선천성 질환과 관련된 녹내장

무 홍채

무 홍채증은 양안의 선천성 기형으로 홍채가 상당히 발달하지는 않지만, 고니 오경 (gonioscopy)하에 홍채의 기초적인 기초가 보입니다. 2/3의 경우, 높은 침투력으로 지배적 인 유형의 유전이 관찰됩니다. 20 %의 경우 Wilms 종양과의 연관성이 관찰됩니다. 11 번 염색체 단세포의 결실은 Wilms 종양과 산발성 무 홍채 증의 발생을 초래합니다. 포사 (fossa)와 시신경의 저 형성 (hypoplasia)으로 인해 시력은 종종 낮습니다. Aniridia와 관련된 다른 안구 상태에는 각막 병증, 백내장 (60-80 %) 및 렌즈 탈구가 포함됩니다. Aniridia는 종종 광 공포증, 안진 증, 시력 저하 및 사시로 나타납니다. 일반적으로, 주변과 각막 주위의 각막의 진행성 혼탁이 관찰됩니다.

Aniridia와 관련된 녹내장은 대개 청소년이나 청소년기까지 발달하지 않습니다. 그것의 발달의 원인은 잔여 홍채에 의한 섬유주 형성이나 섬유 망막의 진행 차단이 될 수 있습니다. 어린 시절에 이러한 녹내장의 발달과 함께 goniotomy 또는 trabeculotomy 표시 할 수 있습니다. 조기 고환 절제술은 잔여 말초 홍채가 섬유주 세포에 점진적으로 부착되는 것을 예방할 수 있다는 것이 입증되었습니다.

나이가 많은 어린이는 약물을 사용하여 안압을 조절해야합니다. 외과 적 개입은 보호되지 않은 렌즈 및 조인트 인대에 손상을 줄 수 있으므로 위험하며 배수 장치는 유리체 유머의 침해 위험이 높습니다. 통제 할 수없는 광범위한 녹내장 환자는 순환 파괴 수술을받을 수 있습니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

액센 펠드 변종

Axenfeld의 이상은 각막 주변부의 병리학, 전방과 홍채의 각도에 의해 특징 지어집니다. 뒤쪽 태아 독소로 알려진 발음 Schwalbe 라인은 각막에 대한 말초 손상입니다. 후부 태아 독소에 부착 된 홍채 줄무늬와 홍채 앞쪽 기질의 저형성을 찾을 수 있습니다. 이 질환은 대개 양측 성이며, 상 염색체 우성 유형의 유전이 있습니다.

Aksenfeld 증후군으로 진단 된 녹내장 환자의 50 % 유아에서 녹내장이 발생하면, 고모 절개술이나 섬유주 절개술이 종종 효과적입니다. 녹내장이 나중에 발생하면 먼저 약물 치료를 실시한 다음 필요시 fistulizing 수술을 시행해야합니다.

Rieger 이상

Rieger 이상은 전방각의 이상 발작 정도를 나타냅니다. Axenfeld 변종으로 묘사 된 임상 양상 외에도, 동공의 다 극성과 외음부를 가진 홍채의 저 발육이 관찰됩니다. 보통이 변종은 양측 성이고, 상 염색체 우성 유형에 의해 유전되며, 산발적 인 경우도 발생할 수 있습니다. 녹내장은 절반 이상에서 발생하며 종종 외과 적 치료가 필요합니다.

Rigger 증후군

Rieger 증후군은 Rieger 기형과 전신 기형의 징후가 복합적입니다. 가장 흔한 전신 이상은 치아 및 발톱, 안면 두개골의 발달 결함입니다. 치아 이상 (치아의 크기 감소, 치아 수 감소, 치간 간격의 감소, 치아의 상실 (대개 전방 상악 유제품 또는 영구 중절치))이 있습니다.

이 조건 하에서 전방 각의 변화가 유사하기 때문에, 전벽의 해부학 및 각막과 홍채의 중배엽 이완의 증후군이라 불리는 발달 이상의 변이를 나타내는 것으로 가정한다. 그들은 또한 Axenfeld-Rieger 증후군으로 알려져 있습니다.

피터의 변칙

베드로의 예외는 심각한 정도의 전방 발달의 위반입니다. 후 각막 결함 (각막 궤양 폰 히펠)과 관련된 각막 혼탁을 표시합니다. 홍채와 각막의 융합에서 렌즈는 각막의 내피가없는 경우에도 포함될 수 있습니다. 피터의 이상은 양측이며, 종종 녹내장 및 백내장과 관련이 있습니다. 시력을 향상시키기 위해 백내장 제거와 함께 각막을 이식하는 것은 조심스러운 전망입니다. 이 경우 녹내장 통제를 위해 섬유주 절제술 또는 배수 장치 설치가 지시됩니다.

마판 증후군

Arachnodactyly, 오버 확장 관절, 척추 측만증, 심혈관 질환 및 안구 이상의 높은 성장, 긴 팔다리, : 마르 팡 증후군의 경우 근골격계 이상을 특징으로한다. 높은 침투율을 보이는 상 염색체 우성 유형에 의한 상속이지만, 약 15 %의 경우는 산발적이다.

눈 증상으로는 렌즈 탈구, 미세 통증, 거대 장관, 근시, 원추 각막, 홍채 저형성, 망막 박리 및 녹내장이 있습니다.

조그만 인대는 종종 약화되고 찢겨져 렌즈의 상부 아 탈구가 발생합니다 (렌즈가 동공에서 수축되거나 전방으로 빠져 녹내장을 일으킬 수 있음).

어린 시절 또는 청소년기에 종종 개방 각 녹내장이 발생할 수 있는데, 이는 전방의 선천성 기형과 관련이 있습니다. 앵글의 움푹 한 곳을 통해, 홍채의 밀집된 파생물이 튀어 나와 공막 박테리아에서 앞쪽으로 연결됩니다. 움푹 들어간 곳에 겹쳐있는 홍채 조직은 볼록한 모양을 가질 수 있습니다. 일반적으로 녹내장은 나이가 많은 어린이에서 발생하며, 먼저 의료 요법을 사용해야합니다.

미세 구균증

Microspherophacia는 상 염색체 열성 또는 우성 유형에 의해 상속되거나 Weill-Marchesani 증후군과 관련된 고립 병리학 일 수 있습니다. 증후군은 낮은 성장, brachydactyly, brachycephaly 및 microspherophacia 특징입니다. 작은 크기의 구면 렌즈는 앞쪽으로 옮겨져 동공 폐쇄 블록의 녹내장을 일으킬 수 있습니다. 폐쇄 각 녹내장은 홍반 제거, 홍채 절제술 또는 렌즈 제거를 사용하여 치료할 수 있습니다. 녹내장은 일반적으로 나이가 많은 어린이 또는 청소년기에 발생합니다.

증후군 - 베버 증후군 (뇌척수 혈관 종증)

Sterzh-Weber 증후군은 얼굴의 혈관종이 특징이며 삼차 신경 섬유의 진행을 따라 퍼집니다. 일반적으로 혈관종은 일방이지만 양측 성일 수도 있습니다. 종종 결막 모양, 상공 막 상 및 맥락막 이상을 만난다. 맥락막의 확산 성 패배는 "토마토 케첩"이라고합니다. 명확한 유형의 상속은 공개되지 않습니다.

녹내장은 안면 혈관종의 같은면이 눈꺼풀과 결막으로 확장 될 때 종종 발생합니다. 녹내장은 유년기, 어린 시절 또는 청소년기에 발생할 수 있습니다. 유년기에 발생하는 녹내장은 고립 된 섬유주 이형성과 연관된 녹내장과 유사하며, 인색성 절단술을 통해 치료가 가능합니다.

나중에 발생하는 녹내장은 아마도 동맥 - 정맥 문합으로 인해 상공 막 주위 혈관의 압력 증가와 관련이 있습니다. 나이가 많은 어린이의 경우 약물 치료를 시작해야합니다. 약물 사용시 효과가 없을 경우 섬유주 절제술을 시행합니다. 굴근 수술은 맥락막 출혈의 위험이 높으며, 수술 중 전방 깊이는 안압의 감소로 인해 감소합니다. 안압의 수준은 동맥압보다 낮아져 맥락막 액체가 주변 조직으로 빠져 나가게됩니다.

신경 섬유종증

신경 섬유종증은 신경 외배엽의 유전성 질환으로 피부, 눈 및 신경계의 감기에 의해 나타납니다. 우선, 증후군은 신경 볏에서 발생하는 조직, 특히 감각 신경, 슈반 세포 및 멜라닌 세포에 영향을줍니다.

신경 섬유종증에는 두 가지 형태가 있습니다. NF-1 또는 Recklinghausen의 고전적 신경 섬유종증, NF-2 또는 양측 성 음향 신경 섬유종증. NF-1은 크림, 피부 신경 섬유종증, 홍채 감마 구증 (Lisha nodules) 및 시신경 신경 교종을 가진 커피 색 얼룩의 형태로 피부 병변이있는 가장 흔한 형태입니다. NF-1은 인구의 약 0.05 %에서 발생하며 발병률은 30,000 명당 1 명입니다. 상공 침범이 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. NF-2는 흔하지 않으며, 발병률은 50,000 명당 1 명입니다.

피부 발현은 크림색의 커피 색 반점을 포함하며 신체의 어느 부분에 과다 색소 패치로 나타나며 나이는 반점을 증가시키는 경향이 있음을 관찰합니다. 수많은 신경 섬유종은 가장 작은 고립 된 결절에서부터 줄기 위의 거대한 연질 조직에 이르는 크기의 신경계의 결합 조직의 양성 종양입니다. 안과 증상은 다음을 포함합니다 : 양안으로 임상 적으로 정의 된 홍채 감마 마크로, 표면 위에서 솟아 오른 부드러운 돔 모양의 초점; 상 눈꺼풀의 plexiform neurofibromas. 눈꺼풀의 두꺼운 가장자리와 눈꺼풀과 S 형 변형으로 나타난다. 망막 종양, 가장 흔히 성상 교세포 변이 형; 시각 시력이나 사시의 일방적 인 감소로 나타나는 시신경의 신경 교종은 25 %에서 관찰됩니다. 때때로 녹내장은 같은 쪽에서 발생하며 종종 눈꺼풀의 뾰족한 모양의 신경 섬유종과 관련이 있습니다.