유전성 구상세포증(밍코프스키-쇼파병) 진단

진단은 가족력과 여러 가지 실험실 검사를 통해 확인됩니다.

실험실 데이터

혈액도(hemogram)는 다양한 중증도의 정상색소성 과재생성 빈혈을 나타냅니다. 망상적혈구 수는 빈혈의 중증도와 질환 기간에 따라 다르며 50-60%에서 500-600%까지 다양합니다. 정상적혈구가 나타날 수도 있습니다. 적혈구 도말 검사에서 특징적인 형태학적 특징이 나타납니다. 정상 적혈구와 함께 미세구형적혈구(microsphericocyte)가 있습니다. 미세구형적혈구는 정상 적혈구의 특징인 중앙 투명화 기능이 없는 작고 강하게 염색된 세포입니다. 미세구형적혈구의 수는 5-10%에서 절대 다수까지 다양합니다. 미세구형적혈구의 수가 많을수록 용혈이 더 심해지는 것으로 알려져 있습니다. 용혈 위기 동안 호중구 이동과 가속화된 적혈구침강속도(ESR)를 동반한 백혈구 증가증이 관찰될 수 있습니다.

생화학적으로 간접 고빌리루빈혈증이 관찰되며, 그 정도는 용혈 위기의 심각도에 따라 달라집니다. 합토글로빈 수치가 감소합니다.

흉골 천자에서는 적혈구 계통의 과형성이 관찰되고, 적혈구 계통 세포로 인해 백혈구 적혈구 비율이 1:2, 1:3(정상은 4:1)으로 감소합니다.

환자가 용혈 위기에서 회복된 후, 용혈 보상 기간에 적혈구 계측법을 시행하여 Price-Jones 곡선을 그리고 적혈구의 삼투 저항을 측정하여 진단을 확인합니다.유전성 소구형 적혈구증 환자는 적혈구 직경의 감소(적혈구의 평균 직경은 6.4μm 미만(정상 적혈구의 직경은 7.2-7.9μm))와 적혈구 계측법 Price-Jones 곡선의 왼쪽 이동이 특징입니다.병리학적 징후는 적혈구의 삼투 저항의 변화입니다.정상값은 다음과 같습니다.0.44% NaCl 용액에서 최소 저항(용혈 시작)과 0.32-0.36% NaCl 용액에서 최대(완전 용혈)의 경우입니다. 이 질환에서는 적혈구의 최소 저항 감소가 일반적입니다. 즉, 0.6~0.65% NaCl 용액에서 용혈이 시작됩니다. 최대 삼투압 저항은 0.3~0.25% NaCl 용액에서 약간 증가할 수도 있습니다.

감별진단

빈혈의 유전적 특성에 대한 징후가 없거나, 비정형적인 경우에 시행됩니다.

신생아의 경우 용혈성 질환, 태아 간염, 담도폐쇄, 패혈증으로 인한 증상성 황달, 자궁 내 감염(거대세포바이러스, 톡소플라스마증, 헤르페스)은 제외됩니다.

유아기와 노년기에는 바이러스성 간염, 비구형적혈구용혈성빈혈, 자가면역성 용혈성빈혈을 배제하는 것이 필요합니다.

노년기에서는 유전성 결합 황달(길버트 증후군 등), 만성 간염, 간의 담관성 간경변과도 구별됩니다.

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