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미엘로 페 록시 다제 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
 
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골수과산화효소 결핍증은 식세포의 가장 흔한 선천적 병리입니다. 완전한 유전적 골수과산화효소 결핍증의 빈도는 1:1400에서 1:12,000입니다.

유전성 골수과산화효소 결핍. 유전 양상은 상염색체 열성입니다. 결함은 구조적 또는 조절 유전자에 있을 수 있으며, 돌연변이의 다양성이 큽니다. 골수과산화효소는 산소 의존성 세포독성의 최적화에 관여하고 염증 반응을 조절합니다. 부분적인 결핍은 유전적이거나 후천적일 수 있습니다. 골수과산화효소가 완전히 결핍되더라도 MPO 비의존성 시스템이 미생물을 파괴하는 데 사용되기 때문에 호중구의 식세포작용과 살균 활성은 손상되지 않습니다. 동시에 환자는 칸디다 살균 활성을 보이지 않습니다.

유전성 골수 과산화효소 결핍증은 무증상이지만, 특히 당뇨병 환자의 경우 침습성 진균증인 진균 감염 경향이 있습니다.

골수과산화효소 결핍증의 경우, 감염 치료는 일반적인 원칙에 따라 시행됩니다. 항생제는 특히 장기간 투여 시 신중하게 처방됩니다. 예후는 양호합니다.

골수과산화효소 결핍증은 예방할 수 없습니다.

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