윌리엄 증후군

심각도를 완화하기 위해 외부의 특성, 경도의 장애인지 발달을 구별 특징 유전 질환, 교육의 어려움의 존재, 심장 혈관 이상 (중간 또는 큰 구경 동맥의 로컬 또는 확산 협착)과 특발성 고칼슘 혈증 - 윌리엄스 증후군 (윌리엄스 - Beuren, WS) .

종종 그러한 진단을받은 아이들은 놀랄만 한 웅변술 적 능력과 음악적 예술에서 큰 성공을 거두었으며 높은 공감을 가지고 있습니다.

역학

윌리엄 증후군은 남성과 여성에서 똑같이 1 : 10,000의 빈도로 발생합니다. 대부분의 경우 산발적입니다.

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원인 윌리엄 증후군

윌리엄스 증후군의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았지만,이 질병에서 한 쌍의 염색체 세트는 본격적인 형태로 보존된다는 것이 정확히 알려져 있습니다.

장애는 유전 적 수준에서 나타납니다. - 7 번째 쌍의 염색체의 일부가 상실된 이유는이 상실된 부분이 임신 초기에 전달되지 않기 때문입니다. 이 때문에 아동은 특징적인 윌리엄 증후군 증상을 보이게됩니다. 각 유전자는 그 자체의 "전문화"를 가지므로 어떤 것도 없으면 특정 외부 및 내부 변화가 발생합니다.

병리학은 일반적으로 (개념 상 염색체 돌연변이로 인해) 자발적으로 발생하기 때문에 질병의 본질은 유전 적이 지 선천적이지 않은 것으로 결론 지을 수 있습니다. 부모 중 적어도 한 사람이 윌리엄 증후군을 앓고있는 경우는 매우 드문 경우입니다.

이러한 유전 적 이상은 일반적으로 자녀의 부모에 부정적인 영향의 결과로 발생 -. "유해한"직업이 유전자 돌연변이는 자연적으로 발생할 수있는 아버지와 미래의 어머니 등 그러나의 거주지에서 나쁜 환경, 명백한 이유없이.

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병인

거의 모든 경우에, 윌리엄스 증후군 엘라스틴의 합성에 대한 책임 ELN 유전자의 부재와 7q11.23 범위에서 7 번 염색체의 결실 (1 (2)의 복사 손실 IE) haploinsufficiency 발생한다. 삭제 크기는 다를 수 있습니다.

윌리엄 증후군은 엘라스틴의 haploinsufficientness에 의해서뿐만 아니라 28 개 이상의 유전자를 포함하는 영역의 제거에 의해서도 야기되므로 인접 유전자의 결실 증후군으로 간주됩니다. Hypopoiesis 엘라스틴은 심혈관 병리학 (nadklapannogo aortal stenosis 포함), 얼굴의 결합 및 이형성 병리학의 발달로 이어진다.

이러한 LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1 및 기타 Limk1 수로 결실의 영역에서 다른 유전자는인지 프로필, 고칼슘 혈증, 대사 장애 및 고혈압의 발달에 영향을 미친다.

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조짐 윌리엄 증후군

이 증후군에 걸린 어린이에게는 요정처럼 보이는 특별한 얼굴 특징이 있습니다. 1961 년이 질병을 처음으로 묘사 한 것은 뉴질랜드 어린이의 심장 전문의 J 윌리엄스 (Jill Williams)였다. 그는 정신 발달 및 특징적인 발현이 지연된 환자의 심장 혈관계를 연구했다.

다른 유전 질환과는 달리, 윌리엄 증후군 (Williams syndrome)을 앓고있는 아이들은 사회적으로 친근하고 귀엽습니다. 부모는 종종 자녀의 정신 발달에있어서 어떤 편차도 느끼지 못한다고 말합니다.

그러나 동전에는 또 다른면이 있습니다. 많은 어린이들이 생명을 위협하는 심혈관 질환이 있습니다. WS가있는 어린이들은 보험 또는 공공 기금으로 충당 할 수없는 값 비싸고 지속적인 치료와 초기 심리 교정 (예 : 언어 훈련 또는 작업 치료)이 필요합니다.

이 진단을받은 많은 성인들이 자원 봉사자 또는 직원으로 일합니다.

학교 기간 동안, 아이들은 종종 우울증의 발전으로 이어질 수있는 강한 격리를 경험합니다. 그들은 사교적이며 사교적 인 의사 소통의 뉘앙스를 이해하지 못하는 경우가 많습니다.

비정상적인 형태의 얼굴, 정신 발달의 지연, 심각한 신체적 장애는 윌리엄 증후군의 주요 증상입니다. 그 중에는 심장 결함, 편평한 다리 또는 만곡 족, 관절의 높은 신축성, 근골격계의 문제가 있습니다. 종종 잘못된 바이트가 형성됩니다 (이 아이들의 이빨은 다소 늦게 절단 됨). 또한, 치아는 작고, 넓게 이격되어 있으며, 불규칙적 인 모양이며 종종 충치의 영향을받습니다.

삶의 처음 2 년 동안 아픈 아이들은 매우 약합니다. 그들은 심하게 먹습니다. 그들은 지속적으로 갈증이 강합니다. 종종 설사와 구토로 대체되는 변비로 고통받습니다. 자라면서, 어린이들은 외모가 길어졌고 목이 좁아지고 흉골이 좁고 허리가 낮아 새로운 특징을 갖게됩니다.

영아기에이 어린이들이 신장과 체중이 다른 사람들보다 뒤떨어져 있다면 나이가 들어서고, 그렇지 않으면 지나친 체중으로 고통 받기 시작합니다. 흔히 윌리엄 증후군에서는 혈액 내 칼슘과 콜레스테롤 수치가 높아지는 신진 대사 문제가 있습니다.

심장 및 혈관의 질병

윌리엄 증후군을 앓고있는 대다수의 사람들은 심혈관 질환 (증대 된 대동맥 협착증)과 다양한 혈관 (폐동맥 협착증, 하행 대동맥 및 두개 내 동맥)을 가지고 있습니다. 신장 동맥의 협착은 50 %의 경우에서 고혈압의 발생으로 이어진다.

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고칼슘 혈증 (혈중 칼슘 수치 상승)

WS를 가진 일부 어린이는 혈중 칼슘 농도가 높습니다. 이 병리의 빈도 및 원인을 알 수 없습니다. 고칼슘 혈증은 어린 시절 과민성과 심한 복통의 흔한 원인입니다.

대부분의 경우 고칼슘 혈증은 아무런 치료를받지 않은 채 어린 시절을 지나치지만 때로는 고생 그대로 지속됩니다.

낮은 출생 체중 / 느린 체중 증가

윌리엄 증후군을 앓는 대부분의 어린이는 건강한 동료보다 출생 체중이 적습니다. 체중이 천천히 증가하는 것은 특히 삶의 처음 몇 년 동안 특징적입니다.

수유 문제

많은 어린 아이들은 모유 수유 과정에 문제가 있습니다. 그들은 낮은 근육의 음색, 발음 된 반사, 가난한 빨기 / 삼키는 것과 관련이 있습니다.

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위장병

종종 S 상 결장의 역류성 위염, 만성 변비 및 게실염을 찾습니다.

내분비 병리학

Williams 증후군을 앓고있는 성인은 건강한 사람들보다 비만, 포도당 내성 및 당뇨병에 걸릴 가능성이 더 큽니다. 무증상의 갑상선 기능 저하증을 가진 갑상선의 개발이 더 흔합니다

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신장 이상

때로는 신장의 구조에 이상이 있으며 기능적 기능을 침해합니다. 종종 신장 결석 질환, 방광의 게실염이 발생합니다.

헤르 니아 스

사타구니 및 제대 탈장은 일반인보다 윌리엄 증후군에서 더 흔합니다.

Hyperacusis (민감한 청력)

이 진단을받은 아이들은 다른 건강한 아이들보다 더 민감한 청력을 가지고 있습니다.

근골격계

작은 아이들은 종종 낮은 근육 긴장과 불안정성을 가지고 있습니다. 나이가 들수록 조인트 뻣뻣함이 생길 수 있습니다.

과도한 친절 (사회성)

윌리엄 증후군 환자는 매우 좋습니다. 그들은 우수한 강습 능력을 가지고 있으며 매우 예의 바르다. 그들은 보통 낯선 사람들을 두려워하며 성인과 의사 소통하는 것을 선호합니다.

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정신 발달 지연, 학습 능력 및 주의력 결핍 장애

WS를 가진 대부분의 사람들은 학습 장애와인지 장애를 가지고 있습니다.

윌리엄 증후군 아동의 50 % 이상이 주의력 결핍 장애 (ADD 또는 ADHD)를 앓고 있으며, 약 50 %는 공포감을 갖고 있습니다 (예 : 큰 소리의 두려움).

30 세가되면, 대부분의 사람들은 당뇨병에 걸리거나 경증 또는 중등도의 감각 신경성 청력 상실 (청각 신경 기능의 손상으로 인한 청각 장애의 형태)을 앓게됩니다.

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첫 번째 징후

아이가 윌리엄 증후군의 증상을인지 할 때, 부모는 외부 증상뿐만 아니라 어린 나이부터 어떻게 발달했는지주의를 기울일 필요가 있습니다. 아픈 아이들은 약화 된 신체를 가지고 있으며 정신적으로나 육체적으로 개발중인 동료들보다 뒤떨어져 있습니다.

아픈 아이들의 육체 발달은 3 학년에 의해 정상화되지만, 음성 편차가 시작됩니다. 그러나 아기는 매우 사교적이며 동시에 활동적이기 때문에 부모는 항상 문제를 확인할 수있는 것은 아닙니다. 윌리엄스 증후군을 가리키는 표식들 - 목소리, 쉰 목소리 및 낮은 목소리.

이 질병에 걸린 아이들을 말하기는 꽤 늦게 시작됩니다. 2-3 년 안에 첫 단어를 말하고 4 ~ 5 년 동안 전체 어구를 발음 할 수 있습니다. 증후군은 시각적 조정과 운동 능력에 문제가 있습니다.

이 아이들의 움직임은 성급하고 오히려 어색하며, 가장 간단한 기술조차도 어려워지기 때문에 스스로 돌볼 수 없습니다. 그러나 그들은 음악에 매우 관심이 많고 좋은 음악적 능력을 발휘합니다.

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윌리엄 증후군을 가진 엘프의 얼굴

윌리엄스 증후군을 앓고있는 사람들은 엘프의 얼굴처럼 보이는 특별한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.

• 낮은 눈의 위치, 부은 눈꺼풀 (이것은 웃을 때 가장 두드러진다);
• 전체 입술과 불규칙하게 형성된 물린 입 크기가 큰 입;
• 불균형 한 넓은 이마;
• 가득 찬 볼;
• 목덜미는 볼록하다.
• 편평한 코, 코 자체가 작고 위로, 코끝이 뭉툭하고 둥글다;
• 약간 뾰족한 턱;
• 귀는 아주 낮습니다.
• 파란색 또는 녹색의 눈은 홍채에 눈에 띄는 "별"또는 흰색 레이스 패턴을 가질 수 있습니다. 얼굴 특징은 나이가 들면서 더욱 분명 해집니다.

윌리엄스 - 캠벨 증후군

소위 증후군 윌리엄 캠벨 인해 기관지와 탄성 연골 조직 (2-3 / 6-8 지점)의 말단 부분의 선천성 결함 발전에 발생하는 병리를했다. 기관지 벽의 불완전한 구조는 저지방 운동 이상증을 유발합니다. 흡입이 수행 될 때 극적으로 확장되고 호기로 감소합니다. 윌리엄스 (Williams)와 캠벨 (Campbell)은 5 명의 아이들에서 기관지 확장의 선천적 인 열등한 발달로 인한 것이었다.

증후군의 진단은 조기에 될 수 있습니다 - 질병은 만성 폐쇄성 기관지염의 형태로 나타납니다. 주요 징후 중 - 스트 리드 노즈 호흡, 규칙적인 젖은 기침, 작은 신체 운동으로 인한 호흡 곤란, 약한 목소리.

합병증 및 결과

윌리엄 증후군에서, 아이는 혈중 칼슘 농도가 높아지며, 이는 일정한 합병증의 발달로 나타낼 수 있습니다. 동맥 고혈압은 만성 심부전으로 발전합니다.

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진단 윌리엄 증후군

윌리엄 증후군의 진단은 주로 염색체 분석에 기초하여 결정됩니다. 그러나 단순한 이상 현상으로 인해 단순한 이상이 결정될 수 없기 때문에 진단 중에 특별한 유전 적 검사가 수행되어 7 번째 쌍의 한 염색체의 특정 부분이 결핍되어 있음을 확인할 수 있습니다. 

다낭성 이형성 신장, 선천성 심장 결함의 징후를 공개 할 수있다 산전 검사를 실시, 태아의 후두의 투명성과 어머니의 혈액에서 알파 태아 단백 (MSAFP)의 감소 수준을 증가했다.

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분석

윌리엄 증후군 진단시 다음과 같은 검사가 수행됩니다.

• FISH 테스트 염색체 부분은 진단을 확인하기 위해;
• 크레아티닌 수준을 명확히하기위한 혈액 샘플링;
• 소변 검사;
• 혈액 중 칼슘 농도를 분석하고 소변 내 크레아티닌과 칼슘의 비율을 측정합니다.

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경음악 진단

윌리엄 증후군의 경우 다음과 같은 도구 절차가 수행됩니다.

• Cardiodiagnostics는 유년기 질환을 전문으로하는 심장 전문의 임상 검사입니다. 절차 중 - 손과 발의 혈압 측정과 심전도.
• 비뇨 생식계 진단 - 신장과 요관 초음파, 신장 기능 검사 연구.

감별 진단

윌리엄 증후군의 경우, Noonan 증후군 의 표현형 발현이 관찰 될 수 있습니다 .

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치료 윌리엄 증후군

윌리엄 증후군은 유전 적 병리학이므로 현대 의학은 아직 치료할 수 없습니다. 일반적인 권장 사항 만 지원합니다.

• 비타민 D뿐만 아니라 칼슘의 추가 사용으로부터 어린이를 제거하십시오;
• 칼슘 농도가 증가하면이를 줄이기 위해 노력해야합니다.
• 혈관이 좁아짐 (심한 형태)에 따라 외과 적 치료가 처방 될 수 있습니다.
• 관절의 운동성을 향상시키는 물리 요법 운동;
• 심리학 및 교육학 과정의 강화 된 과정;
• 증상 치료.

이 진단을받은 사람들은 고혈압과 심장 마비의 발달을 피하기 위해 심혈관 시스템을 정기적으로 모니터링해야합니다.

예방

윌리엄 증후군 아동을위한 예방 요법.

1 세 미만 :

• 중이의 염증 위험을 철저히 모니터링합니다.
• 먹이를 먹을 때, 단단한 음식으로 전환하는 어려움에 대처하기 위해;
• 비타민 D가있는 종합 비타민제를 거부하십시오.

1-5 세의 나이에 :

• 다이어트를 따르십시오.
• 필요한 경우, 언어 치료사, 운동 요법, 감각 통합;
• 변비의 가능성을 예방하십시오;
• 어린이의 체온이 불합리하게 상승한 경우 요로 감염 여부를 확인해야합니다.

5-12 세의 나이에 :

• 올바른식이 요법과 지속적인 신체 활동 (청소년기의 윌리엄 증후군 어린이는 종종 과체중으로 고통받습니다).
• 치료는 아동의 불안을 줄이기위한 것입니다 (휴식 기술, 심리학자의 조언, 약물 치료).

12-18 세의 나이에 :

• 10 대들과 병을 나누며 특별 지원 단체에 보내십시오.
• 독립성 확보에 도움이된다.
• 정기적 인 운동, 지속적인 활동과 운동을 장려하십시오.
• 의사를 정기적으로 방문하여 위장관과 요로를 확인하십시오.
• 사춘기의 정신 건강을 관찰하여 가능한 편차를 추적하십시오.

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예보

윌리엄스 증후군 아동의 나이가 있지만 그들의 정신 상태가 유리한 개선 될 전망 청취 할 수있는 능력뿐만 아니라, 사교성과 정중에, 지적 발달에 동료의 성장 백 로그가있다. 그러한 아이들을 가르치는 과정에서, 자발심과 과도한 즐거움, 어리석은 기분을 고려해야합니다. 그러므로, 수업은 편안한 분위기에서 수행되어야합니다. 또한 아기를 산만하게 할 수있는 여분의 모든 항목을 방안에서 제거해야합니다. 윌리엄 증후군 아동은 건강한 동료들과 의사 소통을해야합니다. 이는 향후 발전에 유리한 영향을 미칩니다.

수명

윌리엄 증후군을 가진 사람들은 다른 사람들보다 평균 수명이 짧습니다.

심혈관 질환 (관상 동맥 부전)은 윌리엄 증후군의 조기 사망의 주요 원인입니다.

대부분의 전문가들은 증가 된 수준의 칼슘과 관련이 있습니다 -이 때문에 어린 나이에 동맥과 심장 근육의 석회화가 발생합니다. 환자의 75 %에서 대동맥 확대 술은 사안보다 높으며 때로는 외과 적 개입이 필요합니다. 그러한 증후군을 가진 사람들은 심혈관 질환의 발병에 매우 민감하기 때문에 예방 목적으로 매년 검사를받는 것이 좋습니다.

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장애

윌리엄 증후군은 선천성 유전 질환이지만, 그러한 아동의 장애를 지휘하는 것은 유전 학자가 아니라 정신과 의사입니다. 이것은 유전 적 결함을 가진 어린이가 정신 지체자라는 사실 때문에 정신과 의사 만 진단 할 수 있기 때문입니다. 그러한 사람의 정상적인 기능과 생명 활동은 정신 발달의 지연으로 인해 방해 받고 있으며, 그로 인해 그는 장애를 충당합니다.

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