NARP 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

NARP 증후군 (신경 인성 약화, 운동 실조, 색소 성 망막염 , 신경 병증, 운동 장애, 색소 성 망막염 증후군)은 1990 년에 처음으로 기술되었습니다. 모체 유형에 따라 유전됩니다.

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NARP 증후군의 원인과 병인

질병 제 6의 미토콘드리아 ATP 아제 소단위에 아르기닌 류신의 교체가있을 때 클래스 mistsens 돌연변이 관련, 미토콘드리아 궤적 8,993의 점 돌연변이에 기초한다. 종종 질병의 임상 적 발현의 중증도와 비정상적인 mtDNA (heteroplasmy의 수준)의 수 사이에 상관 관계가 나타납니다.

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NARP 증후군의 증상

임상 증상은 신경 병증, 운동 실조, 색소 성 망막염과 같은 주요 증상을 포함합니다. 종종, 신경 심리적 발달, 경련, 진행성 치매의 지연이 관찰됩니다. 그러나 병의 징후가 현저하게 (초기 및 후기에) 나타납니다. 심각도는 악성에서 양성까지 다양합니다. 과정은 점진적입니다.

NARP 증후군의 진단

실험실 연구에 따르면 젖산 산증이 종종 발견되지만 그렇지 않을 수도 있습니다. 근육의 형태 학적 연구에서, 때때로 "찢어진"붉은 섬유 현상이 있습니다.

감별 진단은 운동 장애와 색소 성 망막염 (olivopontocerebellar degenerations, Refsum 's disease, abetalipoproteinemia)이 동반 된 상태에서 시행됩니다.

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