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Schwachman-Diamond 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 20.11.2021
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증후군 Shvahmana-Diamond는 1:10 000-20,000 출생의 빈도를 충족시킵니다.
증후군 Shvakhmana-Diamond는 호중구 감소증과 골반 이형성증 (환자의 25 %)과 함께 호중구 감소증과 외분비 췌장 부전증이 특징입니다. 상속은 상 염색체 열성이며, 산발적 인 경우가 있습니다. 호중구 감소증의 원인은 선조 세포와 골수 간질의 패배에 있습니다. 호중구의 화학 주성을 다쳤습니다.
증후군 Shvahmana-Diamond는 보통 처음 10 년 동안 개인 감염과 지방 수축으로 시작합니다. 환자의 과반수 이상이 잦은 전염병 발병과 함께 심각한 질병을 앓고 있습니다. 가장 흔한 병변은 호흡기입니다. 육체적 발달의 특징적인 지연. 지성은 고통을 겪을 수 있습니다. 다른 환자에서는 호중구 감소증에도 불구하고이 병의 경과는 비교적 양성입니다. 호중구 감소증 환자에서 지방성 치유가없는 것이 Schwachman 증후군을 배제하지 않습니다. 지질의 손상된 흡수를 탐지하기 위해서는 특별한 연구가 필요합니다.
Schwamman-Diamond 증후군 환자의 hemogram에서 호중구 감소증은 일반적으로 심해 (<0.5 in μL); 70 %의 경우 - 혈소판 감소증, 드물게 거대 세포 성 빈혈. 골수에서는 저 발육, 호중구의 성숙이 손상되어 기질의 이상이 드러납니다.
Schwamman Diamond 증후군 환자의 1/3에서 골수 강낭이 발생합니다. 치료는 징후에 따라 항균제 및 대체 요법이 증상을 나타냅니다. 호중구 감소증에서 1 일 1-2 μg / kg의 과립구 콜로니 자극 인자가 투여됩니다. 급성 골수성 백혈병이 발생할 위험이 있지만 골수 이식이 가능하지만 높은 이식 치사로 인해 그 결과가 만족스럽지 않습니다.
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