RARR 분석

임신 중 합병증을 예방하고 미래 태아의 유전적 및 선천적 기형을 예방하기 위해 임산부는 주산기 선별검사, 즉 특별한 검사를 받습니다. 이 검사에는 알파태아단백, 인간융모성선자극호르몬, 유리에스트리올, 태반락토겐, 인히빈 A 측정은 물론, 양수양성자궁적출술(PAPP) 검사 및 기타 여러 검사가 포함됩니다.

이 글에서는 임신 중에 매우 중요한 역할을 하는 혈장 단백질인 PAPP-A의 분석에 대해 알아보겠습니다.

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PAPP 검사에 대한 지표

• 주산기 검사는 9~13주차에 태아의 염색체 이상 위험을 평가하기 위해 실시됩니다.
• 이전에 관찰된 복잡한 임신 과정(자연 유산, 조기 태아 사망).
• 임산부는 35세가 넘었습니다.
• 이전 임신 시 간염, 헤르페스 감염, 거대세포바이러스, 풍진 감염 병력이 있는 경우.
• 가족 중에 이미 염색체 이상이나 발달 장애가 있는 아이가 있는 경우.
• 임산부의 부모, 형제 자매의 유전적 병리.
• 태아의 부모 중 한 명이 방사선이나 기타 유해한 노출에 노출되는 경우.

분석은 보통 1~2일에 걸쳐 진행됩니다. 혈액은 아침 공복에 채취합니다. 전날에는 음주, 단 음식 섭취, 과식, 격렬한 운동은 삼가야 합니다.

PAPP-A는 무엇을 의미하나요?

PAPP-A는 임신 중에 대량으로 생성되기 시작하는 특수 단백질입니다. 일반적으로 모든 사람은 이 고분자 당단백질을 소량씩 가지고 있으며, 혈청에서 생성됩니다. 그러나 임산부의 경우, 배아의 바깥 세포층인 영양막(trophoblast)에서 합성되기 시작하여 자궁벽에 착상됩니다.

PAPP-A(혈장 단백질 A) 검사는 초음파로는 아직 태아의 형성과 발달을 평가할 수 없기 때문에, 태아 발달에 이상이 있는 경우 적절한 시기에 이를 발견하기 위해 처방됩니다.

전문가들은 혈장 단백질 A 양의 변화가 아이의 다운 증후군이나 기타 염색체 이상 발생 위험과 관련이 있다고 생각합니다. 또한, 이러한 지표의 변화는 임신 중절이나 임신 중단의 위험을 나타낼 수 있습니다. 이러한 이유로 PAPP-A 분석은 주산기 선별 검사 목록에 필수적입니다.

임신 중 PAPP 검사는 임신 8주차부터 유용한 정보로 간주되지만, 의사들은 종종 PAPP 검사를 β-hCG와 함께, 즉 11주차부터 14주차까지 처방합니다. 14주차 이후에 시행된 PAPP 검사 결과는 더 이상 신뢰할 수 없다는 점에 유의해야 합니다. 이 시점부터 혈장 단백질 A가 염색체 이상을 나타내는 지표로 작용하지 않기 때문입니다.

태아가 다운증후군이나 기타 이상을 발병할 위험성을 어느 정도 정확하게 말하기 위해 의사는 PAPP-A 지표만을 직접적으로 고려하는 것이 아니라 β-hCG 결과와 초음파 판독 결과와의 관련성도 고려해야 합니다.

초음파 검사와 생화학 검사(PAPP 및 hCG)를 위한 혈액 채취 사이의 간격은 3일을 초과해서는 안 됩니다. 그렇지 않으면 측정값이 부정확할 수 있습니다. PAPP 측정값과 함께 hCG도 동시에 측정됩니다.

PAPP-A 결과

PAPP-A 검사는 혈장 단백질 A 수치, β-hCG 지표, 그리고 초음파 검사 결과의 비율을 고려하여 전문가가 시행합니다. 또한, 임산부의 체중, 흡연 여부, 시험관 수정(IVF) 중 임신 여부, 특정 약물 복용 여부, 당뇨병 여부, 그리고 다태 임신 여부도 반드시 고려됩니다.

임신 주수별로 PAPP 표준을 나타내는 지표가 다릅니다. PAPP-A 표는 임신 기간에 따른 데이터를 나타냅니다.

임신 주	PAPP-A 지수, mIU/ml
8주에서 9주까지	0.17 – 1.54
9주차부터 10주차까지	0.32 – 2.42
10주차부터 11주차까지	0.46 – 3.73
11주차부터 12주차까지	0.79 – 4.76
12주에서 13주까지	1.03 – 6.01
13주차부터 14주차까지	1.47 – 8.54

PAPP-A 수치가 정상치보다 낮으면 태아가 다음과 같은 질병에 걸릴 위험이 있음을 나타낼 수 있습니다.

• 에드워즈병은 신체적인, 정신적인 성격의 여러 가지 발달 이상이 결합된 18번 염색체 질환입니다.
• 다운 증후군은 21번째 염색체 쌍의 이상으로, 정신적, 신체적 발달이 지연되는 증상이 특징입니다.
• 암스테르담 난쟁이 증후군(코넬리아 드 랑게)은 정신 운동 발달이 다양한 정도로 지연되는 형태로 나타나는 유전자 돌연변이 질환입니다.
• 기타 염색체 이상(루빈스타인-타이비병, 과다모증을 동반한 정신지체 등).

임산부의 경우 PAPP-A 수치가 감소하면 임신 중절이나 임신 동결의 위험이 있음을 나타낼 수 있습니다.

PAPP-A 수치가 높아도 일반적으로 걱정할 필요는 없습니다. 아마도 임신 주수가 정확하게 측정되지 않았거나 태아의 외세포층이 평소보다 더 많은 혈장 단백질을 합성하고 있을 수 있습니다.

PAPP-A 검사 결과는 β-hCG 및 초음파 검사 결과와 별도로 고려되지 않는다는 점을 명심하십시오. 태아의 염색체 이상은 PAPP-A 수치가 유의미하게 감소하고 β-hCG 수치가 증가하며, 태아의 목덜미 투명대 두께가 3mm 이상일 때 초음파에서 특징적인 지표가 나타나는 경우에만 의심할 수 있습니다.

더욱이, PAPP-A 검사 결과는 100% 진단을 보장하지 않습니다. 염색체 이상 위험의 존재 여부만 판단할 수 있으며, 이는 임신 과정을 더욱 면밀히 모니터링해야 할 필요성을 결정합니다.

MoM PARR-A란 무엇인가요?

염색체 이상 위험 정도를 파악하기 위해 전문가들은 PAPP-A 지표를 직접 사용하지 않고 MoM 계산을 사용합니다.

MoM은 특정 임신 주에 대한 산전 검진 지표의 평균 지표 대비 편차 수준을 나타내는 계수 역할을 합니다.

MoM을 계산하는 방법은?

이를 위해서는 PAPP-A 지표를 임신 주에 해당하는 평균값으로 나누어야 합니다.

MoM PAPP-A 기준은 1에 가까운 지표로 간주되지만 0.5~2.5 범위 내에서 변동할 수 있으며, 다태 임신의 경우 최대 3.5 MoM까지 변동할 수 있습니다.

미리 걱정하실 필요는 없습니다. 검사 결과는 임산부가 염색체 이상 발생 위험군에 속하는지 여부만 나타냅니다. 만약 그러한 위험이 존재한다면, 임신 과정을 특히 면밀히 모니터링하고 필요한 검사와 검사를 실시할 것입니다.

물론, 특정 검사를 받을지 여부는 오직 당신만이 결정할 권리입니다. 태아의 염색체 이상을 발견하더라도 의학으로는 치료하거나 교정할 수 없습니다. 위험 정도를 확인하는 것은 임산부에게 임신을 지속하고 어떤 상황에도 대비할 것인지, 아니면 임신을 중단할 것인지 결정할 기회만을 제공합니다. 물론 경우에 따라 검사 결과가 위양성으로 나올 수 있지만, 안타깝게도 그 누구도 결과를 보장할 수는 없습니다.

조언: PAPP 검사를 받는 데 동의하든 동의하지 않든, 추가 검사가 필요한지 여부를 판단해 줄 유능한 유전학 전문가와 상담하세요.