소아에서의 무코 다당질 혈증 : 증상, 진단, 치료

Mucopolysaccharidosis (MPS)는 리소좀 성 축적 질환 군에서 유래 한 유전성 대사 질환입니다. 유전성 무코 폴 사카 라이드 증의 발달은 세포 내 기질의 중요한 구조적 구성 요소 인 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)의 분해와 관련된 리소좀 효소의 기능 저하로 발생합니다. 리소좀에서 부분적으로 분해 된 글리코 사 미노 글리 칸의 축적은 세포와 조직의 점진적인 죽음을 가져오고 결과적으로 장기 기능 부전을 초래합니다. 현대 분류에 따르면, 10 가지 유전형 뮤코 폴리 사카 라이드 증이 있습니다. 그것들 각각은 글리코 사 미노 글리 칸의 절단의 계단식 반응에 참여하는 리소좀 효소 중 하나의 부적합에 기인한다.

X 염색체에 연결 무코 다당 II를 제외한 모든 mucopolysaccharidoses은 상 염색체 열성 방식으로 상속됩니다. 그 표현형 발현을 mucopolysaccharidoses에 따르면, 두 개의 큰 그룹으로 나누어 : 무코 다당을 투수 같은 표현형 (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI 및 MPS VII) 및 점액 다당류 증과 Morquio 같은 표현형 (MPS IV A 및 MPS의 IV의 B)와. 각 그룹에서 점액 다당류 증의 임상 증상에 따라 매우 유사하며 항상 올바르게 추가 실험실 검사없이 구별 할 수 없습니다.

[1], [2], [3], [4], [5]