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혈청 성장 호르몬 농도 증가는 말단비대증(환자의 80%에서 10ng/ml 이상)과 거인증에서 관찰되는데, 이는 성장 호르몬을 생성하는 뇌하수체 선종과 더 자주 관련이 있습니다.거인증과 말단비대증의 실험실 진단의 주요 방법은 공복에 혈청 성장 호르몬 농도를 측정하는 것입니다(1~2일의 휴식 기간을 두고 2~3일 동안 3배 측정한 평균값을 계산).일반적으로 환자의 혈액 내 성장 호르몬 농도는 정상보다 2~100배 높습니다(때로는 400ng/ml에 도달).공복에 혈액 내 성장 호르몬 함량이 정상 수치에 가까우므로(환자의 30~53%) 진단을 확인하고 질병의 단계(활성 또는 비활성)를 확립하기 위해 성장 호르몬 분비의 일일 리듬을 연구해야 합니다(활성기에는 정상 수치의 2~100배 이상 초과).또한 여러 가지 생리적 및 약리적 검사를 실시해야 합니다. 진단을 명확히 하기 위해 1~2개월 간격으로 혈청 내 성장호르몬 농도를 검사합니다. 말단비대증의 경우, 질환의 역학적 특징에 따라 혈청 내 성장호르몬 농도를 측정하여 보존적 치료의 효과와 수술적 치료의 근본적 가능성을 평가하는 것이 필요합니다. 성장호르몬 농도가 10ng/ml를 초과하지 않으면 말단비대증에 대한 약물 치료는 적절한 것으로 간주됩니다. 효과적인 감마선 또는 양성자 치료는 혈중 성장호르몬 농도를 정상화합니다. 감마선 치료의 결과는 치료 종료 후 2개월 이내에, 양성자 치료는 치료 종료 후 4개월 후에 평가합니다. 근본적 수술 또한 며칠 이내에 성장호르몬 농도를 정상화하는 데 도움이 됩니다. 성장호르몬종 제거의 완전성은 공복 시와 포도당 섭취 후 1시간 및 2시간 후 혈청 내 성장호르몬 농도를 검사하는 포도당 부하 검사를 통해 평가합니다. 검사 중 성장호르몬 농도가 2.5ng/ml 이하로 감소한 경우, 시행된 선종절제술이 급진적인 성격을 가지고 있음을 나타냅니다.
성장기 동안 성장호르몬 분비 감소는 왜소증을 유발합니다. 뇌하수체 왜소증에서는 성장호르몬 분비가 감소하고, 일일 분비 주기가 관찰되지 않습니다. 공복에 채취한 검체에서 성장호르몬의 농도가 10ng/ml를 초과하면 결핍을 배제할 수 있습니다. 이보다 낮은 농도에서는 추가 검사가 필요합니다. 혈중 성장호르몬 정상 농도의 하한선이 기존 실험실 검사법의 민감도 한계에 근접하기 때문에 다양한 진단 검사를 시행합니다.
최근 성인의 성장호르몬 결핍증이 독립적인 질병분류학적 실체로 확인되었습니다. 임상적으로 성인의 성장호르몬 결핍증은 지방 조직 증가로 인한 체중 증가, 체액량(주로 세포외액) 감소, 그리고 골밀도 감소로 나타납니다. 혈중 VLDL, LDL, TG 농도 증가와 HDL 농도 감소가 관찰됩니다(이러한 수치의 정상화는 이러한 환자에서 대체 요법의 효과를 평가하는 중요한 기준입니다). 혈청 내 IGF-I 농도는 기준치의 변동성이 크기 때문에 성인의 성장호르몬 결핍증 진단 기준으로 사용되지 않습니다.
원발성 갑상선기능저하증 소아에서는 혈중 성장호르몬 농도가 감소할 수 있습니다. 갑상선기능저하증의 성공적인 치료는 정상화로 이어집니다.