Lejeune 증후군 (짧은 염색체 5 결실 증후군) : 원인, 증상, 진단, 치료

Lezgen 증후군은 동의어가 있습니다 : 염색체 5 번 단락의 결장 증후군, 증후군 5p-, "screaming kitten"증후군. 인구 빈도는 알려져 있지 않습니다. 깊은 정신 지체 환자의 1 % 이하는 5p- 결실을 보입니다.

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Lejeune 증후군의 원인은 무엇입니까?

배우자 생성 과정에서 5 번 염색체의 짧은 팔을 간단히 삭제하면 연구중인 모든 세포에 존재하지만 때로는 모자이크가 검출됩니다. 링 염색체 5가 형성되거나 불균형 한 전이의 결과로 de novo 가 발생할 때 때때로 결실이 발생합니다 . 10 ~ 15 %의 경우에, 5p- 결실은 부모에게서 오는 아이에서 발견된다 - 수혜자 상호 전이 캐리어.

Lesan 증후군의 증상

• 육체 및 정신 운동 발달의 지연.
• 소두증.
• Hypertelorism.
• 눈과 미소 신경의 몽골 덩이 부분.
• 출생시 나타나는 호흡 장애.
• 신생아기에 먹이를 먹기가 어려움.
• 선천성 심장 결함 (15-30 %, 더 자주 개방 동맥관).
• 사타구니 탈장 (25-30 %).

레즈 병 증후군을 알아내는 방법?

Lesian 증후군의 진단은 임상 징후와 특징적인 "kitten screaming"을 기반으로합니다. 레시안 증후군의 검사실 진단은 염색체 5의 짧은 팔의 결손을 확인하는 세포 유전 학적 연구를 기반으로합니다.

Lesang 증후군 치료

Lesen 증후군은 증상에 따라 치료됩니다. 유전 상담이 표시됩니다.

레즈 병 증후군의 예후는 무엇입니까?

레시안 증후군은 심한 선천성 심장 질환이없는 삶을 예후합니다. 다양한 심각성의 정신 지체.