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포도당 -6 인산 탈수소 효소 (G6FD)의 결핍 : 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 23.04.2024
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글루코오스 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍 종종 사람 블랙 자체 매니페스트는 X 연결된 fermentopathy 인 용혈은 (살리실산과 설폰을 포함) 산화제의 급성 질환 또는 수신 후에 발생할 수있다. 연구는 종종 급성 용혈 기간에서 제외 되더라도 진단, G6PD의 결정에 기초한다. 치료는 증상이 있습니다.
Hexosomonophosphate 경로의 유일한 중대한 결함은 포도당 -6 인산 탈수소 효소 (G6PD)의 결핍 때문입니다. 100 종류 이상의 효소 돌연변이가 있습니다. 임상 적으로 가장 빈번한 유형은 약물 의존형입니다. 이 질병은 X 염색체와 관련이 있으며, 남성과 동형 접합체 여성, 이종 접합 여성에게서 나타나는 정도가 다른 여성에서 완전히 나타납니다. 이 변칙은 남성의 약 10 %, 여성의 10 % 미만 및 지중해 분지의 국가에서 낮은 빈도로 Negroid 인종의 사람들에게서 발생합니다.
[포도당 -6 인산 탈수소 효소의 병태 생리 결핍
결핍 G6PD는 적혈구의 세포막 구조를 유지하는 데 필요한 에너지의 양을 줄여 수명을 단축시킵니다.
환자의 용혈은 오래된 적혈구에 선택적으로 영향을 미친다. 열병, 급성 바이러스 및 박테리아 감염 및 당뇨병 성 산증 후에 용혈이 발생합니다. 적은 용혈 약물 또는 높은 산화 활성의 기타 물질의 응용 및 헤모글로빈과 적혈구 세포막의 산화를 유발 한 후 발생한다. 이들 약물 및 물질 프리마 퀸, 살리 실 레이트, 술폰 아미드, 니트로 푸란, 페나 세틴, 나프탈렌, 비타민 K, 답손, phenazopyridine, 날리 딕스 산 (Nalidixic acid), 메틸렌 블루 유도체의 일부, 콩류 및 일부를 포함한다. 윌 보상 용혈 또는 사망의 상태로 이러한 약물의 지속적인 사용은 G6PD 결핍과 산화 잠재적 인 약물 자체의 정도에 따라 달라집니다. 파괴가 오래된 세포를 받아야하기 때문에, 용혈은 일반적으로 적혈구의 25 % 미만의 제한 병변이다. G6PD 결핍이 심할수록 심각한 용혈로 헤모글로빈 뇨와 급성 신부전을 유발할 수 있습니다.
포도당 -6 인산 탈수소 효소의 진단 및 치료
급성 용혈 환자, 특히 흑인 계통의 환자에서 진단이 예상됩니다. G6FD가 결정되고 있습니다. 용혈로 황달과 망상 적혈구 빈혈이 발생합니다. Heinz의 몸은 가능하다. 죽은 세포질의 입자는 용혈 에피소드 중에 검출 될 수 있지만 손상되지 않은 비장 환자에서는 제거되지 않는다. 특정 진단 세포는 적혈구의 말초 혈액에 존재하며, 아마도 비장에서 하인츠 (Heinz) 체를 제거한 결과로 세포 주변에 하나 이상의 "물린"(약 1 μm)이있을 수 있습니다. 다양한 선별 검사가 사용됩니다. 그러나 용혈 에피소드 중과 직후에 시험은 G6FD 결핍이 가장 많은 오래된 적혈구를 파괴하고 풍부한 G6PD 망상 세포가 존재 함으로서 잘못된 결과를 초래할 수 있습니다. 특정 효소 연구가 최고의 진단 검사입니다. 보조 요법은 급성 용혈의 에피소드 중에 제공됩니다; 드물게 수혈이 필요합니다. 환자는 약물 및 용혈을 시작하는 물질을 피하도록 권고받습니다.