심한 복합 면역 결핍 : 원인, 증상, 진단, 치료

심한 합병 된 면역 결핍은 T- 림프구가없고 B- 림프구와 자연 킬러가 낮거나 높거나 정상인 것을 특징으로합니다. 대부분의 영아들은 생후 1 ~ 3 개월 동안 기회 감염을 일으 킵니다. 진단을 내릴 때 림프구 감소증 (lymphopenia)이 중요합니다. T- 림프구가 부족하거나 매우 적어서 mitogen의 영향으로 림프구가 증식합니다. 환자는 보호받는 환경에 있어야합니다. 유일한 치료 방법은 골수 줄기 세포의 이식입니다.

심한 복합 면역 결핍 (TKID)은 적어도 10 가지 유전자의 돌연변이로 4 가지 형태의 질병으로 나타납니다. 모든 형태에서, T- 림프구는 결석 (T-)하고; 그러나 B 림프구 및 자연 살해 세포의 심한 복합 면역 결핍 번호의 형태에 따라서 낮은, 또는 표준 또는 고 (B +를, NK +) (B-, NK-), 결석있다. 그러나 B- 림프구의 수준이 정상이라하더라도 T- 림프구가 없기 때문에 정상적으로 기능을 발휘할 수 없습니다. 상속의 가장 일반적인 유형은 X 연결된 염색체입니다. 이 형태에서는 IL2 수용체의 단백질 분자에 y- 사슬이 존재하지 않습니다 (이 사슬은 적어도 6 개의 사이토 카인 수용체의 구성 요소입니다). 이것은 T-, B +, NK-의 표현형을 가진 가장 심각한 형태이다. 다른 형태는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 두 가지 가장 일반적인 형태는 ADA deaminase의 아데노신 결핍의 결과로 B, T-lymphocytes 및 natural killers의 전구체의 세포 사멸을 유도합니다. 이 형태의 표현형은 T-, B-, NK-이다. 다른 형태에서, α 사슬은 IL7 수용체의 단백질 분자가 불완전하다. 이 형태의 표현형은 T-, B +, NK +이다.

중증의 복합 면역 결핍증을 앓고있는 대부분의 어린이들은 6 개월까지 칸디다증, 폐렴 및 설사를 일으켜 발달 장애를 낳습니다. 모체 림프구 또는 수혈을 도입 한 후 많은 경우, "숙주에 대한 이식편"이라는 병이 발생합니다. 다른 환자들은 6-12 개월까지 삽니다. 박리 성 피부염은 Omenna 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다. ADA의 불충분은 뼈의 비정상으로 이어질 수 있습니다.

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중증 복합 면역 결핍증 치료

진단은 림프구 감소증, T- 림프구가 낮거나 없음, mitogen 자극에 반응하는 림프구 증식의 결핍, 흉선의 방사선 그림자의 부재, 손상된 림프계 조직 발생에 근거한다.

조기 진단 및 치료가 수행되지 않으면 모든 형태의 중증 복합 면역 결핍증이 치명적입니다. 보조 치료는 예방 포함한 정맥 내 면역 글로불린 항생제 일 수있다 주폐의 jiroveci (구 P . 포자충을 ). 중증 혼합 면역 결핍증 및 그 형태를 가진 환자의 90-100 %는 혼합 백혈구 배양에 따라 선택된 HLA- 동일 동종 이식편으로부터 골수 줄기 세포 이식을 보였다. HLA가 동일한 형제를 선택하는 것이 불가능한 경우 조심스럽게 씻은 T 림프구가있는 부모 중 한 명의 반수체 골수가 사용됩니다. 3 개월 이전에 심한 합병 된 면역 결핍이 진단되면 위의 방법으로 골수 이식 후 생존율이 95 %입니다. 수령자는 T 림프구가 없으므로 이식 거부는 불가능하기 때문에 사전 주입 화학 요법은 시행하지 않습니다. 골수 이식이 보이지 않는 ADA 결핍 환자는 폴리에틸렌 글리콜로 변형 된 소의 ADA를 일주일에 한 두 번 주사합니다. 유전자 치료는 X 결합 형 면역 결핍증에서 성공적이지만 T 세포 백혈병을 유발할 수 있으며, 이는이 방법의 사용을 제한합니다.