엽산 결핍 증상

어린이 엽산의 임상 적 결핍 (부족) 위장 장애하는 경향이 증가 무기력, 식욕 부진, 낮은 체중 증가 (만성 설사 가능) 명단. 녹내장 염증, 전염병의 증가, 광범위한 사례 - 혈소판 감소증이있을 수 있습니다. 신경 장애, 비타민 B ₁₂ 의 결핍과 달리 _, 아니오. 그러나, 정신 신경 학적 장애 (간질, 정신 분열증)가있는 경우, 엽산 결핍은 그 과정을 악화 시킨다는 것이 주목됩니다.

엽산의 선천성 흡수 장애

드문 경우입니다 (13 가지 사례가 설명 됨). 상 염색체 적으로 열성이다. 엽산의 선택적 흡수 장애를 특징으로한다. 삶의 첫 달에는 거대 적아 구성 빈혈이 발생하고 설사, 구내염, 유리체 염증, 발달 지연, 진행성 신경 질환이 주목됩니다. 혈청, 적혈구 및 뇌척수액에서 매우 낮은 수준의 엽산이 실험실에서 결정됩니다. Forminoglutamate 및 orotic acid의 요로 배설이 증가 될 수 있습니다. 치료 : 하루 5-40 mg의 용량으로 엽산을 섭취하십시오. 필요하다면 하루에 100 mg 이상의 용량으로 증가시킬 수 있습니다. 엽산을 근육 내로 투여하는 것이 가능하며, 재발 예방을 위해 3-6 주마다 15 mg의 엽산을 근육 내 투여합니다.

메틸 테트라 히드로 폴 레이트 환원 효소 활성의 결핍

열성 상 염색체에서 상속; 문헌 이상의 30가지 경우에 대한 설명이 포함되어 있습니다. 질병의 첫 번째 임상 증상 중 하나의 삶, 또는 훨씬 이후의 첫 번째 달에 설명되어 있습니다 - 16 세 이상에서. 특성 징후 : 정신 지체, 소두증, 나중에 인생에서 - 보행과 운동 능력, 뇌졸중 및 정신 증상의 위반. 거대 적아 구성 빈혈은 존재하지 않는다. 효소 결핍 혈장 호모시스테인과 gomotsisteinurii 플라즈마 메티오닌 수준을 감소의 증가를 이끈다. 혈관 변화, 대뇌 정맥과 동맥의 혈전증, 뇌의 뇌실의 확장, 수두증, mikrogiriya, 혈관 주위의 변화, 탈수 초화, 대 식세포의 침윤, 신경교 증, astrocytosis, 척수의 퇴행성 변화는 활동 metiltetragidrofolatreduktazy의 심각한 결핍 환자에서 시행 병리 연구 결과에 밝혀 따르면. 탈수 초화 원인은 메티오닌 결핍 될 수있다. 진단을 위해 간 세포, 백혈구 및 섬유 아세포 문화의 효소 활성을 결정합니다.

예후 : 질병의 조기 발병에 불리합니다. 치료 : 질병은 치료에 저항력이 있습니다. 엽산, 메틸 테트라 하이드로 폴레이트, 메티오닌, 피리독신, 코발라민, 베타 인을 처방합니다. 태아의 효소 결핍 진단이 가능합니다 (양수 천자, chorion 생검). 진단이 확정되면 betaine은 호모시스테인의 수준을 낮추고 메티오닌의 수준을 증가시키는 데 도움을줍니다.

Thiamine 의존성 거대 적아 빈혈

매우 드물게 발생합니다. 상 염색체 열성 - 열성이다. 거대 적아 구성 빈혈이있는 환자는 반지 모양의 자데 모세포가있는 퇴행성 빈혈이 나타날 수 있습니다. 백혈구 감소증, 혈소판 감소증이 있습니다. 거대 적혈구 빈혈 이외에 환자는 당뇨병, 시신경 위축증, 청각 장애가 있습니다. 혈청 내 코발라민과 엽산의 함량은 정상이며, 티아민 결핍의 흔적은 없습니다.

이 병의 발병 기전은 분명하지 않습니다. 이 질병은 티아민 수송을 위반하거나 티아민 의존성 파이로 포스 키나아제 효소 활성이 결핍 된 것으로 추정된다.

치료 : 비타민 B ₁₂ 의 사용 , 엽산은 효과가 없습니다. 혈액 매개 변수의 정상화가 완료 될 때까지 하루에 100mg 치아민을 매일 할당하고, 티아민 유지 요법을 하루 25mg의 용량으로 투여하십시오. 몇 달 후 약물의 철수와 함께 질병의 재발이있다.

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