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알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

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선천성 엽산 흡수 장애는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 장에서 엽산의 운반이 저해될 뿐만 아니라, 미량 원소가 뇌척수액으로 침투하는 것도 방해받습니다.

ICD-10 코드

D52. 엽산 결핍성 빈혈.

증상

생후 첫 몇 달 동안 설사, 신체 발달 지연, 구내염, 신경학적 증상(경련)이 나타납니다. 가장 중요한 증상은 거대적아구성 빈혈입니다.

진단

적혈구 덩어리 또는 뇌척수액 내 엽산 함량을 측정합니다. 5~100mg 용량으로 부하 투여 후 엽산 흡수율을 측정할 수 있습니다. 필요한 경우 골수 천자를 시행합니다. 때때로 오로트산과 포르미미노글루탐산이 소변을 통해 배출되는 것이 관찰됩니다.

치료

대체 요법은 엽산을 하루 최대 100mg까지 처방하는 것입니다. 경구 투여에 대한 반응은 다양하며, 일부 환자에서는 발작이 증가합니다. 효과가 없는 경우 비경구 투여가 필요합니다. 엽산 제제의 효과에 대한 자료가 있습니다.

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