근육 긴장 이상

근긴장 이상 (Dystonia)은 병리학적인 (dystonic) 자세와 신체의 한 부분 또는 다른 부분의 폭력적이고 더 자주 회전 운동을 특징으로하는 자세없는 운동 장애입니다.

근긴장 이상증의 1 차 및 2 차 형태를 분리하는 반면 임상 증상은 병인에 달려 있습니다. 근긴장 이상 (Dystonia)은 동시에 작용제 근육과 길항제의 비자발적 인 수축을 동시에 일으키는 변형 운동과 자세로 나타나는 증후군입니다.

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근긴장 이상의 원인

1. 원발성 긴장 이상.
2. "근긴장 이상."
3. 이차성 긴장 이상
4. 신경 퇴행성 질환.
5. 가성 수두.

원발성 근육 긴장 이상은 근긴장 이상이 유일한 신경 증상 인 질환을 결합합니다. 그들은 차례로 산발적이고 유전 적으로 세분화됩니다. 대부분의 원발성 근육 긴장 이상은 산발성이며 성인기에 발병합니다. 그들 중 대부분은 국소 또는 분절성 (안검 경련, 턱밑 둘레 탈장, 경련성 사경, 경련 발성 장애, 경련 발생, 발의 근력 증). 그러나 이것은 유전성 일반 염전 이상 증을 포함합니다.

뇌의 근긴장 이상 (dystonia)에서 환자는 병리학 적 변화를 발견하지 못하고 주로 병리학 적 구조를 발견하지 못하고 줄기 - 피질 하부층의 수준에서 주로 신경 화학적 및 신경 생리학 적 장애와 병인을 연관시킨다.

"근긴장 이상 (Dystonia-plus)"은 원발성 근육 긴장 이상 및 다른 형태의 근긴장 이상과 같은 질병 그룹을 통합합니다. 원 발성 근육 긴장과 마찬가지로 근긴장 이상증은 신경 화학적 장애를 기반으로하며 뇌의 구조적 변화를 수반하지 않습니다. 기본 근육 긴장 이상은 그 자체 "순수"근육 긴장 명단하지만, 실조 증후군을 제외하고 근육 긴장 플러스 모든되어 다른 신경 학적 증후군을 포함한다. 이들은 근긴장 이상증의 두 가지 변이 형입니다 : 파킨슨 병과 근긴장 이상 및 근력 항진증과 근육 긴장 이상. 파킨슨 근긴장 기본적인 형태는 여러 별개의 유전자 변이체를 포함하는, 소위 도파 성 근긴장 이상이고 그중 몇몇 유전성 질환, 포함 (티로신 수산화 효소 결핍증; DYT5을 근긴장, 도파민 작용제에 민감; 실패 biopterin). 두 번째 옵션은 알코올에 민감 번개 바보 (바보)와 근육 긴장 플러스 근간 대성 근육 긴장 이상이나 유전 근육 긴장 이상이라고합니다. "근긴장 이상 - 근위축증"이라는 이름도 제안되었습니다. 그녀의 유전자는 매핑되지 않았습니다. 이 질병은 1926 년 SNDavidenkov에 의해 처음으로 기술되었습니다.

뇌 조직에 손상을 줄 수 환경 요인에 노출의 결과로 주로 개발 근육 긴장 이상으로 정의 보조 근육 긴장 이상,. 최근 몇 년 동안, 척수 손상 및 (종종 무증상) 말초 신경은 근육 긴장의 발전에 기여할 수있는 것을 알 수있다. 주 산기 CNS, 뇌염, 외상성 뇌 손상, thalamotomy, Pontina의 myelinolysis, 항 인지질 증후군, 기타 뇌 혈관 질환, 뇌종양, 다발성 경화증, 일부 약물의 부작용 (주로 레보도파) 중독 : 이차 근육 긴장 이상은 질병의 넓은 범위를 포함한다. 보조 근육 긴장 이상 많은 경우는 임상 적으로 순수하지 근육 긴장 이상,뿐만 아니라 다른 신경 학적 증후군 혼합 근육 긴장 이상을 나타내.

신경 퇴행성 질환. 이러한 신경 퇴화의 많은 부분이 유전 질환에 기인하기 때문에 "게레도 퇴보"라는 용어가이 범주에 해당됩니다. 그러나이 그룹에 속한 일부 질병은 원인을 알 수 없기 때문에 유전 적 요인의 원인이 아직 명확하지 않습니다. 이러한 질환으로 근긴장 이상증이 주요 증상으로 작용할 수 있지만 일반적으로 다른 신경계 증후군, 특히 파킨슨 증후군과 합병됩니다. 이 그룹에는 매우 드물지만 아주 드문 질병이 포함됩니다 : X- 염색체 (Lubag)에 연결된 근긴장 이상 - 파킨슨증. 근긴장 이상 - 빠른 발병과 파킨슨증; 청소년 파킨슨증 (근긴장 이상); 헌팅턴 무도병; Machado-Joseph disease (스핀 - 소뇌 변성의 변형); 윌슨 - 콘바로 프 (Wilson-Konovalov) 병; Gallerolden-Spatz 병; 진행성 핵상 마비; 대뇌 피질 기저 퇴행; 일부 백혈병 장애, 대사성 질환 및 기타 질병.

이 질병의 많은 것을 진단하기 위해서는 유전 검사가 필요합니다. 질병의 숫자는 생화학 연구, 조직 생검 및 기타 paraclinical 진단 방법의 세포 학적 및 생화학 분석의 사용을 포함합니다. 이 광범위한 질병에 대한 자세한 설명은 관련 신경계의 참고 서적과 매뉴얼 (특히 소아 신경과 관련되어 있음)에서 찾을 수 있습니다. 매우 동일한 근긴장 증후군 만이 임상 적으로 진단됩니다.

다른 hyperkinesias 달리 진단 감지 근긴장뿐만 아니라 모터 패턴 과다증을 고려하지만, 동적의주의 깊은 분석이 필요합니다. 각 본체 영역에 근긴장의 모터 패턴 근긴장의 진단에 결정적인 종종 동적 분석 (즉, 다양한 외래의 영향을 받아 변형 강화 약화 또는 과잉 운동 제거 할 수있는 능력 또는 얻도록 상이한 다형성 또는 비정형 수 있다는 사실 내생의 영향). 우리는 매일 변동의 현상에 대해 얘기하는 것은 감소 또는 알코올의 영향을 제거, 임상 증상, 구체적으로 설명 할 수없는 현재 잘 최근 국내 출판물에 설명되어 시정 제스처 역설적 운동성, 일부 실조 증후군의 진보적 변형 및 기타 동적 기능의 emotiogenic 변경됩니다.

또한 환자가 일반적으로 적극적으로하지 않는 동적 상기 형태에 대해 이야기하고 근육 긴장의 적절한 임상 적 진단의 가능성이 높아 의사로부터 적절한 조사가 필요하다는 지적되어야한다. 모든 다른 표면으로 유사하거나 유사한 근긴장 이상, 신경 학적 증후군 (예컨대, nedistonichesky 안검 경련, 사경 Vertebrogenous 또는 근육 조직, 많은 신드롬 및 심인성 등)와 같은 동적 없다. 따라서 후자에 대한 임상 적 인식은 근긴장 이상 진단 과정에서 근본적으로 중요 할 수 있습니다.

Psevdodistoniya이 (인해 병적 인 키의 존재로 보통) 근육 긴장과 유사 할 수 있지만, 진정한 근육 긴장 이상 참조하지 않는 질병의 범위에 포함, 증후군, 때때로 이삭 증후군 ( "딜"증후군) (위식도 역류에 의한) Sandifer을 특정 정형 외과 및 척추 형성 질환, 드물게 간질 발작. 머리의 병적 위치와 함께 나타나는 일부 질병은 때때로 근긴장 이상증을 배제하기위한 변명의 역할을 할 수 있습니다. 심인성 근긴장 이상을 포함 할 수 있습니다.

원발성 근육 긴장 이상의 진단은 임상 적으로 만 확립됩니다.

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근긴장 이상

근육 긴장 이상은 구부러 발과 발뿐만 아니라 손가락의 발음 굽힘, 손 근육 긴장 이상을 넣기를 발생할 수 있습니다 - 자신의 회전 운동 - 과신전에서 그녀의 손가락, 목 및 몸통의 근육 긴장을 굽힘. 얼굴 영역의 근육 긴장은 강제 폐쇄 또는 입을 열고, 눈을 감고, 입술을 쭉 뻗고, 혀가 튀어 나와서 다양한 움직임을 나타냅니다. 근긴장 자세는 기이 한 성격과 장애 환자가있는 경우가 많습니다. 그들은 수면 중에 그리고 때로는 이완 중에 사라집니다.

근긴장 이상 (Dystonia)은 신체의 어떤 부분을 포함 할 수 있습니다. 국소 긴장 이상 (신체의 영향 부위, 예를 들어 두개골, 자궁 경부, 축 방향으로 표시됨), 신체의 인접한 두 부분과 전신성 긴장과 관련된 분절성 근육 긴장. 환자는 교정 동작의 도움으로 비자 발적 운동을 약화시킬 수 있습니다. 예를 들어 턱을 만지거나 일부 환자는 사경의 심각도를 낮 춥니 다.

유전성 대사 질환 (예 : 아미노 산성 뇨증 또는 지방 증), 일산화탄소 중독, 외상, 뇌졸중 또는 경막 하 혈종에서 여러 가지 이유로 근육 긴장 이상증이 발생합니다. 이차성 긴장의 발병 연령 및 임상 양상은 다양하며 병의 원인에 따라 다릅니다.

원발성 근육 긴장 이상증은 유전병의 그룹입니다. 그들 중 일부에서는 유전 적 결함이 확립되었습니다. 이 질환은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 X 연관 형에 의해 전달 될 수 있으며 다른 추체 외로 증후군 (myoclonia, tremor or parkinsonism)과 병합됩니다. 많은 가정에서 다양한 침투가 주목되는 반면 어떤 경우에는 질병이 어린 시절과 다른 곳에서 나타납니다.

유전성 근 긴장의 각 변종에는 고유 한 특성이 있지만 일반적인 패턴이 있습니다. 일반적으로 어린 시절에 시작되는 근육 긴장 이상증은 처음에는하지, 그 다음 몸통, 목 및 상지를 포함합니다. 보통, 그것은 일반화되고 중요한 신체적 결함을 일으키는 경향이 있지만,인지 기능을 손상시키지 않습니다. 대조적으로, 성인기에 시작되는 근긴장 이상 증은 드물게 일반화되지 않고 주로 트렁크, 목, 상지 또는 두개골 근육 (눈 또는 구강 근육)을 포함하는 국소 또는 분절로 남아 있습니다. 자궁 경부 또는 축상 근긴장 이상은 일반적으로 20-50 세의 나이에 나타나며, 두개 안 근육 긴장은 보통 50-70 세입니다.

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근긴장 이상의 분류

근긴장 이상의 병인 분류는 현재 개선되고 있으며 분명히 최종 형태를 아직 얻지 못했습니다. 여기에는 4 개의 섹션 (1 기 근긴장 이상, "근긴장 이상", 2 기 근긴장 이상, 유전성 퇴행성 근긴장 이상)이 포함됩니다. 어떤 사람들은 소위 pseudodistony라고 불리는 또 다른 형태를 찾아 냈습니다. 거의 모든 형태의 근긴장 이상의 진단은 전적으로 임상 적입니다.

• 원발성 긴장 이상.
• "근긴장 이상."
  • 파킨슨 병 (근긴장 이상, 레보도파, 근육 긴장 이상, 도파민 작용제에 민감)에 걸린 근긴장 이상.
  • 근긴장 이상 (dystonia)은 근시 성 (myoclonic twitching)이며 알코올에 민감합니다.
• 이차성 긴장 이상.
  • dystonic (athetoid) 발현이있는 뇌성 마비.
  • 뇌성 마비에 대한 지연성 긴장.
  • 뇌염 (HIV 감염 포함).
  • 와트.
  • 시상하는 수술 후.
  • 뇌 줄기 손상 (폰티 누 스 myelinysis 포함).
  • 1 차 항 인지질 증후군.
  • 대뇌 순환 장애.
  • 동맥 - 정맥 기형.
  • 저산소증 뇌증.
  • 뇌의 종양.
  • 다발성 경화증.
  • 중독 (일산화탄소, 시안화물, 메탄올, 디설파람 등).
  • 대사 장애 (hypoparathyroidism).
  • 의원 성 (levodopa, 신경 이완제, 맥각 제거제, 항 경련제).
• 유전성 신경 퇴행성 질환.
  • X-linked 열성 질환 (근긴장 이상 - 파킨슨증, X- 염색체, Merzbacher-Pelitseus 병과 관련됨).
  • 상 염색체 우성 질환 (근육 긴장 이상 - 파킨슨 빠른 발병, 청소년 파킨슨 병, 헌팅 톤병, 마차도 - 조셉 치아 루 브렌 담창구 루이스 위축, 척수 소뇌 변성 등).
  • 상 염색체 열성 질환 (윌슨 병, 니만 - 피크, GM ₁ 및 CM ₂ -gangliozidozy, 변색 leykodi 연, Lesch-니한 질환, 호모 시스틴 뇨증, 글루 타르 산혈증, Hartnapa 질환, 운동 실조 - 모세 혈관 확장, Gallervordena - 스 파츠 병, 청소년 ceroid lipofuscinosis, neuroacanthosis 등).
  • 아마도 상 염색체 열성 질환 (기저핵의 가족 석회화, 레트 병) 일 수 있습니다.
  • 미토콘드리아 질병 (리, Leber, 다른 미토콘드리아 뇌증의 질병).
  • 파킨슨 증후군 (파킨슨 병, 진행성 핵 병증, 다발성 전신 위축, 피질 - 기저핵 퇴행)으로 발생하는 질병.
• 가성 수두.

근긴장 이상증의 분류에 따른 근긴장 이상증의 분류는 5 가지 가능한 옵션을 제공합니다 :

1. 초점,
2. 세그먼트,
3. 다 초점.
4. 일반화 된
5. hemidistonia.

얼굴 (안검 경련), 목 근육 (경련 사경), 손 (작가의 경련), 다리 (발 근육 긴장 이상), 등 : - 초점 근육 긴장 근육 긴장 이상은 신체의 어느 한 지역에서 관찰된다 분절 근긴장 - 증후군은 신체의 두 인접 (인접) 영역에서 관찰 (안검 경련 및 근육 긴장 이상 oromandibulyarnaya; tortikollis 어깨 토션 근육 경련, 근긴장의 tortipelvis 및 kruralnaya 등).

그들은 (예를 들어, 안검 경련과 발 근육 긴장 이상, 근육 긴장의 oromandibulyarnaya과 작가의 경련 등) 서로 인접하지 않은 신체의 두 개 이상의 영역에서 관찰 할 때 다 초점 근육 긴장 이상은 실조 증후군의 분포를 반영한다. 헤미 디스토니아 (Hemidistonia)는 신체의 한쪽 절반에 상완과 근긴장 이상이있는 증후군입니다 (얼굴의 절반은 거의 관련되지 않습니다). Hemidistonia는 근긴장 이상증의 증상 (이차성)을 항상 나타내므로 대칭 반구의 일차적 인 병변을 나타내므로 필수적인 명확한 표시가 있어야하는 중요한 표시입니다. 일반 근육 긴장 이상 (Generalized Dystonia)은 몸통, 팔다리 및 얼굴 근육의 근육 긴장 이상을 가리키는 용어입니다. 근긴장 이상 증후군의 유일한이 증후군 형태는 "비틀림"과 "변형 근육 근비장증"이라는 용어입니다. 인구에서 가장 많이 나타나는 형태는 "근긴장 이상 (dystonia)"으로 지정됩니다.

초점과 근육 긴장의 일반화 된 형태의 사이에, 매우 독특한 관계가있다. 알려진 여섯 개 상대적으로 독립적 인 초점 근육 긴장의 양식 : 안검 경련, oromandibulyarnaya의 근육 긴장 이상 (두개골 근육 긴장 이상) spaticheskaya의 사경 (경부 디스 토니아), 작가의 쥐 (상완 근육 긴장 이상), 연 축성 발성 장애 (후두 근육 긴장 이상), 발 근육 긴장 이상 (kruralnaya의 근육 긴장 이상). "밸리 댄스"라는 증후군의 희귀. 이러한 형태의 상대적인 독립성에서이 증후군의 능력을 알 수있다 행동 중 하나를 완료 일반화 될 때까지 신체의 다른 부위로 근육 긴장 이상 확산의 단계 다음에 결코 일반화하지 않거나 질병의 첫 번째 단계로 단일 절연 실조 증후군, 등. 따라서 초점 근육 긴장 이상은 질병의 모든 단계에서 그것을 다른 실조 증후군에 합류하지 않은 독립 증후군, 또는 일반화 된 근육 긴장의 첫 번째 징후 일 수 있습니다. 초점과 근육 긴장의 일반화 된 형태 사이의 연결은, 근육 긴장 이상을 데뷔 이전 시대보다 나이 적은 가능성이 그 이후의 일반화를 매개한다. 예를 들어, 아이 경련 사경의 모양은 필연적 형성 일반화 비틀림 근긴장 이상을 예고한다. 성인의 경련 사경은 원칙적으로 일반화 된 형태로 개발하지 않습니다.

근긴장 이상의 병인 분류는 현재 개선되고 있으며 분명히 최종 형태를 아직 얻지 못했습니다. 원발성 근육 긴장 이상, 근긴장 이상, 이차 성 긴장 이상 및 근긴장 이상 증후군의 네 가지 섹션이 있습니다. 우리는 그것이 소위 pseudodistony라고 불리는 다른 형태로 보완되어야한다고 믿습니다. 거의 모든 형태의 근긴장 이상 증의 진단은 임상 적으로 만 수행됩니다.

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근긴장 이상 진단

진단 연구는 광범위한 연구가 필요할 수 있으며, 적응증은 징후에 따라 선택할 수 있습니다 (근육 긴장 이상을 동반 할 수있는 다수의 획득 및 유전 질환 목록 참조).

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신경 화학적 변화

근긴장 이상증의 다양한 형태의 신경 화학적 변화는 잘 알려져 있지 않습니다. 뇌의 주요 근육 긴장 이상은 국소적인 퇴행성 변화를 나타내지 않습니다. Monoaminergic 시스템의 연구는 대개 어떠한 변화도 나타내지 않습니다. 그러나 근긴장이있는 개별 가족에 대한 연구는 거의 없습니다. 환자는 일반적으로 근긴장 이상이 아닌, 병의 병으로 사망하므로 병리학 적 물질이 불충분합니다.

주간 변동의 근육 긴장 이상에 피사체가 (증폭 아침과 오후와 저녁에 감소) 크게 레보도파, 상 염색체 열성 질환의 낮은 용량의 영향을 받아 개선하는 - 가장 중요한 예외는 세가의 질병이다. GTP cyclohydrolase I를 암호화하는 Segawa 병의 유전자는 티로신 히드 록 실기의 공동 보조 인자 인 바이오 펩틴의 합성에 관여하는 효소이다. 세가와 병 환자에서는 티로신 하이드 록실 라제의 활성과 도파민의 시냅스 수준이 감소합니다. 또한 수면 중에 도파민 시냅스 수준은 부분적으로 복원 될 것으로 생각되지만, 급속 깨어 후 오후 근긴장의 강화 함께 감소한다.

Ljubeg 질환은 필리핀에서 관찰되는 X 연관 질환으로 근긴장 이상과 파킨슨 병의 병합으로 나타납니다. 환자의 PET 사용으로 11C-fluorodopa의 섭취량 감소가 드러났으며 이는 뇌에서 도파민 대사를 위반 함을 나타냅니다.

DYT-1 유전자에서 GAG 코돈의 상실은 상 염색체 우성 유형에서 유전 된 대부분의 소아 기분 장애의 근본 원인이다. 이 돌연변이는 특히 아시 케 나지 유대인들 사이에서 흔히 나타나며, 300 년 전 리투아니아에서 살았던 조상들 중 한 사람에게서 처음 나타났습니다. 이 유전자는 흑질 도파민 뉴런 소뇌 과립 세포 gigshokampa 피라미드 세포 이가 핵 세포에서 검출되는 torsin 단백질을 암호화한다. 이 단백질의 기능은 도파민 계통의 기능에 미치는 영향뿐만 아니라 미지의 상태로 남아 있습니다. 그러나,이 질환에서의 레보도파 제제의 비효율은 도파민 계의 활성이 손상되지 않는다는 것을 나타낸다.

근긴장 이상 치료

근긴장 이상증을 치료하기 시작할 때, 먼저 레보도파 또는 도파민 수용체 작용제에 반응 하는지를 결정할 필요가 있습니다. 그렇지 않은 경우는 니코틴 성 아세틸 콜린 수용체 길항제, 무스 카린 (항콜린 제) 연장 조치와, 바클로 펜, 카르 바 마제 핀, 벤조디아제핀을 시도해야합니다. 이 약과 치료제가 치료 효과를 가지는지 아닌지를 명확히 결정하기 위해 다양한 약물을 사용하여 시범 치료를 체계적으로 수행해야합니다. 많은 환자에서 약물 요법은 아주 약한 효과가 있습니다. 소아기에 시작되는 근육 긴장 이상증에서 무스 카린 성 콜린성 수용체 길항제의 고용량 투여로 장기간 치료에서 상당한 개선이되는 경우가 있습니다. 이 환자들에서 치료 효과가 즉각적으로 나타나지 않을 수 있기 때문에 재판 치료는 최소 6 개월 동안 지속되어야합니다.

근긴장 이상에서 외과 적 치료, 특히 stereotaxic thalamotomy 또는 pallidotomy에 의존합니다. 일반화 된 근육 긴장이나 경련 사경에 필요한 양방향 작업이, 감사가 현대에 가장 심한 경우, 뇌 영상 및 신경 생리 학적 기술, 정위 운영에 필수 불가결 한 방법이 될 때 발생할 수있는 심각한 구음 장애 및 기타 합병증의 상당한 위험에도 불구하고. 최근에는 뇌의 깊은 구조를 방해하는 파괴적인 방법뿐만 아니라 자극적 인 방법이 점차 많이 사용되고 있습니다. 하나의 가능성으로서, 창백한 풍선이나 시상의 미세 자극과 편측 절개술 또는 시상 절제술의 조합이 제안됩니다. 보툴리눔 독소를 2 ~ 4 개월마다 국소 주사하면 국소 적 근긴장 이상을 효과적으로 치료할 수 있습니다. 주사는과 운동에 관여하는 근육에서 수행되며 부분 약화를 일으키지 만 근긴장 수축의 정도를 줄이는데 충분합니다. 주입은 정기적으로 반복해야합니다. 부작용은 최소화됩니다. 일부 환자에서는 주사 직후 과도한 근육 약화가 발생하며 1-2 주간 지속됩니다. 이 합병증의 재발을 피하기 위해 후속 투여시 용량이 감소합니다. 일부 환자에서는 보툴리눔 독소의 과다 투여로 독소에 대한 항체가 형성되어 장기적인 효과가 감소합니다.