위스코트-알드리치 증후군 치료

비스코트-올드리치 증후군의 첫 번째 치료법은 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. HLA가 일치하는 형제자매로부터 HSCT를 받은 비스코트-올드리치 증후군 환자의 생존율은 최대 80%에 달합니다. HLA가 일치하는 비혈연 공여자로부터의 이식은 5세 미만 소아에게 가장 효과적입니다. HLA가 일치하는 공여자로부터의 HSCT와 달리, 부분적으로 일치하는(반일치) 혈연 공여자로부터의 HSCT 결과는 그다지 인상적이지 않습니다. 하지만 많은 앙고라족이 50~60%의 생존율을 보고하고 있는데, 이는 HSCT를 받지 않은 경우의 질병 예후가 좋지 않다는 점을 고려하면 상당히 만족스러운 결과입니다.

비장절제술은 출혈 위험을 감소시키지만 패혈증 위험 증가와 관련이 있습니다. 비장절제술은 순환 혈소판의 수와 크기를 증가시킵니다.

만약 위스코트-올드리치 증후군이 산전에 진단되면, 두개내 출혈 위험으로 인해 제왕절개로 출산하는 것이 권장됩니다.

환자가 심각한 사망 위험에 처해 있고 출혈을 보수적으로 조절할 수 있는 경우가 아니면 혈소판 수혈을 피해야 합니다. 중추신경계 출혈은 즉각적인 혈소판 수혈이 필요합니다. 이식편대숙주병을 예방하기 위해 수혈 전에 혈소판 및 기타 혈액 제제를 방사선 조사해야 합니다.

비스코트-올드리치 증후군 환자는 여러 유형의 항원에 대한 항체 생성이 저하되어 있으므로, 잦은 감염 환자에게는 정맥 내 면역글로불린(IVIG)을 이용한 예방적 치료가 권고됩니다. 혈청 면역글로불린은 빠르게 분해되므로, IVIG의 최적 예방 용량은 일반적인 400mg/ng/월을 초과할 수 있으며, 2~3주에 한 번과 같이 더 자주 주입할 수 있습니다.

습진, 특히 심한 습진은 항생제를 이용한 복합적인 치료가 필요할 수 있습니다. 스테로이드 연고와 크림은 일반적으로 습진 치료에 효과적이지만, 경우에 따라 단기간의 전신 스테로이드 투여가 필요할 수 있습니다. 항생제는 종종 습진 증상을 호전시키는데, 이는 박테리아 요인이 습진 발생에 관여함을 시사합니다. 음식 알레르기가 있는지 확인하고 그에 따라 식단을 조절하는 것이 중요합니다.

자가면역 성분이 발생하는 경우 고용량의 IVIG와 전신 스테로이드를 투여하면 긍정적인 결과를 얻을 수 있으며, 이 경우 스테로이드 투여량을 줄일 수 있습니다.

예측

HSCT를 받지 않은 위스코트-올드리치 증후군 환자의 평균 수명은 이전에는 3.5년이었지만, 현재는 11년으로 늘어났고, 대부분의 환자는 20년 이상 생존합니다. 안타깝게도 30대에 악성 신생물, 특히 림프종 발병 가능성이 크게 증가합니다. 성공적인 HSCT 후 환자는 완전히 회복되고 감염, 출혈, 자가면역 질환이 없으며, 현재 악성 질환 발병률 증가는 없습니다.