세 디크 히가시 증후군의 병인

Chediak-Higashi 증후군은 상 염색체 열성 유전체로 유전되며 세포 내 단백질 수송을 기반으로합니다. 1996 년 LYST / CHS1 유전자의 돌연변이와 관련된 체디 악 - 히가시 증후군의 유전 적 특성이 해독되었다. 그것은 1 번 염색체의 긴 팔에 국한되어있다 (1q42-43). 이 유전자의 산물은 리소좀, 멜라노 좀 및 세포 독성 세포의 분비 과립의 생합성에 관여한다.

다른 세포 세포 형성의 중단으로 유전자 SNS 결과 변이 (Ranuli. Lieosomy 백혈구와 섬유 아세포 나타내는 혈소판 고밀도기구, 호중구 분홍 - 보라색 입자 크기가 일반적으로 더 큰 형태 적 변화 CHS에서 멜라닌의 멜라노 단일 합성 경로 소기관 책임 그 합성 된 물질의 저장. 호중구 성숙의 초기 단계에서, 정상 분홍 - 보라색 과립 가축에 (예를 들어, 반면, 나중에, 크기에 융합 megagranul 및 myelocytes)는 보통 크기의 과립을 형성 할 수있다. 성숙 호중구 두 집단을 포함한다. 이러한 현상은 또한 단핵 세포에서 관찰된다.

Melanosomes에 의한 멜라닌 생산의 위반은 albinism의 발전으로 이어집니다. Melanocytes에서, melanosomes와 autophagocytosis가 관찰됩니다.

Chediak 히가시 증후군 환자의 약 80 %는 종종 엡스타인 - 바 바이러스 감염, 원인있는 다양한 기관의 비 악성 limfomopodobnuyu 침투는 소위 가속 단계의 개발을 표시했다. 임상 적으로 빈혈, 일시적인 출혈, 가끔 심각한 치명적인 감염. 통상 황색 포도상 구균의 원인이되는 감염성 과정, 화농 연쇄상 구균 폐렴 구균은 U SP "는 종종 피부, 호흡기, 폐를 포함한다. 가속화 단계는 림프구 / 대식 세포 활성화 증후군, 특히 HLG 및 글리 셀리 증후군을 동반 한 다른 질병의 경우와 유사합니다.

일반적으로 가속화 단계 및 / 또는 심한 감염은 조기에 환자의 사망을 초래하지만, 문헌에서 성인 환자에 대한 설명이 있습니다. 이러한 환자에서 진행성 증상은 진행성 신경 기능 이상이었고, 대부분 말초 신경 병증의 형태로 나타 났으며 그 발달 기전은 끝까지 명확하지 않았다. Chediak-Higashi 증후군 환자의 악성 종양 및 탈수 초종의 말초 신경 병증에 대해서도 설명한다.

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