TNF 수용체 (TNF)와 관련된 주기적 증후군

가족 아일랜드어 발열, (종양 괴사 인자 (TNF)의 수용체와 관련된주기적인 증후군) - 피부 위에 자리 잡고 고통스러운 홍반으로 마이그레이션하는 재발 성 발열의 에피소드와 근육통을 특징으로하는 유전 질환. TNF 수용체 유형 I의 수준은 낮습니다. 치료는 글루코 코르티코 스테로이드와 에타너셉트에 의해 수행됩니다.

TNF 수용체와 관련된 재발 성 증후군은 아일랜드와 스코틀랜드 출신의 이민자 가정에서 묘사되었지만 다른 많은 민족 집단의 대표자들 에게서도 발견되었다는보고가 있습니다. 원인은 TNF 수용체를 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 수용체의 결함은 이것으로 인한 염증의 발달과 함께 수용체의 과다 검증되지 않은 활성화로 이어진다 고 믿어진다.

이 드문 질병의 공격은 보통 20 세까지 시작됩니다. 그들은 1-2 일에서 1 주일 이상 지속될 수 있습니다. 가장 생생한 증상은 근육통과 사지의 붓기입니다. TNF 수용체와 관련된 반복 증후군의 다른 증상은 두통, 복통, 설사 또는 변비, 메스꺼움, 고통스러운 결막염, 관절통, 발진 및 고환 통증을 포함 할 수 있습니다. 남성 환자는 사타구니 탈장이 생기는 경향이 있습니다. 소수의 신장 아밀로이드증이 발생하는 경우가 있습니다.

진단은 간헐적 인 기간 동안 측정 될 때 형질 감염, 검사 및 유형 I TNF 수용체의 낮은 수준에 근거합니다. 비특이적 징후로는 호중구 증가, 급성기의 증가, 다 클론 성 감마 병증 등이 있습니다. 환자는 단백뇨의 조기 발견을 위해 정기적으로 소변 검사를 모니터링해야합니다.

TNF 수용체와 관련된주기적인 증후군은 치료가 제공된다면 좋은 예후를 보일 수 있지만 신장 아밀로이드증의 경우에는 조심스럽게 수행해야합니다. 공격은 1 일 1 회 경구 20 mg 이상의 용량으로 프레드니솔론으로 효과적으로 치료할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 용량 증가가 필요할 수 있습니다. Etanercept의 사용, TNF의 결합 및 불 활성화에 대한 첫 번째 결과는 유망하다. 권장 용량은 소아의 경우 0.4 mg / kg, 성인의 경우 피하 25 mg이며, 약물은 일주일에 두 번 투여됩니다.

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