어린이의 점액 다당류 증: 증상, 진단, 치료

뮤코다당증(MPS)은 리소좀 축적 질환군에 속하는 유전성 대사 질환입니다. 유전성 뮤코다당증은 세포내 기질의 중요한 구조적 구성 요소인 글리코사미노글리칸(GAG) 분해에 관여하는 리소좀 효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 부분적으로 분해된 글리코사미노글리칸이 리소좀에 축적되면 세포와 조직의 점진적인 사멸을 초래하고, 결과적으로 장기 기능 장애를 일으킵니다. 현대 분류에 따르면 유전성 뮤코다당증은 10가지 유형으로 나뉘며, 각 유형은 글리코사미노글리칸 분해의 연쇄 반응에 관여하는 리소좀 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생합니다.

X-연관 뮤코다당증 II를 제외한 모든 뮤코다당증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 뮤코다당증은 표현형에 따라 크게 두 그룹으로 나뉩니다. 헐러 유사 표현형을 가진 뮤코다당증(MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, MPS VII)과 모르퀴오 유사 표현형을 가진 뮤코다당증(MPS IV A, MPS IV B)입니다. 임상 양상에 따르면, 각 그룹의 뮤코다당증은 매우 유사하며, 추가적인 검사 없이는 항상 정확하게 감별할 수 없습니다.

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