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염색체의 구조적 이상 (결핍 증후군)으로 인한 증후군의 진단

Alexey Portnov , 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

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삭제 증후군은 염색체 단락의 결과로 발생합니다.

증후군 "고양이 비명"은 염색체 5 번 단클론 (증후군 5p-)의 결실과 관련이 있습니다. 이 질병의 전형적인 증상은 신생아의 특징적인 울음 소리인데 (후두 및 성대 발달의 이상으로 인해) 고양이의 야옹과 닮았습니다. 이 증상은 출생 직후에 나타나고 몇 주 동안 지속 된 다음 사라집니다. 대부분의 경우 증후군은 여러 기형과 정신 지체로 나타납니다.

4P 결핍 증후군은 매우 드뭅니다. 임상 적으로 "고양이 비명"증후군과 비슷하지만 특이한 울음은 없습니다. 특징 소두증, 구개름, 깊은 정신 지체.

이웃 유전자의 미세 결손 증후군. 염색체상의 인접 유전자의 미세 제거는 매우 드문 증후군 (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie 등)을 유발합니다. 이 증후군의 진단은 염색체 조제의 준비 방법의 개선으로 가능 해졌다. 핵형 검사에 의해 미세 결실을 검출 할 수없는 경우, 결실을 겪은 부위에 특이적인 DNA 프로브가 사용된다.

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