염색체의 구조적 이상으로 인한 증후군(결실 증후군) 진단
최근 리뷰 : 05.07.2025
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결손 증후군은 대부분 염색체의 짧은 팔이 손실되어 발생합니다.
크리두샤 증후군은 5번 염색체 단완 결손(5p-증후군)과 관련이 있습니다. 이 질환의 전형적인 증상은 신생아의 특징적인 울음소리로, 후두와 성대 발달 이상으로 인해 고양이의 야옹거리는 소리를 연상시킵니다. 이 증상은 출생 직후 나타나 몇 주 동안 지속되다가 사라집니다. 대부분의 경우, 이 증후군은 다발성 발달 장애와 정신 지체로 나타납니다.
4p 결손 증후군은 매우 드뭅니다. 임상적으로는 "고양이 울음(cri du chat)" 증후군과 유사하지만, 특징적인 울음소리는 나타나지 않습니다. 소두증, 구개열, 그리고 심각한 정신지체가 특징적입니다.
인접 유전자의 미세결실 증후군. 염색체 내 인접 유전자의 미세결실은 매우 드문 여러 증후군(프라더-윌리 증후군, 밀러-디커 증후군, 디조지 증후군 등)을 유발합니다. 염색체 준비 방법의 발전으로 이러한 증후군의 진단이 가능해졌습니다. 핵형 분석으로 미세결실을 검출할 수 없는 경우, 결실된 부위에 특이적인 DNA 프로브를 사용합니다.
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