레이 증후군

라이 증후군은 드물지만 위험한 질환으로, 치료하지 않으면 생명을 위협할 수도 있습니다. 이 질환은 뇌와 간의 부종과 지방 변성을 특징으로 합니다. 이 증후군은 1963년 더글러스 라이 박사와 그의 동료 그레이엄 모건, 짐 바랄이 랜싯(The Lancet)에 처음 기술했습니다. 수두, B형 인플루엔자, 그리고 기타 바이러스 감염 환자에게서 가장 흔하게 나타났습니다.

연구 결과, 이 증후군은 이 질환을 앓았던 사람들의 혈족에게서 더 흔히 발생하는 것으로 나타났습니다. 이것이 정확히 무엇과 관련이 있는지는 아직 밝혀지지 않았습니다.

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역학

라이 증후군은 어린이에게만 발생합니다.

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원인 레이 증후군

이 질병은 아이들이 아세틸살리실산(이 질병의 원인)을 함유한 약물에 과민 반응을 보일 때 발생합니다. 이러한 약물은 독감, 수두, 위장염 또는 일반적인 급성 호흡기 감염과 같이 발열과 고열이 있는 경우에 처방됩니다.

이 산은 체내에 들어가면 세포막 성분 파괴, 지방산 대사 및 수분-전해질 균형 붕괴, 혈청 내 아미노전이효소 및/또는 암모니아 증가 등의 결과를 초래할 수 있습니다.

그 결과, 간에서 소위 간 지방 침윤이 발생합니다. 동시에 뇌에서는 무균성 염증이 발생하고 부종이 발생합니다. 따라서 이 증후군은 급성 간성 뇌병증 또는 드물게는 백색 간 질환이라고도 합니다.

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병인

임상 연구에 따르면 라이 증후군은 미토콘드리아 파괴에 기인하는 것으로 나타났습니다. 라이 증후군의 발병 기전에는 외인성(감염성 질환, 특정 약물 복용) 또는 내인성(대사 장애를 동반한 선천적 질환)으로 인한 지방산의 베타 산화 장애가 중요한 역할을 하며, 이는 아세틸-CoA 수치와 피루브산 카르복실화효소 활성 감소로 이어집니다. 이로 인해 글리코겐 생성이 감소하여 저혈당이 발생합니다.

또한, 시트르산 회로에서 사과산 및 숙신산 탈수소효소의 활성이 감소하고, 호흡 사슬에서 시토크롬 산화효소의 활성이 감소합니다. 요소 회로의 미토콘드리아 부분에 있는 효소인 오르니틴 트랜스카르바밀라제와 카르바밀인산 합성효소의 활성이 저하됩니다.

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조짐 레이 증후군

병원에서는 이 질병을 고전적 질병과 비정형적 질병의 두 가지 유형으로 구분합니다.

전형적인 아스피린 관련 라이 증후군의 경우, 질병 징후는 5세 이상의 어린이에게 가장 자주 나타나며, 2단계 과정을 거치며, 일반적으로 전구 증상이 동반되고, 일반적인 치료 용량의 아스피린과 함께 복용합니다.

라이 증후군의 임상 증상은 바이러스 감염(독감, 수두) 후 짧은(평균 3일) 잠복기를 거친 후 나타납니다.

뇌와 간에 영향을 받으면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 신경학적 증상(환자가 자신이 어디에 있는지 알지 못하고, 누구도 알아보지 못하고, 가장 간단한 질문에도 대답할 수 없고, 공격성, 무관심)
• 과호흡이 발생하고 호흡이 빠르고 얕아짐
• 심한 공격성이 나타나며, 도발 없는 공격도 포함됩니다.
• 환자는 경련을 겪기 시작하고 24시간에서 3일까지, 때로는 몇 주까지 지속되는 혼수상태에 빠진다.

첫 번째 징후

질병의 첫 징후가 나타나기 시작하는 시기는 장기 손상의 심각도에 따라 다릅니다. 일반적으로 이 증후군은 바이러스성 질환 발병 후 5~6일 후에 처음 나타납니다. 수두와 함께 나타나는 경우, 발진이 나타난 후 4일째에 증상이 더 일찍 나타날 수 있습니다.

라이 증후군의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 규칙적이고 심한 구토를 동반한 갑작스러운 메스꺼움;
• 아이의 무기력함과 에너지 부족;
• 이상한 행동 반응 – 과민함, 행동에 약간의 억제, 언어 문제;
• 끊임없는 졸음.

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소아 및 신생아의 라이 증후군

라이 증후군은 바이러스성 질환 치료의 일환으로 아스피린을 복용한 십 대나 어린이에게 주로 발생합니다. 이 증후군은 뇌, 간, 신장의 기능 활동을 방해합니다. 신속하고 시기적절한 치료를 받지 않으면 사망에 이를 수 있습니다.

5세 미만의 유아의 경우, 라이 증후군은 선천적 대사 이상을 동반한 비정형적 형태(소위 라이 유사 증후군)로 나타납니다.

2세 미만 어린이의 경우 이 질병의 초기 증상은 과호흡과 설사입니다.

성인의 라이 증후군

라이 증후군은 보통 어린아이와 청소년에게 나타나지만 성인이 이 질환에 걸리는 경우는 극히 드뭅니다.

무대

라이 증후군은 5단계로 진행됩니다.

1단계

• 손바닥과 발에 발진이 생깁니다.
• 지속적으로 심한 구토.
• 전반적인 무기력함.
• 의식의 혼란.
• 악몽.
• 두통.

2단계

• 무감각.
• 과호흡.
• 지방간 질환(생검 결과에 따른)
• 과잉 반사 작용.

3단계

• 1단계와 2단계의 증상.
• 혼수상태가 발생할 수 있습니다.
• 뇌부종이 발생할 수 있습니다.
• 드물게 호흡 정지가 발생합니다.

4기

• 혼수상태가 심화됨.
• 빛에 대한 반응이 최소화되고 동공이 확장됩니다.
• 최소한의 간 기능 장애.

5단계

• 깊은 혼수상태.
• 급격한 복통.
• 다발성 장기 부전.
• 혼수.
• 고암모니아혈증(혈액 300mg/dL 이상).
• 죽음.

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합병증 및 결과

라이 증후군의 가능한 결과 및 합병증:

• 급성 호흡 부전, 전도 장애(부정맥), 갑작스러운 심장 마비의 징후를 동반한 심혈관 붕괴
• 흡인성 폐렴
• DIC 증후군;
• 요붕증
• 부패한 상태
• 하반신 마비 및 다리와 팔의 마비
• 급성 위장관;
• 혼수.

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진단 레이 증후군

라이 증후군은 특별한 증상이 없기 때문에 진단이 매우 어렵습니다. 따라서 진단 시 실수를 할 위험이 매우 높습니다. 검사 전에 의사는 환자가 바이러스성 질환 치료 중 복용한 모든 약물에 대해 반드시 알려야 합니다.

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테스트

지방산 산화 과정에서 발생할 수 있는 장애를 파악하고 다른 대사 장애를 감지하기 위해 검사를 실시합니다.

다음 혈액 검사 결과는 라이 증후군의 특징입니다.

• 혈액 내 트랜스아미나제(ALT, AST) 수치 증가, 암모니아 증가
• 프로트롬빈 시간의 연장
• 혈당 수치 감소(저혈당증).

요추 천자 시술도 시행됩니다. 환자의 척수에서 체액을 채취합니다. 이는 뇌염이나 수막염과 같이 신경학적 증상이 나타나는 다른 질환의 존재를 배제하기 위해 시행됩니다. 라이 증후군의 경우, 도말 검사에서 백혈구 수가 -8/mcl을 초과해서는 안 됩니다.

간 생검 절차 - 간 손상을 유발하는 질병을 배제하기 위해 간 조직 샘플을 채취합니다.

간 생검은 주로 1세 미만의 어린이에게 시행되며, 증후군의 재발이나 비정형적 징후(전조 증상과 구토 없음)가 자주 나타납니다.

분석 과정에서 환자에게 마취제를 투여한 후, 특수 바늘을 이용해 오른쪽 복부에 작은 구멍을 뚫고 간의 작은 조각을 채취합니다.

생검 결과 간세포의 확산성 지방 변성, 글리코겐 축적이 확인되었으며 염증성 세포 침윤은 없었습니다.

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기기 진단

라이 증후군 진단에는 기계 검사법도 사용됩니다. 예를 들어, 컴퓨터 단층촬영, 뇌파, MRI 등이 있습니다.

두부 MRI와 CT는 무기력증과 환자 행동 변화로 나타나는 뇌 활동 장애 가능성을 배제할 수 있습니다. 이를 통해 종양, 다양한 동맥류, 뇌출혈, 농양 등과의 감별 진단이 가능합니다.

감별 진단

라이 증후군의 징후는 특이적이지 않고 다른 질환과 함께 나타날 수 있으므로, 배제 검사를 통해서만 진단할 수 있습니다. 라이 증후군은 신경근육 질환, 바이러스 감염, 다양한 약물의 부작용, 그리고 뇌병증과 간병증을 유발할 수 있는 독소 등과 감별됩니다.

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치료 레이 증후군

라이 증후군 치료는 병원에서 이루어집니다. 질병이 심각할 경우 환자는 중환자실로 이송될 수 있습니다. 병원에서는 환자를 지속적으로 관찰하며, 활력 징후를 면밀히 모니터링합니다.

치료는 주로 뇌부종을 완화하고, 대사 장애와 혈액 응고 장애를 교정하는 데 목적을 두고 있습니다.

치료 절차는 다음과 같습니다.

• 정맥 주사로 약물을 투여합니다(의사가 처방한 전해질 용액과 포도당을 점적을 통해 투여할 수 있음).
• 발작 가능성을 예방하기 위한 항경련제
• 이뇨제 - 이뇨제는 체내의 과도한 체액을 제거하여 두개내압을 낮춰줍니다.
• 급성 지방간 질환으로 인한 출혈 가능성을 치료합니다. 이 경우 비타민 K를 투여하고 환자에게 혈소판과 혈장을 수혈할 수 있습니다.

환자가 스스로 호흡하는 데 문제가 있는 경우, 인공호흡기를 사용하여 폐를 환기합니다. 심한 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.

약

치료 중에는 이뇨제와 항경련제가 처방되는 경우가 많습니다.

라이 증후군의 경우, 동종요법 제제, 전통 의학 및 약초를 이용한 치료는 권장되지 않습니다.

예방

이 질병을 예방하는 유일한 방법은 아세틸살리실산과 아세틸살리실산이 함유된 약물을 어린아이와 청소년에게 사용하지 않는 것입니다. 예를 들어, 시트라몬이나 아스코펜과 같은 약물은 사용하지 않아야 합니다. 살리실산염이나 살리실산이 함유된 약물도 사용하지 않는 것이 좋습니다.

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예보

라이 증후군은 경증일 경우 예후가 양호할 수 있습니다. 이 경우 사망 확률은 2%에 불과합니다. 하지만 이는 뇌 기능 손상의 심각도와 간 및 대사 질환의 진행 속도에 따라 달라진다는 점을 이해해야 합니다. 혈중 암모니아 농도와 뇌부종의 정도 또한 중요한 요인입니다. 환자가 깊은 혼수상태에 빠지면 후속 사망 확률은 80%로 증가합니다.

환자가 질병의 급성기를 극복하면 회복되기 시작합니다. 나중에 경련이 나타나면 뇌세포 손상 증상이 나타날 수 있습니다. 경련성 장애, 근육 경련, 말초 신경 기능 장애, 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 드물지만 이러한 질환이 한 사람에게 두 번 나타날 수도 있습니다.

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