아 급성 괴사 성 뇌염 증

이 질병에 관해서는 1951 년에 처음 언급되었습니다. 지금까지 120 건이 넘는 사례가 설명되었습니다. 레이 질병 (OMIM 256000)은 핵형 (상 염색체 열성 또는 X 염색체와 연결됨)과 미토콘드리아 (덜 자주 사용됨)에 의해 유전 될 수있는 유전 적으로 이질적인 질병입니다.

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원인 레이 아 증후군

이 질병의 중심에는 주로 피루브산 대사에 장애를 일으키고 호흡기 체인에서 전자 전달에 결함이있어 에너지 형성을 제공하는 효소가 부족합니다. 피루 베이트 탈수소 효소 복합체 결핍 (a-E1 서브 유니트), 피루 베이트 카복실 복잡한 1 (NAD 코엔자임 Q-환원)와 복소수 -4- (사이토 크롬 옥시 다제) 호흡 사슬을 개발한다.

이것은 착체 1 (NAD 코엔자임 Q-환원), 결함 피루 베이트 것을 발견하고, 착체 4 (시토크롬 옥시 다제) 호흡 쇄가 염색체 열성 방법으로 상속, 피루 베이트 탈수소 효소 복합체 (a-E1 서브 유니트)의 결함 - X - 결합 된 열성. 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이는 6-ATPase의 서브 유닛, 미토콘드리아 상속 특성에 영향을 미치는합니다. 대부분의 경우 위치 8993 미토콘드리아 DNA에서 구아닌 또는 시토신 티민의 교체와 관련된 mistsens 돌연변이를 발생합니다. 9176 mtDNA 위치의 돌연변이가 덜 일반적입니다. 이 두 질병의 존재와 가족에 설명 된 증후군 NARP, 기본적인 결함을 -로 인해 돌연변이가 T8993G는 사실. 아이들은 또한 증후군 MERRF에서 발견되는 위치 8344에서 미토콘드리아 DNA 변이를 설명하고있다.

미토콘드리아의 대다수에 돌연변이 mtDNA가 축적되는 경우, 심한 Leia 증후군이 발생한다는 것이 제안됩니다. 이 상태의 미토콘드리아 기원에서 돌연변이 mtDNA는 모든 미토콘드리아의 90 %에서 검출됩니다. 병인 발생은 세포의 에너지 생성 및 유산증의 발병과 관련이 있습니다.

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조짐 레이 아 증후군

질병의 첫 징후는 조기 (1-3 세)에 나타납니다. 그러나 2 주 및 6 세에서 7 세 사이의 질병의 발병 사례가 알려져 있습니다. 정신 지체, 식욕 부진, 구토 에피소드, Underweight (비중 축소) : 처음에 비 특정 질환을 개발했다. 이후의 성장 신경 학적 증상 : hypertonicity, 발작, 근간 대성 경련 또는 토닉 - 간 대성 발작, 사지, choreoathetosis, 조정 장애의 떨림로의 전환과 근육의 근력 저하 또는 근육 긴장 이상, 힘줄 반사, 혼수, 졸음 감소했다. 대뇌 신경 퇴행은 진보적 인 성질을 가지고 있습니다. 피라미드 및 추체 외로 기능 부전의 증상이 나타나며, 삼키는 행동이 부러집니다. 종종 안검 하수, 안근 마비, 시신경 위축, 색소 성 망막염 이하와 같은 권위의 이러한 변화가있다. 때로는 비대성 심근 병증이 나타나고, 빈 호흡기 증상이 나타납니다.

드물게,이 질병은 급성 뇌증의 유형에 따라 진행됩니다. 더 특징은 만성 또는 아 급성 전류이며, 질병 발병 후 몇 년 후에 치명적인 결과를 초래합니다. 급속한 흐름 (몇 주)으로 호흡기 마비의 결과로 사망이 발생합니다.

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진단 레이 아 증후군

생화학 적 혈액 검사에서 젖산 산증은 혈액 및 알콜에서의 젖산 및 피루브산 축적과 혈액 중의 알라닌 함량 증가로 인해 검출됩니다. 또한 케톤 체의 수준을 높일 수 있습니다. 소변에서는 유기산의 배설이 증가합니다 : 젖산, 푸마르산 등. 혈액과 조직에서 카르니틴 수치가 감소하는 경우가 있습니다.

EEG 결과는 간질 활동의 초점 신호를 나타냅니다. MRI 데이터에 따르면 두뇌의 뇌실 확장, 양측 뇌 손상, 기저핵 (석회 핵, 외피, 흑색 물질, 창백한 공)의 석회화가 감지됩니다. 또한 대뇌 반구와 뇌 물질의 위축을 확인하는 것도 가능합니다.

뇌 물질의 형태 학적 연구 쇼 총 변경 : 대칭 괴사, 탈수 초화 및 뇌의 스폰지 변성, 주로 중간 부분, 다리, 기저핵, 시상, 시신경. 조직 학적 사진에는 뇌 조직의 낭성 변성, 성상 교세포증, 뉴런의 죽음, 세포의 미토콘드리아 수가 증가하는 것이 포함됩니다. 골격근 - 지질 개재물의 축적의 cristae 중단 1, 미토콘드리아 subsarkolemmalnoe 혼잡 4 호흡 쇄 비정상적인 미토콘드리아 복합체에 조직 화학적 반응을 감소시킨다. RRF의 현상은 종종 발견되지 않습니다.