미토콘드리아 질환의 증상

미토콘드리아 질환은 매우 다양한 증상을 특징으로 합니다. 에너지에 가장 많이 의존하는 시스템은 근육계와 신경계이기 때문에, 근육계와 신경계가 가장 먼저 영향을 받으며, 따라서 가장 특징적인 증상이 나타납니다.

• 근육계 손상 증상: 근병증 증후군 및 근육 근력저하 - 근육의 약화 및 위축, 근긴장 감소, 근육통 및 경련(쥐), 어린이의 경우 근육 활동 장애(신체 활동 후 근육의 통증 및 약화, 두통 및 구토가 나타날 수 있음)가 발생합니다.
• 신경계 손상 증상: 정신 운동 발달 지연, 습득한 기술의 퇴행, 다양한 유형의 발작(강직-간대성, 근간대성), 호흡 또는 신경 장애 증후군(주기성 무호흡증 및 호흡 곤란), 혈액 산증과 케톤체 농도 증가를 동반한 반복적인 혼수 상태, 보행 장애(소뇌 운동 실조), 나이가 많은 어린이의 경우 뇌졸중과 유사한 증상, 두통, 현기증, 말초 신경병증, 무동증.
• 감각 기관 손상 증상: 시각 기관(동시 운동 장애(안검하수, 외안근마비); 시신경 위축, 망막 색소 변성, 백내장, 각막 불투명; 나이가 많은 어린이의 경우 반맹(시야 결함), 청각 기관(감각신경성 난청 또는 청력 상실).
• 내부 장기와 시스템이 손상된 증상입니다.
  • 심장: 심근병(확장형 또는 비대형 심근병), 다양한 심장 차단(심장 전도계 손상).
  • 간: 간비대 또는 간의 비대와 이로 인한 기능 장애로 인해 간부전이 발생하는 상태.
  • 신장: 드 토니-데브레-판코니 증후군(포도당, 아미노산, 인산염의 배설 증가)과 같은 세뇨관 질환.
  • 위장관: 반복적인 구토, 췌장 기능 장애로 인한 설사, 셀리악병과 유사한 증후군.
  • 혈액계: 전혈구감소증, 거대구성 빈혈.
  • 내분비계: 성장 지연, 성적 발달 장애, 저혈당증, 당뇨병 및 무뇨증, STH 결핍을 동반한 시상하부-뇌하수체 증후군, 갑상선 기능 장애, 갑상선 기능 저하증, 부갑상선 기능 항진증, 고알도스테론증.

따라서 미토콘드리아 병리학에서는 수많은 기관과 시스템이 병리 과정에 관여합니다. 경험에 따르면 임상 증상 중 가장 중요한 것은 근육 부하에 대한 내성 저하, 안구 운동 장애(안검하수, 안근마비), 심근병증, 뇌졸중 유사 발작, 색소성 망막염입니다. 이러한 징후가 나타나면 미토콘드리아 병리를 배제하기 위해 실험실적 방법을 이용한 심층적인 검사가 필요합니다.

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