선천성 근병증

선천성 근육 병증 - 출생시 명시 할 수 있지만, 일반적으로이 용어는 출생시 또는 신생아 기간 동안 어떤 경우에는 근육의 근력 저하와 약점을 일으키는 희귀 한 유전 주요 근육 질환의 그룹 방치 때로는 독립적 인 신경 근육 질환의 수백에 사용되는 용어 후기에 운동 발달이 지연된다.

5, 선천성 근육 병증의 가장 일반적인 유형은 멀티 코어와 코어 근육 섬유의 고유 한 차이 유형과 근 질환의 근육 섬유의 병변 nemielinovuyu 근 질환, miotubulyarnuyu 근 질환, 근 질환을 포함한다. 그들은 주로 조직 학적 그림, 증상 및 예후가 다릅니다. 진단은 특징적인 임상 양상으로 나타나며 근육 생검을 시행하여 진단을 확정합니다. 치료는 기능을 보존하는 데 도움이되는 물리 치료로 구성됩니다.

Nemyelin myopathy는 상 염색체 우성 또는 열성이고 다른 염색체에 국한된 다양한 유전자 돌연변이로 인해 발전 할 수 있습니다. 신생아 에서 Nemalinovaya myopathy는 심각하고 온화하며 가벼울 수 있습니다. 심한 병변에서 환자는 호흡기 근육이 약해지고 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. 그러나 중등도 손상으로 얼굴, 목, 몸통, 다리의 근육이 점진적으로 약 해지면 기대 수명은 거의 정상일 수 있습니다. 약간의 손상을 입으면 전류는 비 순차적이며 기대 수명은 정상입니다.

Myotubular myopathy는 상 염색체 또는 X- 연결성입니다. 가장 흔한 상 염색체 변이는 남녀 모두에서 약한 근육 약화와 저혈압을 일으 킵니다. X 연관 변이 형은 남아에 영향을 주며 골격근과 저혈압의 심각한 약화, 안면 근육의 약화, 삼킴 장애, 호흡기 근육 약화 및 호흡 부전으로 이어진다.

근육 섬유의 핵심에 손상을 입은 근병. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 대부분의 환자는 신생아기에 근위부 근육의 저혈압과 경미한 약화가 발생합니다. 많은 사람들은 안면 근육이 약합니다. 약점은 진행되지 않으며 평균 수명은 정상입니다. 동시에,이 환자들은 악성 고열을 일으킬 위험이 증가합니다 (근섬유의 핵심 병변이있는 근육 병증과 관련된 유전자는 또한 악성 고열증의 감수성 증가와 관련이 있습니다).

근육 섬유 유형의 선천적 인 불균형은 유전적인 것이지만, 오늘날 상속의 유형은 잘 알려져 있지 않습니다. 얼굴, 목, 몸통 및 사지의 저혈압과 약화는 종종 골격 변이와 이형적인 특징을 동반합니다. 영향을받는 어린이의 대부분은 나이가 들어감에 따라 호전을 보였으 나 일부에서는 호흡 부전이 발생합니다.

다중 막대를 가진 근 병증은 보통 자살 성이지만, 또한 상 염색체 우성으로 나타날 수 있습니다. 유아는 근위부 근력 약화를 유발하지만 일부 어린이는 나중에 발달하고 일반 근육 약화를 포함합니다. 진행은 상당히 다양합니다. 

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