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뚜렛 증후군의 병인
유전학
Turetga 증후군뿐만 아니라 뚜렛 증후군 개발에 표현된다 고 (완전하지는 않지만) 침투 및 가변 표현력 비정상적인 유전자 단일 유전자 염색체 우성 질환으로 유전 것으로 생각되지만, 수도 강박 장애, 만성 틱 - XT 및 일시적인 틱 - TT. 유전자 분석 XT (및 DC가)에 비해 뚜렛 증후군 쌍둥이 연구는 높은 일란성 일치 수준의 쌍 (모든 변종에 대한 77~100% 틱), 발견 같은 유전 적 결함의 표현이 될 수 있음을 보여줍니다 dizygotic 증기 - 23 %. 동시에, 일란성 쌍둥이는 틱의 정도와 관련하여 현저한 불일치가 있습니다. 가능한 Tourette 증후군 유전자의 염색체 위치를 확인하기 위해 현재 유전자 연결 분석이 진행 중이다.
기초 신경절의 기능 장애
주로 Tourette 증후군에서 기저핵이 병리학 적 과정에 관여한다는 것이 제안되었다. 기저핵의 기능 부전으로 파킨슨 병이나 헌팅 톤 무도병과 같은 운동 장애가 연관됩니다. Tourette 증후군 환자의 기저핵에서 구조적 또는 기능적 변화가 있음을 나타내는 신경 영상 연구의 데이터가 축적됩니다. 예를 들어, Tourette 증후군 환자의 좌측의 기저핵 (특히 운동 조절을 제공하는 렌즈 모양의 핵)의 부피는 대조군보다 약간 적었다. 또한 Tourette 증후군을 앓고있는 많은 환자에서 정상인 기초 신경절의 비대칭 성은 결석 또는 역전됩니다. 또 다른 연구에 의하면 뚜렛 증후군 환자 6 명 중 5 명 (우측)의 기본 신경절 활동이 유의하게 감소했지만 건강한 대조군은 없었습니다. Tourette 증후군이있는 50 명의 환자를 대상으로 한 연구에서 좌측 꼬리 핵, 전두엽 및 좌측의 전두엽 전두엽 피질에 저 관류가 있음이 밝혀졌습니다.
정량적 MRI 연구 일란성 쌍 틱의 불일치 정도가 더 심한 질환을 가진 쌍둥이 오른쪽 꼬리 핵 및 왼쪽 측면 뇌실의 상대적 부피 감소를 표시했다. 외측 심실의 정상적인 비대칭 성도 부족합니다. 다른 뇌 구조의 볼륨과 비대칭의 정도는 쌍둥이의 쌍 사이에 차이가 없었다, 그러나 지배적 인 손에 대한 조화 된 모든 쌍둥이는 꼬리 핵의 더 정상적인 비대칭 없었다. 일란성 쌍 연구에서 불협화음 중력 뚜렛 증후군, 더 심각한 증상 쌍둥이의 꼬리 핵에서 도파민 D2 수용체를 차단 방사성 의약품 yodobeneamida의 결합의 정도는 가벼운 증상을 가진 쌍둥이에 비해 유의하게 높았다. 이것은 틱의 정도가 도파민 D2 수용체의 과민성에 달려 있다고 가정 할 수있게 해줍니다. 반면에, 쌍둥이 유사한 연구는 뚜렛 증후군의 표현형 발현에 영향을 미치는 외부 요인의 중요성을 가리 킵니다.
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신경 화학 가설
투렛 증후군 증상의 발병 기전에서의 도파민 시스템의 기능 장애의 역할은 중추 모노 아 민성 시스템 (L- 도파, 정신 자극제)의 활성을 향상시키는 물질의 작용에 의해 도파민 수용체 차단제 및 그 확대의 영향이 약화 입증되었다. 사후 연구는 도파민 신경 세포 자체의 수 또는 꼬리 핵과 껍질에서의 도파민의 재 시냅스 재 흡수 영역을 증가시킨다. 이러한 발견은 시냅스 전 도파민 전달체에 특이 적으로 결합하는 리간드의 선조 세포에서의 축적이 37 % 증가하는 것으로 밝혀진 연구에 의해 확인되었다. 뇌척수액에서 환원 gomovanilnoy 산 수준은 CNS 회로 도파민의 감소를 반영 할 수있다 - 다른 결과는 도파민 시스템의 참여를 확인한다.
노르 아드레날린 시스템의 가능한 장애는 치료 효과 (A2) 아드레날린 성 작용제 및 다른 신경 화학적 연구를 나타낸다. 뚜렛 증후군을 가진 어린이와 성인에서 클로니딘 (clonidine)에 응답하여 성장 호르몬 분비의 곡선의 표시된 플래트 닝입니다. HA-의 뇌 척수액 수준 증가와 대조군 및 OCD 환자와 비교 주요 대사 산물 인 3- 메 톡시 -4- gidroksifenilglikolya (MHPG)로서 관찰 뚜렛 증후군 환자. 또한, 투렛 증후군 환자의 소변에서 요추 천자 ON 배설 전후 신피질 자극 호르몬 (ACTH)의 혈장 농도가 정상보다 높았다. 소변 내 NA의 함량은 틱의 정도를 평가하는 것과 관련이 있었다.
과학자들은 뚜렛 증후군 환자의 뇌척수액에서 부 신피질 자극 호르몬 방출 인자의 상당히 높은 농도 (CRF) 식별 한 - 표준과 비교를하고, 스트레스 반응의 개발에 CRF와 AT 사이의 OCD 상호 작용을 가진 환자들은 높은 불안과 스트레스에 진드기의 향상을 설명 할 수 .
투렛 증후군의 발병 기전에 오피오이드 시스템이 관여하는 것은 줄무늬 체에서 팔리 덤과 흑색 물질로의 내인성 오피오이드 투상의 패배를 통해 가능하다. 이 뷰는 또한 DL prodinorfina 같은 도파민 수용체를 통한 유전자 도입의 가능성에 dynorphin 식 (endogenic 오피오이드) 선조체의 MHA-ergic 투영 뉴런의 증거를 확인한다. 반면, 프리로 엔 케클린을 암호화하는 유전자는 도파민 D1 수용체의 강장제 억제 효과를 나타낸다. Tourette 증후군 환자에서 dinorfin 함량의 변화가 나타났습니다. Tourette 증후군의 발병 기전에는 다른 신경 전달 물질 시스템, 즉 세로토닌 성, 콜린성 및 흥분성 및 억제 성 경로가 아미노산 매개체와 관련되어 있습니다.
외인성 요인
뚜렛 증후군의 증상의 심각성에 대한 불협화음 일란성 쌍둥이의 연구는 더 심한 증상이 쌍둥이는 출생 체중이 경미한 증상 쌍둥이에 비해 낮았다 것으로 나타났다. 뚜렛 증후군의 표현형 표현에서 같은뿐만 아니라, 과열, 코카인, 자극제 및 단백 동화 스테로이드 (독성 물질, 채택 어머니 마약, 산모의 스트레스 포함) 주 산기에서 일하는 다른 외생 적 요인에 의해 영향을받을 수 있습니다. 특정 역할은 또한 감염, 특히 그룹 A의 베타 - 용혈성 연쇄 구균에 의해 수행 될 수있다.
일부 과학자들은자가 면역 신경 정신 장애 뚜렛 증후군으로 외부에 나타난 부분 표현 Sydenham과의 무도병이 될 수 있다고 생각합니다. 이 질환의 특징은 다음과 같습니다 갑작스런 발달 OCD 증상, 과도한 운동 및 / 또는 과잉 행동을 번갈아 악화와 관해, 존재 또는 상기도의 연쇄상 구균 감염의 anamnestic 최근의 임상 증상과 과정을 변동. 신경 학적 검사를 시행하는 급성기에는 근육 저혈압, 구음 장애, choreiform 움직임을 감지 할 수 있습니다. 자음 감지 Husby이 antineyronalnyh 항체 Sydenham과의 무도병 상승 인 꼬리 핵, 항체의 antineyronalnyh 높은 수준 뚜렛 증후군 환자에서 밝혀 관측. 최근 연구에 따르면 유년기에 시작된 OCD 및 틱 환자의 일부에서는 류머티즘 초기에 발견 된 B 세포의 표지가 확인되었습니다.