레버 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

Leber 증후군 (LHON 증후군 - Leber 's Hereditary Optic Neuropathy) 또는 시신경의 유전성 위축은 1871 년 T. Leber에 의해 기술되었습니다.

Leber 증후군의 원인과 병인 이 질병은 mtDNA의 점 돌연변이에 근거합니다. 이것은 호흡 사슬의 복합체 1의 위치 11 778 mtDNA에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이것은 1 호흡 쇄의 탈수소 효소 복합체의 구조에서 아르기닌에 대한 히스티딘의 치환이있을 때 mutcense 돌연변이의 종류에 속한다. (알라닌 소단위 복합체 I과 위치 14,484 호흡 사슬 복합체 (1)의 서브 유닛 6에 발린 메티오닌의 교체가 트레오닌 대체 할 3460)의 다른 위치에있는 다른 여러 미토콘드리아 점 돌연변이는 또한 설명된다. 다른 추가적인 돌연변이가 있습니다.

Leber 증후군의 증상. 이 질병의 증상은 6 세에서 62 세 사이이며 최대 11-30 세입니다. 발달은 급성 또는 아 급성입니다.

이 병은 한쪽 눈과 7-8 주 후에 급격히 시력을 잃는 것으로 시작됩니다. 이 과정은 진보적 인 성질을 가지고 있지만 완전한 실명은 드물게 발생합니다. 시력이 급격히 감소한 후 완화와 개선이 발생할 수 있습니다. 중앙 부분의 암점과 주변 부품의 안전성이있는 비전의 중심 시야는 주로 고통을 겪습니다. 환자의 일부에서는 동시에 운동시 안구 통증이있을 수 있습니다.

시력 감소는 흔히 신경계 증상과 결합합니다 : 말초 신경 병증, 떨림, 운동 실조, 경련성 마비, 정신 지체. 신경 병증이 있으면 손발의 말초 부분에 촉각, 진동 감도가 손상되고 반사 신경의 감소 (발꿈치, 아킬레스)가 관찰됩니다. 환자에서 흔히 뼈 관절 장애 (후만증, 척추 후만증, 만성적 인 건전성 장애, 척추 간질 형성 장애)이 발견됩니다. 척추 측만증은 3460의 돌연변이로 더 자주 관찰됩니다. 때로는 심전도 변화 (Q-T 간격의 연장, 깊은 Q 치아, 높은 R 치아 ) 가 관찰 됩니다.

저부에는 망막 혈관의 팽창과 모세 혈관 확장, 망막의 신경층 부종 및 시신경 유두의 미세 혈관 병증이 있습니다. 눈의 형태 학적 검사는 망막 신경절 세포의 축삭 변성, 수초의 밀도의 감소, glia의 증식을 결정합니다.

근섬유 생검의 연구에서 호흡 쇄 1 복합체의 활성이 감소하는 것으로 나타났습니다.

MtDNA의 주요 돌연변이가 검출되면 진단이 확정됩니다.

유전 상담은 산모의 상속 유형 때문에 어렵습니다. 일부 경험적 증거는 사촌 (40 %)과 남성 조카 (42 %)의 높은 위험을 나타냅니다.

감별 진단이 감소 시력 (구후 시신경염, 시신경 교차 광섬유 arahnoentsefalitom, 두개 인두종, leukodystrophy) 동반 질환을 포함한다.

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