NARP 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

NARP 증후군 (신경성 약화, 운동실조, 색소성 망막염)은 1990년에 처음 기술되었습니다. 이 증후군은 모계로 유전됩니다.

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NARP 증후군의 원인 및 병인

이 질병은 8993 mtDNA 유전자좌의 점 돌연변이에 기인하며, 이는 미토콘드리아 여섯 번째 ATPase 소단위체에서 류신이 아르기닌으로 치환되는 혼성 돌연변이(miscence mutation)에 속합니다. 질병의 임상 증상의 심각성과 비정상 mtDNA의 양(이형질체 수준) 사이에는 종종 상관관계가 있습니다.

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NARP 증후군의 증상

임상적 징후로는 신경병증, 운동실조, 색소성 망막염이 주요 증상으로 나타납니다. 소아에서는 신경정신 발달 지연, 경직, 진행성 치매가 흔히 나타납니다. 그러나 발병 시기는 매우 다양합니다(조기 발병과 후기 발병). 중증도는 악성에서 양성까지 다양하며, 진행 과정은 점진적입니다.

NARP 증후군 진단

실험실 검사에서 젖산산증이 종종 발견되지만, 실제로는 그렇지 않을 수도 있습니다. 근육의 형태학적 검사에서 때때로 "거칠게 뭉쳐진" 붉은색 섬유 현상이 관찰됩니다.

감별 진단은 운동실조와 색소성 망막염(올리보교소뇌변성증, 레프섬병, 무베타지단백혈증)을 동반한 질환에 대해 시행됩니다.

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