위스 코트 올드 리치 증후군

Wiskott-Aldrich 사 증후군 (OMIM 번호 301000) (Wiscott - 알드리치 증후군, WAS) - mikrotrombotsitopeniya, 습진 및 면역 결핍 있습니다 주요 증상있는 X-링크 된 질병. 이 질병의 발병률은 신생아 250,000 명 중 약 1 명입니다.

질병의 병력

1937 년에 Wiscott은 혈소판 감소증, 멜레나, 습진 및 빈번한 감염의 증상을 가진 세 명의 형제를 처음으로 묘사했습니다 . 1995 년 Aldrich는 같은 가족의 여러 남성 환자에 대한 설명을 근거로 질병 상속의 X 연관 특성을 제안했습니다. 1994 년 두 개의 실험실 (Derry, Kwan)에서 병렬로 유전자 변이가 발생하여이 질병으로 이어진다. Wiskott-Aldrich 증후군이있는 200 개가 넘는 가족이 지금까지 설명되었지만 질병의 병인 기작은 완전히 해독되지 않았습니다.

위스 캅트 - 알드리히 증후군의 병인

현재 WAS는 위치 복제에 의해 모델화되고 WASP (Wiskot-Aldrich Syndrome Protein)로 명명 된 단일 유전자를 패쇄시킨 질병입니다. 이 유전자는 Xp11.23에 있으며 12 개의 엑손으로 구성되어있다.

단백질 WASP는 조혈 계통의 세포에서만 독점적으로 발현된다. 그 기능은 완전히 알려지지 않았으므로, WASP가 활성화 세포 신호의 중개자 역할을하고이어서 세포 골격을 재구성하는 것이 제안됩니다.

WASP 유전자의 돌연변이는 가능한 모든 스펙트럼을 포함한다 : missense, nonsense, deletions, insertion, 돌연변이 splicing site, 큰 결실. 유전자의 길이에 따른 돌연변이의 분포는 고르지 만 돌연변이는 유전자의 12 엑손 모두에서 발견된다. 일부 돌연변이는 "핫스팟"(C290T, G257A, G431A)에 있습니다. 이러한 돌연변이는 여러 가정에서 발견됩니다.

혈소판 감소증은 Wiskott-Aldrich 증후군이있는 모든 환자에서 발생합니다. 혈소판 수는 일반적으로 50,000 / μl를 초과하지 않으며 혈소판 수는 3.8-5.0 tl로 감소합니다. 가용 한 연구에 따르면 Wiscott-Aldrich 증후군의 혈소판 감소증은 주로 혈소판 파괴의 증가와 관련이 있습니다.

위스커트 - 알드리히 증후군의 증상

비스 코트 - 올드리치 증후군 환자에서 질병의 증상의 심각도는 심각한 감염 및자가 면역 증후군 심한 출혈성 질환에 대한 최소한의 증상이 간헐적으로 혈소판 감소증 다릅니다. 따라서 현재 질병의 중증도와 돌연변이 유형 간에는 명확한 상관 관계가 없습니다. 여러 연구자 그룹 간의 불일치는 Wiskott-Aldrich 증후군의 명확한 분류가 부족하여 설명 될 수 있으며, 결과적으로 연구자들은 유사한 질병의 심각성을 가진 환자를 여러 가지 방법으로 분류합니다. 그러나 일반적으로 2 엑손의 대부분의 missense 돌연변이는 경증의 질병을 동반하고, 말도 안되는 돌연변이와 CDS 돌연변이는 심각한 위스 코트 - 올드리치 증후군을 일으킨다.

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위스 코트 - 알드리치 증후군의 분류

지금이 순간, 비스 코트 - 올드리치 증후군의 통일 된 분류가 없습니다. 가장 일반적으로 사용되는이 시스템은 모든 환자 mikrotrombotsitopeniya 존재하는 것을 전제로 검토 오츠 스 할머니는 1998 년 기술 평가 시스템, 대부분이, 모든 환자 중증도 변화의 면역을 개발하는 경우. 습진, 경증, 습진 치료 및 폐의 이력의 부족 합병증없이 통과 빈번한 감염, Wiskott 알드리치 (1-2 점) 유동 쏙 아니다. 심한 습진, 재발 성 감염은없는 치료,자가 면역 질환 및 3 ~ 4 점 (중간 무거운)과 5 점 (무거운)로 추정된다 소위 고전 비스 코트 - 올드리치 증후군의 특성을 악성 종양이다.

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위스캅 - 알드리치 증후군 진단

Wiscott-Aldrich 증후군은 광범위한 임상 양상으로 특징 지어지기 때문에 출혈, 선천성 또는 조기 발견 된 혈소판 감소를 가진 모든 소년에서이 진단을 고려해야합니다. 감염과 면역 질환이 없거나 반대로 강하게 발음 될 수 있습니다. 일부 환자는자가 면역 질환을 일으킬 수 있습니다.

ESID (유럽 학회 면역 결핍증)를 채용 진단 컨센서스 따르면 절대적인 기준이 설정 진단 혈액 세포 및 / 또는 유전자 돌연변이의 식별을 크게 감소 말벌 단백질 농도를 식별하는 하였다.

위스캅 - 알드리치 증후군 진단

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위스캅 - 알드리히 증후군 치료

WAS의 첫 번째 선택은 조혈 줄기 세포 (TSCC)의 이식입니다. HLA가 동일한 형제 자매에서 TRNC 후 WAS 환자의 생존율은 80 %에 이릅니다. HLA가없는 비 관련 기증자의 이식은 5 세 미만의 어린이에게 가장 효과적입니다. 많은 앙고라는 50-60 %의 생존율을 설명하지만 HLA-동일한 기증자 HSCT 달리 부분적 호환 (haploidentical) 관련 공여자 조혈 모세포 이식의 결과가 인상적 없었던 아주 허용 가능한이 질환의 예후는 조혈 모세포이다 주어진다.

췌장 절제술은 출혈의 가능성을 줄이지 만 패혈증 위험이 증가합니다. 췌장 절제술은 순환하는 혈소판의 수가 증가하고 크기가 증가합니다.

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