법으로 산소 라디칼 생성을 측정하여 이루어집니다. 이 검사는 여성에서 X연관 육아종증 보인자를 식별하는 데에도 도움이 됩니다.

항생제 치료는 트리메토프림-설파메톡사졸 160/180mg을 하루 두 번 단회 경구 투여하거나 세팔렉신 500mg을 8시간마다 경구 투여합니다. 경구 항진균제는 1차 예방 목적으로 투여하거나, 진균 감염이 최소 한 번 발생한 경우 추가로 투여합니다. 가장 흔히 사용되는 것은 이트라코나졸을 12시간마다 경구 투여하는 것입니다(13세 미만 환자는 100mg, 13세 이상 또는 체중 50kg 초과 환자는 200mg). 보리코나졸을 12시간마다 경구 투여하는 것입니다(40kg 미만 환자는 100mg, 40kg 이상 환자는 200mg). 인터페론(IFN-γ)은 비산화성 항균 활성을 증가시켜 감염의 중증도 또는 빈도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일반적인 용량은 50mcg/m²을 주 3회 ^{피하 주사합니다}. 과립구 수혈은 심각한 감염 과정에서 생명을 구할 수 있습니다. 이식 전 화학요법 후 HLA가 동일한 형제자매로부터 골수를 이식하는 것은 성공적이며, 유전자 치료도 효과적일 수 있습니다.

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