다발성 미토콘드리아 DNA 결실 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

다중 미토콘드리아 DNA 결손 증후군은 멘델의 법칙에 따라 유전되며, 대부분 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

다발성 미토콘드리아 DNA 결실 증후군의 원인과 발병 기전은 멘델의 법칙에 따라, 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 여러 미토콘드리아 DNA 영역의 다중 결실을 특징으로 하며, 이로 인해 여러 미토콘드리아 유전자의 구조와 기능이 손상됩니다. 이러한 질환의 발생 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 미토콘드리아 DNA 결실 증후군은 미토콘드리아 DNA(mtDIC)의 복제를 제어하는 핵 조절 유전자의 돌연변이에 기인하는 것으로 추정됩니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 DNA 재배열 과정을 촉진하거나, 자발적으로 발생하는 DNA 재배열을 인식하거나 제거하는 인자의 활성을 감소시킬 수 있습니다. 현재까지 이러한 유전자 3개가 염색체 10번 장완 23.3-24번, 3번 장완 14.1-21번, 또는 4번 장완 35번에 위치하는 것으로 확인되었습니다. 그러나 지금까지 아데닌 대사 및 복제 과정을 저해하는 효소인 아데니뉴클레오티드 전이효소 1(ATP1)을 암호화하는 유전자는 단 하나뿐입니다.

다발성 미토콘드리아 DNA 결실 증후군의 증상은 멘델의 법칙에 따라, 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 현저한 임상적 다형성을 특징으로 하며, 20대에서 30대에 가장 흔하게 발생합니다. 신경계, 내분비계, 근육계, 시각계 등 다양한 기관이 병리 과정에 관여하는 것이 특징입니다. 이 병리의 가장 흔한 증상은 외안근마비(정상적인 안구 운동 장애), 전신 근병증, 말초 다발신경병증, 청신경 및 시신경 손상, 성장 저하, 그리고 부갑상선기능저하증입니다.

실험실 연구에서는 근육 조직 생검에서 젖산 산증과 RRF 현상이 발견되었습니다.