염색체 결실의 증후군

염색체 결실의 증후군은 염색체의 일부가 손실 된 결과입니다. 동시에 심한 선천성 기형과 정신적, 육체적 발달의 지연을 야기하는 경향이 있습니다. 염색체 결실의 증후군은 태아가되는 경우는 거의 없지만,이 같은 증후군과 관련이없는 이유로 인해 핵형 검사를 실시하는 경우이시기에 진단 할 수 있습니다. 출생 후의 어린이 염색체 결실 증후군 의심, 임상 양상 및 핵형 연구에 의해 확인 된 유전자 분석의 다른 방법.

5p-Deletion (고양이 비명 신드롬)

염색체 5 (5P)의 짧은 아암 삭제 단부 몇 주 동안 출생 직후 관찰 후 사라 높은 박막 뮤 울 연상 외침 고양이 특징으로한다. 저체중, 저혈압을 가지고 태어난 아이, 그 경사 (아래)에 배치 넓게 이격 눈 (epikanta 함께 또는없이) 눈꺼풀 균열 넓은베이스와 사시 코 소두증 둥근면을 유의한다. 귀는 그들의 outgrowths를 표시 할 수 있습니다 전에 저, 비정상적인 모양이다, 외부 외이도는 종종 축소. 증후군, 고혈압 및 심장 결함이 종종 관찰됩니다. 정신적 육체 발달에는 현저한 지연이 있습니다. 많은 환자들이 20 년 이상 살지만 심하게 장애가 있습니다.

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4p 삭제 (Vollpa-Hirschhorn 증후군)

네 번째 염색체 (4p)의 짧은 팔을 삭제하면 깊은 정신 지체로 이어진다. 발현에는 넓거나 부리 같은 코, 정중선 두부 피부 결함, 안검 하수체, 식도염, 구개름, 뼈 조직의 성숙, 소년 저산소증 및 결절성 난소가 포함될 수 있습니다. 많은 환자가 생후 첫 해에 사망합니다. 상대적으로 적은 수의 사람들이 20 년 이상 살지만 심하게 장애를 가지며 감염과 간질이 발생하기 쉽습니다.

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연결된 유전자의 증후군

이러한 증후군에는 많은 염색체의 특정 부분에서 연결된 유전자의 미세 및 submicroscopic 삭제가 포함됩니다; 또한 염색체의 작은 중복이 있습니다. 복사의 효과는 보통 분열보다 쉽습니다. 거의 모든 경우가 산발적입니다. 동시에, 예를 들어 약 22q11.21 결실과 같은 가벼운 병변으로 환자는 상속에 의해 증후군을 전염시킬 수있다. 광범위하게 다양한 징후가있는 수많은 증후군이 확인되었습니다. 삭제 및 복제는 종종 형광 프로브 및 기타 방법을 사용하여 감지됩니다. 때로는 결실 및 복제가 세포 유전 학적 방법에 의해 검출 될 수 없지만, 이들의 존재는 누락 된 영역을 보완하는 DNA 프로브로 확인 될 수있다.

텔로미어 삭제

이들은 염색체의 양쪽 끝에서 발생할 수있는 작고 종종 초 미세한 결실입니다. 표현형의 변화는 최소화 될 수 있습니다. Telomeric deletion은 비특이적 정신 지체의 많은 부분을 구성 할 수 있는데, 환자는 약간의 이형적인 특징을 가지고있다.